Брахидактилия: особенность или болезнь?

Брахидактилия: причины, типы и лечение короткопалости

• реберной деформацией;
• специфическим строением черепа и грудной клетки;
• укороченной шеей;
• ненадлежащим развитием фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• затрудненной двигательной и опорной функциями;
• умственной недоразвитостью;
• расщеплением и сплющенностью пальцев;
• отсутствием фаланг либо пальцев вообще;
• деформацией ногтей;
• формированием вторичной формы гипотиреоза;
• эктродактилией — ненадлежащим развитием фаланг ногтей, а в некоторых случаях и полным их отсутствием;
• полидактилией и сращением на уровне фаланг – если отсутствуют такие проявления, дети не ограничиваются в движении ступней и кистей.

• К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
• Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
• При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
• Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

• A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
• A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
• A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной средней фаланги. Вследствие наличия треугольной либо ромбовидной формы обусловлено появление клинодактилии.
• А4 (тип Темтами). Повреждается 2 и 5 пальцы кисти, во время чего могут отсутствовать средние фаланги второго — пятого пальцев ступней, наблюдается недоразвитость ногтей.
• А5. Полностью отсутствуют средние фаланги 2 — 5 пальцев с дисплазией ногтей.
• А6 (синдром Осеболда — Ремондини). Для него характерно костное повреждение в запястье и предплюсне.

• ознакомление с историей заболевания анамнеза ребенка, а также близких родственников, так как патологический процесс имеет генетическое происхождение;
• всесторонний физиологический осмотр рук и ног;
• консультацию генетика – подобное требуется в целях исключения либо подтверждения воздействия хромосомных синдромов.

• рентгенограмма и МРТ поврежденных конечностей;
• электромиография;
• реовазография;
• стабилография;
• подография.

• анализ генеалогического характера;
• проведение 3Д-УЗИ, в период вынашивания ребенка в интервале с 20 по 24 неделю формирования зародыша внутри утробы;
• оценку вероятности возникновения рождения ребенка с короткопалостью.

• поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
• дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
• аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
• разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

• генетическая консультация лиц, которые планируют зачатие, когда кто-то из родителей имеет рассматриваемое заболевание, когда среди близких родственников есть страдающие от рассматриваемой болезни;
• медицинско-генетическое консультирование людей с плохим наследственным фоном во время вынашивания плода;
• консультация супругов, которые имеют детей с патологией;
• предупреждение о недопущении родственных браков.

1. Разрыв мениска
2. Как лечить антелистез позвоночника?
3. Что такое люмбоишиалгия и как ее лечить?
4. Перелом кисти

Профилактика

В связи с тем, что болезнь имеет генетическое происхождение, конкретных профилактических мер нет. Профилактическая работа должна начинаться с родителями еще до зачатия ребенка, если у одного из них присутствует данная патология конечностей.

Особенно это касается родственных браков, когда шанс появления болезни близок к 100%.

В данном случае можно рассматривать усыновление, как единственный метод борьбы с заболеванием.

Если же у ребенка обнаружена брахидактилия, то следует немедленно пройти все необходимые обследования и получить консультации врача, который даст рекомендации по возможным методам лечения.

Брахидактилия является врожденным генетическим заболеванием, наследуемым ребенком от родителей. Болезнь диагностируется еще во время беременности, поэтому подготовиться можно еще до наступления родов.

Для этого следует проконсультироваться с детскими врачами, в первую очередь ортопедом и травматологом, которые помогут найти разумное решение и вырастить здорового ребенка.

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

На сегодняшний день хирургические методы относятся к единственно эффективному способу лечения аномалии костной ткани в фалангах пальцев на верхних и нижних конечностях.

Восстановление опорной и двигательной функции конечностей является главной целью операций. А эстетика и решение проблем косметологического дефекта относится к второстепенным задачам хирургического метода.

Консервативные методы лечения предусматривают физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебную физкультуру.

Они применяются для восстановления функции кисти, стоп, улучшения работы мышечного каркаса и связочного аппарата, а также повышения двигательной активности конечностей.

Также травматологи — ортопеды назначают их для профилактики деформирующего артроза суставов кистей и стоп. Стремительное развитие генной инженерии дарит надежду на лечение непосредственной причины патологического развития фаланг пальцев.

Они оказывают помощь семьям с анамнезом такой патологии в принятии правильного решения в вопросах планирования будущего потомства и последствий.

Своевременное обращение за помощью к специалистам позволит решить проблемы с врожденной аномалией конечностей и избежать непоправимых последствий.

Возможности предотвратить зачатие ребенка с этой болезнью в настоящее время не существует.

