Причины синдрома Марфана
Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.
Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.
Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.
До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на .
Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.
Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно. Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов
Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку
Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.
Клинические признаки
Для симптомов гемофилии типов А и В типичны:
- различные гематомы (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве) чаще связаны с небольшим ушибом, имеются у каждого пятого пациента, отличаются обширной зоной распространения, если сдавливается внутренний нервный ствол или артерия, то появляются сильные боли;
- кровотечения — из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, характерен отсроченный характер (кровотечение возникает не сразу после травмы, а спустя 6–8 часов);
- возникновение гемартрозов (70–80% случаев);
- гематурия — почечное кровотечение, обнаруживаемое по примеси крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться приступами почечной колики, приводит к гидронефрозу, хроническому пиелонефриту;
- кишечное кровотечение — проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, аналгетики);
- кровоизлияние в брыжейку — вызывает приступ острых болей в животе, невозможно отличить от аппендицита и перитонита, иногда сходно с клиникой острой кишечной непроходимости;
- геморрагические инсульты — сопровождают до 5% заболевших, чаще возникают в молодом возрасте, клиника зависит от локализации очага.
После кровоизлияния в сустав присоединяется воспаление, тугоподвижность с формированием контрактур и анкилозов (полной неподвижности)
При гемартрозах у ребенка после ушиба распухает сустав, появляются резкие боли, покраснение кожи над зоной поражения, сустав горячий на ощупь. В случае повторных кровоизлияний (рецидивов) возникает хроническое воспаление суставной сумки (синовит), что становится причиной остеоартроза (сращения суставных поверхностей) и изменения формы конечности, ее длины. В дальнейшем у пациента возможно искривление позвоночного столба, тазовых костей, деформация стоп и кистей, атрофия мышц. Это становится главной причиной инвалидности в детском возрасте.
Причины
Термин “гемофилия” был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал ей описание как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки и симптомы. Однако о том, что ей присуща плохая свертываемость, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник А. А. Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университета, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови.
В зависимости от дефицита факторов свёртывающей системы крови выделяют два вида гемофилии:
- А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина – фактора VIII,
- В, сопровождающаяся нарушением свёртывания крови вследствие недостаточности компонента тромбопластина плазмы – фактора IX. Вероятность гемофилии А чаще в 5 раз, чем гемофилия В.
Частота типа А равна 78%, типа В – 13%, остальные наследственные коагулопатии обусловлены дефицитом других факторов свертывания (V, VII, X, XI).
Причины гемофилии типа А и В кроются в мутации гена в области длинного q27-q28 плеча Х-хромосомы. Около 3/4 больных имеют в семейном анамнезе геморрагический синдром у родственников, а примерно у 1/4 – не прослеживается наследование заболевания и в таких случаях предполагают спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.
Генетика
Гемофилией А и В (N, рецессив) болеют в основном мужчины. У человека ген гемофилии передаётся от больного отца дочерям. При этом дочери сами гемофилией не болеют, т.к. изменённая (от отца) хромосома X компенсируется у них полноценной (от матери) хромосомой X. Дочери больного гемофилией служат носительницами гена, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют изменённую (содержащую ген гемофилии) хромосому X. Сыновья, наследующие материнскую хромосому X, гемофилией не болеют.
Нарушение свёртывания крови
Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение первой фазы свёртывания крови – образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX). Время свёртывания увеличено; иногда кровь больных не сворачивается в течение нескольких часов.
Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования. В отличие от гемофилии А и В, гемофилией С страдают лица обоего пола, и склонность передается потомству и женщинами, и мужчинами.
Примерно у 1/3 больных гемофилией не удается выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-видимому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству.
Гемофилия у детей – симптомы и классификация
У здорового человека в процессе свертываемости крови принимают участие 12 факторов, которые основываются на 12 белках, обозначаемых от I до XII. Отсутствие либо нехватка уровня некоторого из них в крови способствует ухудшению свертываемости.
Классификация
Гемофилию делят на три вида:
- гемофилия А (классическая – нехватка антигемофильного глобулина);
- гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит тромбопластина плазмы);
- гемофилия С (очень редкий вид – недостаток компонента предшественника тромбопластина плазмы крови).
Все типы этого недуга имеют идентичные проявления. Отличие заключается в недостатке одного из белков, который влияет на свертываемость крови. Главное – определить этот тип белка, чтобы правильно подобрать схему лечения.
