Жизнь детей с муковисцидозом. Советы и практические рекомендации от детского гастроэнтеролога

Клинические проявления в зависимости от формы муковисцидоза

Муковисцидоз – заболевание, которое влияет на многие органы и системы. Клиника при кистозном фиброзе (муковисцидозе) может быть разнообразной. Основные органы, которые вовлекаются в патологический процесс (лёгкие, кишечник, поджелудочная железа, печень, половые железы у мужчин и т.д.) поражаются по единому типу (из-за дефекта хлорного канала) но проявления в различных органах, естественно, не похожи друг на друга.

Само название заболевания – муковисцидоз подразумевает собой (переводится) нарушение со стороны экзокринных желез, нарушение секреции.

Лёгочные проявления

Бронхолёгочная система стоит на первом месте по поражению данным заболеванием. Начнём с того, что бронхиальное древо (бронхи) выстлано специальной тканью – эпителием, на котором имеется железистый компонент (клетки, которые выделяют секрет). У здорового человека в норме этот секрет прозрачный и жидкий, служит для очищения лёгочной системы, может менять свои характеристики при различных заболеваниях (например, при инфекционном поражении может приобретать гнойный характер), но после выздоровления он обязательно вернётся к прежним характеристикам, к норме.

У пациентов с муковисцидозом секрет становится густым и плотным, что препятствует его полной эвакуации (удалению). Густая слизь, можно сказать, «забивает» бронхи, сначала малого калибра,  затем и большие. В связи с этим происходит следующее:

• постоянный воспалительный процесс в бронхиальном древе;
• рост микрофлоры (бактерий) в условиях застоя густой слизи (секрета);
• формирование бронхоэктазов (расширение стенки бронха и выпячивание её);
• ателектазы (участок «безвоздушного» лёгкого);
• гипоксия (нехватка кислорода организму);
• лёгочная гипертензия (повышение давления в лёгочных сосудах);
• лёгочное сердце (нарушение и застой по малому кругу кровообращения).

Поджелудочная железа

Поджелудочная железа может поражаться ещё во время внутриутробного (до рождения) развития. В случае с поджелудочной железой та же история. Секрет (слизь) становится густым и вязким, он забивает протоки железы и не даёт поступать ферментам, входящим в состав секрета  в кишечник. На что влияет:

• уплотнение (фиброз) поджелудочной железы;
• образование кист (округлые полости);
• хронический панкреатит (воспаление поджелудочной железы);
• развитие сахарного диабета (из-за деструкции специальных клеток (В – клетки), вырабатывающих инсулин).

Поражение во внутриутробном периоде наблюдается не у всех больных муковисцидозом, что также связано с различием в генных мутациях о которых говорилось выше. Муковисцидоз у взрослых с поражением поджелудочной железы может протекать как хронический панкреатит при условии, описанном выше. Муковисцидоз у детей влечёт задержку физического развития, если поражение поджелудочной железы началось в период внутриутробной жизни.

Кишечник

Нарушения в кишечнике связаны также с вязким и густым секретом, который образуется из-за неправильного соотношения ионных компонентов (натрия, хлора и т.д.). Изменения затрагивают тонкий отдел кишечника. Слизь закупоривает тонкий кишечник, что может привести к расширению стенки и в дальнейшем даже к её разрыву! Это приводит к развитию перитонита – острой хирургической патологии (выход гнойного содержимого в брюшную полость).

Печень

У младенцев выявляют такое проявление, как неонатальная желтуха. В принципе такое может быть у здоровых детей (это нередкое проявление у новорождённых). Но в случае с муковисцидозом большую роль играет концентрированная желчь (содержащая большой объём пигментов, которые и приводят к желтухе), которая выделяется постоянно и соответственно, желтуха приобретает постоянных характер и не исчезает как у здоровых детей через три – пять дней.

В печени наблюдаются явления фиброза (изменение ткани, уплотнение её и перерождение).

Нарушение детородной функции

У лиц мужского пола часто отсутствует семенной канатик, либо он недоразвит, либо он обтурирован (перекрыт). Это ведёт к развитию азоспермии (отсутствие сперматозоидов в эякуляте). Соответственно, в большинстве случаев мужчины-носители гена муковисцидоза бесплодны практически (в 97%).