Диагностика и коррекция брахидактилии предусматривают такие мероприятия:

• генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
• медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
• медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
• предупреждение о нежелательности родственных браков.

При медико-генетическом консультировании специалисты определяют вероятность рождения ребенка с брахидактилией, помогают принять правильное решение в вопросах планирования семьи и рождения ребенка, коррекции его заболевания.

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Показания к хирургическому вмешательству

Помимо эстетического дискомфорта, синдактилия кистей и сросшиеся пальцы на ногах у новорожденного вызывают ограничение нормального функционирования пальцев и всей конечности в целом. Нарушение работы рук и затруднение хватательной деятельности негативно сказываются на психомоторных, речевых, а в некоторых случаях и интеллектуальных способностях ребенка, его полноценном и гармоничном развитии. Это в значительной мере осложняет процесс обучения, ограничивает возможности самореализации, выбора будущей профессии.

Синдактилия пальцев ног у детей редко осложнена функциональными нарушениями и требует оперативного лечения только в случае снижения опорных функций стопы.

Во взрослом возрасте такой эстетический «дефект», как сросшиеся пальцы, может приносить человеку психологические страдания. Такие пациенты часто жалуются на комплекс неполноценности, замкнутость, недостаток уверенности в себе, психологическое напряжение, трудности в общении с противоположным полом. Имеющие синдактилию пальцев ног стесняются ходить в спортзал или бассейн, не посещают бани и сауны, никогда не оголяют ступни в жаркую погоду, испытывают дискомфорт на пляже. Все эти факторы негативно сказываются на качестве жизни человека с синдактилией, следствием чего и становится визит к хирургу.

Брахидактилия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой наследственный дефект, проявляющийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на нижних и верхних конечностях.

Основным проявление брахидактилии является короткопалость, сопровождающаяся укорочением размера кисти или стопы, гипоплазией ногтевых пластин, наличием неполной ригидности суставов, синдактилией, полидактилией.

Все больные, страдающие брахидактилией должны получить консультацию генетика для ДНК-диагностики, а также проходить рентгенографию кистей и стоп.

Лечение брахидактилии может включать разделение и удлинение пальцев, назначении больному лечебной физкультуры и массажа.

Брахидактилия представляет собой врожденную аномалию конечностей, которая проявляется наличием у ребенка коротких пальцев, вследствие укорочения либо отсутствия отдельных фаланг.

Нарушение передается по доминантно-наследуемым признаком, вследствие чего развитие аномалии у ребенка возможно в том случае если он получит мутированный ген от одного из родителей.

Если у пациента отсутствуют другие аномалии, то люди с таким недугом могут жить обычной, нормальной жизнью, но при этом короткопалость может накладывать некоторые ограничения при выборе профессии.

Симптомы

В некоторых случаях брахидактилия является изолированной врожденной аномалией, а иногда короткопалость может сочетаться с другим врожденными синдромами.

Так, например, при синдроме Дауна, совместно с брахидактилией, у пациента может выявляться брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки.

Также, минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда является брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия, а у больных с синдромом Поланда отсутствует большая и малая грудные мышцы, выявляется брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер.

Синдром срединной расщелины лица сопровождается выявлением микрогении, атрезии хоан, гипоплазии лобных пазух, брахидактилии, гипофизарного нанизма, вторичного гипотиреоза, двустороннего крипторхизма, искривления полового члена, олигофрении.

Типичным проявлением брахидактилии является патологическое укорочение пальцев рук и ног, иногда может отмечаться выявление их сплющенной формы или расщепления.

В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах, синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, которые могут вызывать нарушение в работе кистей или стоп.

При брахидактилии может выявляться гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

Довольно часто брахидактилия сочетается с эктродактилией и адактилией. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных фаланг, а в тяжелых случаях может отмечаться отсутствие ногтевых и средних фаланг. Формирование пястных костей не изменено. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика

Выявление аномалии может происходить в пренатальном либо постнатальном периоде.

Дородовая диагностика может включать консультацию генетика, женщине на этапе гестации может потребоваться проведение 3D ультразвукового исследования на сроке от 20 до 24 недель.

Выявление изолированной брахидактилии – это не повод для искусственного прерывания беременности, при выявлении хромосомных синдромов вопрос решается индивидуально.

Лечение

В лечении брахидактилии могут использоваться как консервативные, так и хирургические методы. Иногда восстановление функции кисти или стопы происходит при проведении лечебной физкультуры и массажа. Такие мероприятия позволяют улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Хирургическая коррекция аномалии направлена на изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии.

С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть.

Хирургическое лечение при брахидактилии направлено, на восстановление функции кисти и на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика

В связи с тем, что брахидактилия – это заболевание, возникающее на фоне генетических мутаций, не разработано его специфических методов профилактики.