Гемофилию делят на такие формы
- легкая – кровотечения возникают лишь в результате травм либо вследствие хирургических операций;
- средняя – огромные гематомы и кровотечения вследствие травм, проявляется в раннем возрасте, когда ребенок начинает ходить;
- тяжелая – недуг определяется сразу же после рождения;
- латентная (скрытая).
У детей с рождения до года
- чрезвычайно продолжительное кровотечение из пуповины;
- образование подкожных гематом и кефалогематом;
- оперативные вмешательства (подрезание уздечки языка или губ, обрезание крайней плоти);
- прорезывание зубов;
- кровотечения при прикусывании языка, губ, щек.
Знаете ли вы? У детей на грудном вскармливании гемофилия дает о себе знать редко в связи с тем, что материнское молоко содержит достаточное количество активной тромбокиназы.
У детей старше года постепенно появляются такие симптомы
- кровотечения из носа, десен;
- межмышечные и подкожные гематомы, которые плохо рассасываются;
- проблемы с ЖКТ;
- гипертермия без видимых причин;
- кровь в кале и моче;
- отсроченный характер кровотечения (возникает не при появлении травмы, а через некоторое время, в некоторых случаях после 6-12 и более часов с момента травмирования);
гемартрозы крупных суставов: локтевых, коленных, тазобедренных, плечевых.
По частоте кровоизлияний при гемофилии выделяют
- гемартрозы (кровоизлияния в суставы, 70-80%);
- гематомы (подкожные кровоизлияния, 10-20%);
- гематурия (кровь в моче, 14-20%);
- ЖКТ (8%);
- кровоизлияния в мозг (5%), которые являются причинами тяжелых поражений ЦНС или летального исхода.
Одними из главных признаков являются гемартрозы. Процесс достаточно болезненный, сопровождается гипертермией. При повторяющихся кровоизлияниях в суставах появляются сгустки крови. В течение некоторого времени сгустки обрастают соединительной тканью, вследствие чего сустав теряет подвижность.
Кровотечениетакжеможет спровоцировать любая медицинская манипуляция (внутримышечная инъекция, удаление зуба и др.). Из-за продолжительных и постоянных кровотечений у ребенка появляется анемия любой степени выраженности.
Важно! Угрожающими для жизни ребенка с гемофилией являются кровотечения из носоглотки и зева, так как они могут спровоцировать обструкцию дыхательных путей и потребовать экстренной трахеотомии
Гемофилия причины
Наследственный фактор является основной причиной, которая провоцирует развитие гемофилии
В постановке диагноза особое внимание уделяют данным анамнеза, гематомном типе кровотечения и лабораторным исследованиям
Гемофилия передаётся на генетическом уровне и характеризуется неполноценной свёртываемостью крови
При диагностировании особое внимание уделяют времени свёртываемости тромбоцитов. Тяжёлые формы гемофилии характеризуются большей длительностью этого времени и сниженным потреблением протромбина
Если у больного дефект крови можно устранить плазмой, которая предварительно прошла адсорбирование сульфатом бария, и после этого в ней обнаружили присутствующий антигемофильный фактор, а фактор IX – отсутствует, то выставляется диагноз гемофилии А. Когда патологическое нарушение в крови можно устранить нормальной сывороткой, то диагностируют второй тип гемофилии (В).
Гемофилия двух видов, А и В, передаётся по наследству Х-сцеплённым рецессивным типом. У женщин, как правило, имеется две Х-хромосомы, а у мужчин – только одна. Поэтому когда мальчики получают Х-сцепленный повреждённый ген от матери, то они не могут его заменить никакой другой хромосомой, так как имеют только одну Y-хромосому. Поэтому гемофилия в основном и поражает мальчиков, затем передаётся от них своим будущим дочерям, которые становятся носительницами поражённого гена. Исследования показывают, что почти 80% матерей, у которых сыновья больны гемофилией, являются проводниками этого заболевания. И только в очень крайних случаях гемофилия поражает женщин.
Кроме того, при обследовании некоторого процента матерей тех мальчиков, которые страдают гемофилией, не обнаружили мутацию генов, что означало их поражение уже в процессе формирования родительских половых клеток. Таким образом, наследственная патология может появиться и при отсутствии у родителей генов, несущих гемофилию.
Поэтому, чтобы полностью прервать эту патологическую цепь, необходимо применять довольно жёсткий совет генетиков и с особой тщательностью планировать будущее потомство. Используя рекомендации современных врачей-генетиков, женщинам-носительницам поражённого гена, вообще нельзя рожать детей. Тем семьям, в которых мужчины больны гемофилией, а женщины здоровы, желательно рожать только мальчиков. А для беременных девочками женщин, предлагают провести процедуру искусственного прерывания беременности.