Женщины, болеющие муковисцидозом, могут иметь детей, хотя секрет цервикального канала является густым и он препятствует проникновению сперматозоидов вовнутрь.

Лечение

Муковисцидоз у детей предпочтительнее лечить в специализированных центрах, поскольку больные нуждаются в комплексной медицинской помощи, включающей помощь врачей, диетологов, психологов, кинезитерапевтов и социальных работников.

Поскольку муковисцидоз как генетическое заболевание неизлечим, целью терапии является поддержание образа жизни, максимально совпадающего с образом жизни здоровых детей. Больные муковисцидозом нуждаются в:

• обеспечении адекватного, богатого белками и без ограничения в количестве жиров, диетического питания;
• контроле над респираторными инфекциями;
• ферментотерапии с использованием препаратов поджелудочной железы;
• муколитической терапии, направленной на торможение образования бронхиального секрета и его разжижение;
• антимикробной и противовоспалительной терапии;
• витаминотерапии;
• своевременном лечении осложнений.

Для лечения синдрома мальабсорбции (потери поступающих в пищеварительный тракт питательных веществ), обусловленного недостаточностью ферментов поджелудочной железы, применяют панкреатические ферменты в виде микрогранул (Креон 10000, Креон 25000). Препараты применяются во время еды, а доза подбирается индивидуально.

Поскольку недостаточность поджелудочной железы при муковисцидозе полностью не корректируется, о достаточности дозы свидетельствует нормализация характера стула и его частоты, а также лабораторные данные (в копрограмме не обнаруживается стеаторея и креаторея, в липидограмме нормализуется концентрация триглицеридов).

Респираторный муковисцидоз требует применения:

• Муколитической терапии, которая включает использование тиолов, способных эффективно разжижать бронхиальный секрет. Применяется перорально, внутривенно или ингаляционно, N-ацетилцистеин, обладающий не только муколитическим, но и антиоксидантным эффектом. Эффективны ингаляции через маску с использованием рекомбинантной человеческой ДНК-азы (Пульмозим, Дорназа альфа). Хорошо разжижают и эвакуируют мокроту ингаляции с гипертоническим раствором хлорида натрия (7%).
• Кинезитерапии. Для очищения от патологического секрета бронхиального дерева и предотвращения инфекционного поражения легких используется постуральный дренаж, аутогенный дренаж, перкуссия и клопфмассаж (заключается в вибрации грудной клетки). Применяется также активный цикл дыхания, ПЕП-маски и дыхательные упражнения с использованием флаттера.
• Антибиотикотерапии. Препарат выбирается в зависимости от вида выделенных из бронхиального секрета микроорганизмов и результатами лабораторных тестов на чувствительность к антибиотикам . Поскольку применение различных схем антибиотикотерапии предупреждает или задерживает развитие хронической инфекции бронхолегочной системы, антибиотики применяются длительное время и могут назначаться в профилактических целях.

Для лечения синегнойной инфекции антибиотики обычно вводятся внутривенно.
Критерием для отмены антибиотикотерапии является возврат основных симптомов обострения к исходному для данного пациента состоянию.

Муковисцидоз является противопоказанием к применению противокашлевых препаратов.

Эффективное лечение прогрессирующего поражения печени при муковисцидозе в настоящее время не разработано. Обычно больным при начальных признаках поражения печени назначается урсодеоксихолевая кислота в дозе не менее 15-30 мг/кг/сут.

Поскольку на повреждении легочной ткани сказывается чрезмерный иммунный ответ организма, в качестве противовоспалительной терапии используются макролиды, нестероидные противовоспалительные средства и системные и местные глюкокортикоиды.

При муковисцидозе рекомендуются занятия некоторыми видами спорта (волейбол, бег, плаванье и др.).

Муковисцидоз – заболевание, при котором больной нуждается в регулярных детальных обследованиях, включающих исследование функции внешнего дыхания, копрограмму, антропометрию, общие анализы мочи и крови. Раз в год проводят рентгенографию грудной клетки, ЭхоКГ и УЗИ органов брюшной полости, определяют костный возраст, делают иммунологический и биохимический анализы крови.