Брахидактилия: что это такое?

У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов.

Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Общие сведения

При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции – 1,5:100 000.

Причины почему развивается брахидактилия?

Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Классификация: виды и типы

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах.

Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D.

На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Типы брахидактилии

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Симптомы + фото большого пальца

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей.

Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

Что с большим пальцем Меган Фокс?

И если это никак не влияет на функциональность, как в случае с актрисой, то видимый дефект может считаться просто косметическим недостатком. По словам Megan Fox, болезнь пальцев её совершенно не беспокоит, как и многотысячную армию её фанатов.

Осложнения

1. Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
2. Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
3. В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

Диагностика

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

Операция брахидактилии

Выделяются следующие разновидности операций:

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи.

Лечение

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

На фото изображен результат проведенной операции по разделению пальцев

В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

• имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
• деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

• поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
• медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.

Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

• хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
• рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
• разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
• разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
• многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.

Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка

Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов

Лечение синдактилии

Устранение синдактилии проводится хирургическим путем. Вид, продолжительность и количество оперативных вмешательств зависят от подвида заболевания, степени поражения мягких тканей и костей, наличия сопутствующих деформаций.

Рекомендации по срокам проведения операций для новорожденных:

• простое кожное термальное (частичное) сращение — в 3–4 месяца;
• базальное либо полное перепончатое сращение — в 5–7 месяцев;
• сложная синдактилия с синостозом — не ранее 12 месяцев;
• сложная костная синдактилия с наличием сопутствующих деформаций — с 1,5–2 лет.

Суть хирургического вмешательства состоит в разделении сросшихся фаланг и максимальном восстановлении функциональности конечности. Каждая операция требует тщательной подготовки, которая заключается в предоперационной диагностике. Для уточнения всех нюансов деформации проводят:

• тщательный физикальный осмотр;
• ультрасонографию руки и/или ноги;
• допплерографию сосудов конечности;
• рентгенографическое исследование минимум в двух проекциях;
• магнитно-резонансную, компьютерную томографию.

Современное медицинское оборудование может исправлять синдактилию щадящими, малоинвазивными эндоскопическими или микрохирургическими методами, позволяющими значительно сократить реабилитационный период и значительно снизить процент возможных осложнений.

Основные и дополнительные виды оперативных реконструкционных мероприятий при синдактилии конечностей:

• рассечение кожного перепончатого сращения без пластики;
• рассечение сросшихся пальцев, закрытие дефектов донорскими кожными лоскутами пациента с формированием межпальцевой складки;
• многоэтапные операции с восстановлением костей, сухожилий, мышц и кожного покрова;
• иссечение рубцовой ткани после неудачно проведенных операций;
• заполнение дефектов кожными трансплантатами;
• иссечение новообразований (в случае их обнаружения) с последующей отправкой материала на гистологическое исследование.

Все виды операций по устранению заболевания у детей проводятся под общей анестезией, рассечение простой перепончатой синдактилии у взрослых разрешено проводить под местным обезболиванием.

Лечение всех форм синдактилии пальцев кистей проводится только хирургическим путем. При синдактилии пальцев стоп, операция обычно не показана, если данная аномалия не препятствует нормальной ходьбе.

Сроки и оптимальный способ хирургического вмешательства определяются с учетом формы и характера деформации. Целью операции при синдактилии является устранение косметического дефекта и улучшение функции кисти. Оптимальным периодом для проведения операции считается возраст 4-5 лет. При концевой синдактилии целесообразно более раннее вмешательство во втором полугодии жизни, позволяющее предупредить неравномерный рост фаланг и вторичную деформацию пальцев.

Все хирургические подходы к лечению синдактилии делятся на 5 групп:

• рассечение перепончатого сращения без кожной плас­тики;
• рассечение сросшихся пальцев с кожной пластикой местными тканями;
• рассечение сросшихся пальцев, дополненное свободной кожной пластикой расщепленным или полнослойным (нерасщепленным) кожным лоскутом;
• рассечение сросшихся пальцев, дополненное комбинированной кожной пластикой с использованием местных тканей и свободных аутотрансплантатов;
• многоэтапные операции с кожной, сухо­жильно-мышечной и костной пластикой.

В послеоперационном периоде с целью иммобилизации разогнутых и разведенных пальцев на конечность накладывается съемная гипсовая лонгета на срок до 3-4 месяцев. Через 2 недели после операции приступают к восстановительному лечению, включающему массаж кистей, ЛФК, электростимуляцию мышц пальцев, ультрафонофорез с лидазой, грязевые, парафиновые, озокеритовые аппликации.