На данный момент учёные разрабатывают методы решения вопросов, которые смогли бы в будущем устранить причину гемофилии. Но пока сделать это очень сложно, ведь всё находится на генетическом уровне, то есть в гене человека. Поэтому больным необходимо научиться жить в обществе с такой болезнью и всегда быть очень осторожными, бережными в отношении к себе. Потому что, болея гемофилией, резко может возрасти опасность для гибели больного в результате кровоизлияний в мозговые оболочки или другие органы, не менее важные, даже при малейшей травме.
Что такое гемофилия?
В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.
За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.
Гемофилия: советы родителям
Гемофилия — это наследственное заболевание, вызванное отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови, которое проявляется повышенной кровоточивостью. Сегодня пациентам доступна эффективная терапия, которая позволяет жить абсолютно полноценно, но немаловажную роль играет коррекция образа жизни и профилактика развития опасных состояний. Детский врач-гематолог ММЦ «СОГАЗ» Надежда Ивановна Вайнюнская поделилась рекомендациями о том, как сделать жизнь ребенка с гемофилией проще и безопаснее:
— Симптомы гемофилии могут впервые возникнуть в разном возрасте (в зависимости от тяжести дефицита факторов крови). Тяжелые случаи обычно диагностируются в течение первого года жизни, а люди с легкой формой могут даже не знать о наличии болезни. Если в роду нет случаев нарушения свертывания, то поставить этот диагноз пренатально, во время беременности не возможно. Если же в семье уже есть ребенок, страдающий этой болезнью, а бывает и не один, то возможно использование репродуктивных технологий с точечной генетической диагностикой, либо же выбором пола ребенка (девочки, как известно, не болеют гемофилией).
Родителям нужно проявить особое внимание к следующим симптомам у ребенка:
- необычные или долгопроходящие синяки, большое их количество
- обильные кровянистые выделения при прорезывании зубов
- частые носовые кровотечения
- длительные кровотечения при царапинах и порезах
- появление крови в кале и моче
Эти симптомы должны стать поводом для обращения к педиатру и проведения дополнительных исследований (коагулограмма). Также всегда можно посетить гематолога
Важно понимать, что пациенты с гемофилией не остаются один на один с болезнью, а встают на учет и получают помощь от государства и рекомендации врачей. Узнать о диагнозе «гемофилия» может быть непросто, но это связано скорее с устоявшимися в обществе мифами
Стоит поговорить с медработниками, чтобы быть в курсе лечения, мер профилактики и действий в чрезвычайной ситуации. Об основных правилах жизни с гемофилией должны знать не только ребенок и родители, но и все члены семьи, а также друзья и контактные люди, чтобы они не могли случайно спровоцировать опасную ситуацию и могли вовремя оказать правильную помощь.
Основные правила:
1. Всегда иметь при себе «книжку гемофилика», регулярно вносить туда данные об эпизодах кровоточивости, даты и количество введенных факторов свертывания.
2. Не медлить с введением лекарств. Кровотечение при гемофилии отсроченное, т.е. если ребенок упал на спину, то сразу синяка не будет, а гематома появится примерно через два часа. У врача для помощи пациенту и предотвращения массивного кровотечения есть «золотое» время.
3. Необходимо избегать потенциальных опасностей дома и в игре:
- убедитесь, что маленькие дети носят наколенники, налокотники и шлемы при катании на велосипеде
- используйте ремни безопасности в детских стульчиках, автокреслах и колясках
- прокладывайте острые углы мебели силиконом или резиной (или уберите такую мебель)
- храните мелкие острые предметы в недоступных для детей местах
- проверяйте открытые игровые площадки и оборудование на предмет возможных опасностей
4. Использовать профилактическую терапию. Уже разработан препарат для подкожного введения, который наиболее часто применяется у детей с тяжелой формой. Благодаря профилактике кровотечений дети могут заниматься спортом, однако выбор конкретного вида спорта лучше обсудить с врачом.
5. Слабым местом больного гемофилией являются зубы, поэтому несколько раз в год нужно посещать стоматолога и обеспечить максимальную профилактику
6. Очень важна социальная интеграция, поэтому постарайтесь наладить общение с другими семьями, столкнувшимися с гемофилией, а также принимать участие в специальных мероприятиях (например, «Школа гемофилика» при ГЦЛГ, мероприятия Всероссийского общества гемофилии — ВОГ).