Клиническая картина

Симптоматическая картина при муковисцидозе характеризуется вариабельностью и зависит от выраженности патологических изменений в органах-мишенях, осложнений, а также клинической формы заболевания и возраста пациента.

Легочная (респираторная) форма

В клинической картине кистозного фиброза преобладают проявления респираторной формы болезни. Практически сразу после появления на свет у детей эта форма муковисцидоза проявляется недостаточным набором веса при нормальном аппетите, слабостью и адинамией, бледностью кожи, покашливанием, одышкой. Прогрессирование легочной формы муковисцидоза в течение первого года жизни приводит к острым респираторным вирусным инфекциям, постоянному коклюшеподобному кашлю с мокротой, рецидивным двусторонним пневмониям и бронхитам. В случае наслоения бактериальной флоры кашель сопровождается выделением мокроты с гноем.

В дальнейшем затяжная пневмония приобретает хронический характер, после чего увеличивается риск развития абсцесса, а также сердечной и легочной недостаточности на фоне формирования бронхоэктаз и пневмосклероза. У детей отмечаются внешние признаки муковисцидоза: деформации грудной клетки и фаланг пальцев, изменение ногтей, цианоз, снижение массы тела. Воспалению в бронхах предшествует вирусное поражение носоглотки. Поэтому у детей при респираторной форме кистозного фиброза диагностируют синусит, тонзиллит, аденоиды, полипоз в носовой полости.

Мекониевая непроходимость

Муковисцидоз, классифицированный в такой форме как мекониевая непроходимость, диагностируется у 35 % детей в первые дни жизни, реже в более позднем возрасте. При данной форме муковисцидоза отсутствует фермент трипсин, который расщепляет белки и пептиды. Поэтому в первый-второй день у детей не выделяется первородный кал (меконий). Кишечная непроходимость сопровождается у младенцев беспокойством, вздутием живота, рвотой с желчью, срыгиваниями. Спустя 1-2 дня у детей с кистозным фиброзом этой формы наблюдается одышка, бледность и сухость кожного покрова, дегидратация, интоксикация, возникают сосудистые сетки на теле.

Кишечная форма

Недостаточность секреции желез ЖКТ при кишечной форме кистозного фиброза сопровождается у детей с первых дней жизни частыми дефекациями, вздутием живота. На фоне нарушенной эвакуации воды, хлора и натрия у младенцев с муковисцидозом наблюдается закупорка дистальных отделов тонкой кишки, что вызывает мекониевый илеус, приводящий к кишечной перфорации. У 25 % детей в течение 1-2 лет после рождения случается ректальный пролапс. В первые месяцы или годы жизни у маленьких пациентов развивается витаминная и белково-энергетическая недостаточность при хорошем аппетите. Также у детей с кишечной формой кистозного фиброза отмечается отечный синдром, боли в животе на фоне приступов кашля, метеоризма, нарушений работы желудка. Прогрессирование данной формы муковисцидоза может привести к осложнениям: кишечным язвам, желудочным кровотечениям, уролитиазу, сахарному диабету, кишечной непроходимости, воспалению почек, асциту, спленомегалии.

Смешанная форма

В большинстве случаев встречается смешанная форма, которая отличается тяжелым течением, поскольку совмещает проявления респираторной и кишечной формы муковисцидоза. Признаки смешанной формы возникают у детей  в первые дни жизни: это расстройства ЖКТ, систематичный кашель, продолжительные пневмонии, бронхиты. С возрастом кистозный фиброз может сопровождаться нарушениями слуха и зрения, замедленным ростом и развитием.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Клинические проявления заболевания

Среди пациентов с муковисцидозом в 85-90% случаев диагностируется нарушение экзокринной секреции поджелудочной железы с одновременным поражением желез бронхолегочной системы. Симптоматическая картина может проявляться различными признаками, так как недуг в большей, или меньшей степени затрагивает все железы внешней секреции человека.