Берегите себя и своих близких!
17 апреля 2022
Формы
- Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии.
- Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса — белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А.
- Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко.
По степени тяжести выделяют:
- крайне тяжелую форму: уровень фактора свертывания VIII (или IX, или XI) от 0 до 1%;
- тяжелую форму — уровень фактора свертывания от 1 до 2%;
- средней тяжести — уровень фактора свертывания от 2 до 5%;
- легкую форму — уровень фактора свертывания выше 5% (но при данной форме возможно возникновение тяжелых и даже смертельных кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах).
Также в разделе
| Дистрофии. Гипотрофия. Паратрофия. Гипостатура. Симптомы. Диагностика. Лечение. Профилактика. Дистрофия – хроническое расстройство питания и трофики тканей, нарушающее правильное гармоничное развитие ребёнка. В годы социальных потрясений дистрофия… | |
| Пороки развития бронхолёгочной системы Пороки развития возникают вследствие нарушения эмбрионального формирования бронхолёгочных структур. Наряду с пороками развития выделяют аномалии развития, к… | |
| Лимфатико-гипопластический диатез. Причины возникновения. Симптомы. Диагностика. Лимфатико-гипопластический диатез – аномалия конституции, сопровождающаяся диффузной гиперплазией лимфоидной ткани (генерализованное увеличение… | |
| Гломерулонефриты. Острый постстрептококковый гломерулонефрит. Симптомы. Диагностика. Лечение. Гломерулонефриты – неоднородная группа приобретённых заболеваний почек, различных по этиологии, клиническим и морфологическим проявлениям, течению и исходу,… | |
| Экссудативно-катаральный диатез. Причины возникновения. Клиническая картина. Экссудативно-катаральный диатез – своеобразное состояние организма ребёнка, сопровождающееся склонностью кожи и слизистых оболочек к возникновению… | |
| Синдром срыгивания и рвоты. Недостаточность кардии. Кардиоспазм. Пилороспазм. Метеоризм. Острый гастрит. Вторичные (симптоматические) рвоты Синдром срыгивания и рвоты возникает у 2/3 новорождённых и может привести к аспирации и аспирационной пневмонии, асфиксии, а также дегидратации, нарушению… | |
| Муковисцидоз. Этиология. Клиника. Диагностика. Лечение. Муковисцидоз (кистозный фиброз) – заболевание, сопровождающееся генерализованным поражением экзокринных желёз. Это распространённое аутосомно-рецессивное… | |
| Болезнь фон Виллебранда (ангиогемофилия). Симптомы. Диагностика. Лечение. Болезнь фон Виллебранда (ангиогемофилия) – наследственное заболевание (I тип – аутосомно-доминантный тип наследования , II и III типы – аутосомно-рецессивный тип… | |
| Быстропрогрессирующий гломерулонефрит Быстропрогрессирующий гломерулонефрит (подострый, злокачественный, экстракапиллярный, с полулуниями) характеризуется чрезвычайно высокой активностью… | |
| Обычное измерение окружности головы – эффективный способ ранней диагностики гидроцефалии у младенцев первых 10 месяцев жизни Известно, что мягкие и податливые кости черепа у младенцев позволяют ему приспосабливаться к увеличению интракраниального объема (УИО) без заметного повышения… |
Причины гемофилии и механизм наследования
Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.
Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.
Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших
Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.
У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.
Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях. Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено. Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.
В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей». В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни
Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый. К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет
Осложнения
Рис. 1. Рентгенограмма нижней трети бедра и верхней трети голени больного гемофилией. Патологический перелом малоберцовой кости в области кисты.
При Г. лёгкой и средней тяжести осложнения возникают редко. Повторные кровоизлияния в сустав вызывают утолщение капсулы, узурирование хряща и остеопороз. При кровоизлияниях в коленный сустав, который поражается чаще, кровь скапливается в верхнем завороте, вызывая резкие боли и вторичную рефлекторную атрофию четырехглавой мышцы. При отсутствии лечения развивается стойкая контрактура. Характерно образование кровяных кист в метафизе, реже в диафизе трубчатых костей. Иногда кисты локализуются в тазовых, пяточных костях. Наличие деструктивных процессов в костях нередко приводит к патол, переломам (рис. 1). При обширных подкожных, внутримышечных, забрюшинных кровотечениях может наступить сдавление сосудов и нервов с последующим развитием некрозов, параличей и ишемической контрактуры.
Локализация значительные по размеру псевдоопухолей и геморрагических кист в брюшной полости может симулировать картину кишечной непроходимости. Забрюшинная локализация их может Вести к сдавлению мочеточников. При локализации гематом по ходу магистральных сосудов и нервных стволов возможно сдавление их, что ведет к развитию параличей, ишемии органов, гангрены конечностей и др. Гематурия при Г. нередко ведет к образованию сгустков в мочевыводящих путях (особенно на фоне антифибринолитической терапии) с окклюзией мочевыводящих путей и нарушением функций почек.
Признаки гемофилии
Клинические проявления гемофилии А не отличаются от второго типа гемофилии В. Этому заболеванию характерны проявления кровоточивости в виде кровоизлияний в суставы конечностей, подкожные, внутримышечные и межмышечные гематомы, обильные кровотечения длительного характера при травмах, после манипуляций. Несколько реже наблюдаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, внутричерепные геморрагии, забрюшинные гематомы, гематурии и кровоизлияния в брюшную полость.
Для гемофилии характерны возрастные симптомы заболевания. В очень тяжёлых моментах при появлении ребёнка, ещё в родильном доме, прослеживаются кефалогематомы и кровоточивость пупочной раны.
Очень часто первые симптомы гемофилии обнаруживаются в связи с кровотечениями, которые появляются после манипуляций в виде инъекций, пункций, хирургических операций.
Первые проявления кровоизлияний в суставы прослеживаются тогда, когда ребёнок начинает ползать, а затем и ходить. В первую очередь страдают колени, локти, голени и стопы, реже поражению подвергаются тазобедренные и плечевые суставы. А вот гемартрозы возникают, как правило, без видимых травм, но суставы становятся болезненными, горячими, ригидными и согнутыми. Боль препятствует движению.
Кровоизлияния в суставы, на первый взгляд, безвредны. Кровь постепенно реабсорбируется, исчезает отёк, и восстанавливаются суставные функции. При рентгенологическом исследовании изменения не наблюдаются. Но после частых таких кровоизлияний капсула сустава утолщается и изменяет свой цвет. В дальнейшем в ней воспалительный процесс увеличивается. На более поздних сроках артропатия выражается характерным фиброзом капсулы и мягких тканей, которые окружают сустав, что приводит к ограничениям в его подвижности. Суставной хрящ изменяется, и после неоднократных кровоизлияний разрушается под действием на него активных ферментов и коллагеназ. В очень тяжёлых формах артропатии полностью теряется подвижность, анкилоз. И если не применяется заместительная терапия, то больным грозит инвалидное кресло или костыли.
Различные виды заболеваний довольно часто становятся причинами кровотечений из желудочно-кишечного тракта. Наиболее распространёнными среди них являются разного вида эрозии в области желудка и двенадцатиперстной кишки, а также расширение варикозных вен в пищеводе и геморрагические узлы, которые могут быть спровоцированы приёмом нестероидных препаратов. Иногда такие кровотечения могут встречаться и спонтанно.
А вот обильные почечные кровотечения создают серьёзные терапевтические проблемы, которые диагностируют у больных гемофилией. Они встречаются практически у 20% больных. Такие виды кровотечений возникают как неожиданно, так и в результате травм в области поясницы, при имеющемся пиелонефрите, а также после приёма аспирина или нестероидных препаратов.
Во время гематурии у больного проявляются приступы, связанные с нарушением мочеиспускания и острыми болями в поясничной области, в результате которой в мочевыводящих путях образуются сгустки крови, что может стать причиной гидронефроза. Всем известно, что такие почечные гемофилитические кровотечения гораздо сложнее в лечении, чем кровоизлияния в других локализациях.
Лечение
Лечение гемофилии у детей сводится к предотвращению или остановке кровотечений, устранению симптомов указанной неизлечимой болезни.
Главную роль в борьбе с патологией играет заместительная терапия, состоящая в своевременном переливании крови больному для создания нормальной коагуляции. В большинстве случаев используется прямое переливание крови ребенку от кровных родственников.
Симптоматическое лечение направлено на устранение боли, воспаления, возникших в процессе болезни. Часто используются лекарственные препараты:
- анальгетики и спазмолитики, устраняющие боль, мышечные спазмы (Баралгин, Но-Шпа);
- глюкокортикостероиды, снимающие воспалительный процесс (Преднизолон, Дексаметазон) и др.
Дозировка препаратов назначается индивидуального для каждого пациента.
При наружных кровотечениях рекомендуется использовать фибриновую пленку или гемостатическую губку. При подозрении на внутренние кровоизлияния следует быстро доставить ребенка в больницу.