Во многих странах генная диагностика проводится потенциальным родителям при планировании беременности или в дородовом периоде

Поэтому наличие нехарактерных друг другу симптомов – удушье, диарея, снижение веса, систематический непродуктивный кашель и пр. должны стать тревожным сигналом для родителей. Симптоматика, лечение и прогноз болезни напрямую зависит от клинической формы МВ.

Муковисцидоз у новорожденных: симптомы

Непроходимость первородного кала (мекония) – один из признаков наследственного заболевания, встречается у 15-20% новорожденных с диагнозом муковисцидоз.

Медицина определяет данную патологию как «мекониальный илеус», который сопровождается сопутствующей симптоматикой в виде:

• бледности кожного покрова;
• вялостью и отказом от пищи;
• рвотными позывами с желчью;
• повышением показателей температуры тела;
• метеоризмом.

Непроходимость вызвана застоем мекония, из-за сгущения секрета экзокринных желез. Определить патологическое состояние можно по внешним признакам:

• при пальпации живота ребенок начинает надрывисто плакать (ощущается плотная раздутая стенка кишечника в месте скопления мекония);
• при осмотре малыша заметны уплотнения и контур кишки;
• на протяжении длительного времени отсутствует дефекация и отхождение газов;
• малейшие движения причиняют ребенку боль, поэтому он на протяжении длительного времени может пребывать в неподвижном состоянии.

Несвоевременная диагностика непроходимости может привести к разрыву кишки и воспалению брюшины. Повышается концентрация биологически активных веществ микробного происхождения, что грозит летальным исходом.

Среди самостоятельных признаков МВ у новорожденных стоит выделить:

• видимое пожелтение кожного покрова;
• кожа малыша приобретает соленый привкус;
• ребенок плохо прибавляет в весе.

Проявления болезни у грудных детей

Муковисцидоз у грудничка проявляется слабо выраженной клинической картиной на 5-7 месяце жизни, что может привести к поздней диагностике заболевания.

К характерным признакам МВ относят одновременную потерю веса, нарушения стула и поражение дыхательных путей.

Симптоматику заболеваний у грудных детей можно разделить:

• На признаки нарушения пищеварительной системы. Проявляются в виде желтого зловонного кала, густой и жирной консистенции, ректального пролапса, вздутия живота.
• На дыхательную симптоматику – приступообразный, постоянный кашель непродуктивного характера, усиливающегося во время ночного сна. Кашлевой синдром может сопровождаться удушьем, чему способствует слизистая пробка, закупоривающая дыхательные пути.

Без соответствующей терапии клиническая картина примет хронический характер с рецидивирующим течением болезни.

Симптомы у детей дошкольного и школьного возраста

Для муковисцидоза разработано специальное лекарство – ДНКаза (синонимы Силекс, Пульмозим). Оно направлено на разрушение слизи в просвете бронхов и улучшение ее отхождения. Цена приравнивается порядка 7500 руб. за 2,5 мл раствора.

Патология развивается по мере взросления ребенка, и дополняется следующими клиническими проявлениями:

Возрастные проявления и симптомы муковисцидоза

С возрастом симптомы муковисцидоза усугубляются. Здоровье ухудшается, так как дефицит веществ, необходимых для создания новых клеток различных органов, все больше возрастает. Имеются возрастные отличия признаков заболевания.

Новорожденные дети

Признаки муковисцидоза могут проявиться уже в первые дни жизни малыша. Проявляется длительная желтуха в результате нарушения выработки ферментов и недостаточного оттока желчи. Малыш почти не прибавляет в весе, отказывается от груди, он малоактивен физически.

Наблюдаются частые срыгивания желчью, вздутие живота, бледность и сухость кожи. Все эти симптомы могут говорить о наличии у малыша мекониальной непроходимости, образовании в его кишечнике пробок из мекония (первичного кала). При этом пробки перекрывают кишку на участке 3-8 см. Возможен заворот кишок, перитонит или некроз тканей. Требуется проведение немедленной полостной операции. Чаще всего подобные осложнения муковисцидоза становятся причиной летального исхода.

Показательным признаком муковисцидоза является наличие соленого привкуса у кожи больного. К скоплению соли приводит нарушение водно-солевого баланса и сгущение пота.