Профилактика
Сегодня высокий уровень медицины позволяет поддерживать состояние детей, больных гемофилией, в удовлетворительном состоянии. Регулярный прием лекарств-гемостатиков и проведение процедур переливания крови с восполнением отсутствующего фактора свертывания и иных необходимых элементов поможет избежать внутренних и обширных внешних кровоизлияний.
Для уменьшения рисков получения больными детьми травм и тяжелых последствий после них следует выполнять следующие врачебные рекомендации:
- организовать правильный режим дня с исключением активности и физических нагрузок;
- умение оказать при необходимости срочную доврачебную помощь;
- кормить пищей, обогащенной витаминами и минералами;
- посещение специализированных медицинских центров для получения консультаций по особенностям детской патологии.
Следует регулярно проходить медицинские осмотры у лечащего врача и проводить оценку состояния ребенка, больного гемофилией. Родителям необходимо постоянно иметь при себе его паспорт здоровья, в котором указан тип и другая важная информация о его болезни. При гемофилии, а у детей болезнь диагностируется с момента рождения, необходим их диспансерный учет у врача-педиатра.
Лечение Гемофильной инфекции у детей:
Лечение гемофильной инфекции у детей проводят с помощью комплексной терапии, в основе которой лежит антибиотикотерапия. Применяют в основном цефалоспорины 3-го поколения, азитромицин (сумамед). Препарат выпускается в виде порошка, суспензий, таблеток.
Также возбудитель можно убить левомицетином, рифампицином, гентамицином. Отмечается устойчивость гемофильной инфекции к оксациллину, линкомицину и т. д. В таких случаях назначают два антибиотика. Следует сделать антибиотикограмму, после которой корректируют комбинацию препаратов. В последнее время обнаруживают устойчивость многих штаммов возбудителя ко многим антибиотикам.
Должно быть также проведено симптоматическое, стимуцлирующее и общеукрепляющее лечение
Особенно важно своевременно вскрыть очаг инфекции или дренировать плевральную полость
Пневмонию, вызванную гемофильной палочкой, лечат цефалоспоринами 3-го поколения, макролидами, ампициллином, левомицетина сукцинатом, гентамицином, гораздо реже – пенициллином, рифампицином.
Причины снижения гематокрита
Гестационный период. Начиная со второго триместра, происходит увеличение объема циркулирующей крови, а число красных кровяных клеток не изменяется.
Гипергидратация. Внутривенные массивные инфузии приводят к увеличению объема циркулирующей крови, то есть к разведению крови, тогда как количество эритроцитов остается прежним.
Анемии различного генеза. Недостаток эритроцитов закономерно сказывается на показателях гематокрита.
Интенсивное разрушение эритроцитов. Происходит при наличии гемолитических анемий наследственного либо приобретенного генеза, при отравлении гемолитическими токсинами (соли тяжелых металлов, потребление бледной поганки) или серьезных инфекционных болезнях (малярия, брюшной тиф).
Кровопотеря (внутреннее либо наружное кровотечение). Восполнение объема циркулирующей крови можно произвести быстро кристаллическими или коллоидными растворами. Восстановление утраченных эритроцитов происходит лишь через определенное время либо путем гемотрансфузии.
Гиперпротеинемия (повышение общего белка в крови). Наблюдается данное состояние при миеломе, лимфогранулематозе, парапротиенемичских гематобластозах, поносах и рвоте. Избыток белка в крови оттягивает жидкости из организма в кровяное русло, увеличивая объем циркулирующей крови с сохранением прежнего числа эритроцитов.
Расстройство образования новых эритроцитов в костном мозге. Может быть обусловлено болезнями крови (анемии, лейкемии), приемом цитостатиков и противоопухолевых средств, парезом почек.
Тактика в зависимости от степени снижения показателя:
- Снижение гематокрита в диапазоне 35-30% требует амбулаторного наблюдения врача и изменения рациона питания (увеличить потребление мяса, листовой зелени, печени).
- При уменьшении гематокритной величины до 29-24% назначается прием железосодержащих средств, витаминов группы В и фолиевой кислоты.
- Если показатель снижается до 13% и менее, состояние расценивается как крайне тяжелое и требует экстренной госпитализации.
При снижении гематокрита и выявлении анемии у людей старше 65 лет, обследование должно быть более тщательным, поскольку анемия в пожилом возрасте часто сопутствует серьезным заболеваниям, например, почечной недостаточности, гипо- или гипертиреозу.