Поставить диагноз новорожденному может врач-неонатолог (его специализация – лечение детей первых 28 дней жизни, имеющих дыхательные патологии). Впоследствии больному понадобится помощь педиатра, гастроэнтеролога, пульмонолога.

Малыши в возрасте до 1 года

Симптомы муковисцидоза у детей могут проявиться не сразу, а спустя несколько месяцев после рождения. Обычно это совпадает с началом добавления прикорма или перевода ребенка на вскармливание молочными смесями.

Должны насторожить следующие проявления:

1. Нарушение консистенции кала. Он становится кашицеобразным, имеет сильный неприятный запах, серый цвет, содержит много жиров. Учащенное испражнение приводит к выпадению прямой кишки.
2. Несоответствие физического развития ребенка его возрасту.
3. Частый сухой кашель с мучительным отхаркиванием вязкой мокроты. Он может доводить малыша до рвоты, не дает ему нормально спать. Причиной кашля является воспаление бронхов и легких. Процесс бывает двусторонним. Из-за кашля у ребенка начинает западать грудная клетка (фигура становится бочкообразной). Появляется одышка.
4. Вздутие живота, увеличение размеров печени.
5. Наличие серого оттенка и сухости кожи.
6. Появление отеков.
7. Анемия, связанная с нехваткой белка в организме.
8. Деформация пальцев. Конечности очень худые. Фаланги на концах пальцев утолщаются, ногти имеют неправильную форму.

Выраженность проявлений муковисцидоза и степень их тяжести бывает различной, что затрудняет диагностирование болезни. Иногда из-за схожести симптомов муковисцидоз путают с хроническим бронхитом или пневмонией.

Дошкольники

У детей наблюдается одышка, затяжной кашель с гнойной мокротой, хронический понос, выпадение прямой кишки. Возможен заворот отдельных частей кишечника, нарушение кровоснабжения. При таком состоянии в животе возникает сильная боль.

Наблюдается обезвоживание организма. Происходит увеличение печени, утолщение фаланг пальцев.

Дети младшего школьного возраста

Обычно в этом возрасте больных муковисцидозом малышей больше всего беспокоят панкреатит, синусит, хронические заболевания дыхательных органов , сахарный диабет. Ребенок страдает от диареи, обезвоживания и истощения организма, геморроя. Наблюдается увеличение печени, ухудшается работа сердца.

Подростки

Кроме того, что усугубляются все ранее существовавшие симптомы, происходит задержка полового развития, наблюдается отставание в росте. Появляются признаки цирроза печени, нарушения кровообращения органов. Повышается артериальное давление. Типичными проявлениями муковисцидоза являются гнойные воспалительные процессы в органах дыхания, сахарный диабет, варикозное расширение вен в органах пищеварения, которое часто приводит к внутреннему кровотечению.

Дополнение: Примерно в 10% случаев муковисцидоз впервые проявляется у детей в подростковом возрасте, в то время как у большинства признаки заболевания появляются гораздо раньше.

Лечение разных форм заболевания

Болезнь протекает в четырех разных формах, каждая из которых имеет свои клинические и терапевтические особенности:

1. Легочная (20% случаев). Характеризуется закупоркой бронхов и легких вязкой слизью. Легкие отвердевают, их ткани атрофируются, развивается дыхательная недостаточность и общая гипоксия организма. Ребенок задыхается и может погибнуть.
2. Кишечная (5% случаев). Нарушение пищеварения вследствие скопления в кишечнике слизистого содержимого высокой плотности. Приводит к язвенной болезни, сахарному диабету, заболеваниям печени, в том числе циррозу.
3. Смешанная (75% больных). Представляет собой соединение легочной и кишечной форм. Требует сложной комплексной терапии.
4. Атипичная. Встречается крайне редко. Может проявиться в подростковом возрасте в виде полипоза, бронхо-легочных патологий, панкреатите и других заболеваний.

Легочная форма

Поражение легких при муковисцидозе у детей лечат сочетанием медикаментозной терапии, физиотерапевтеческих методов и кинезитерапии. Целью лечения является обеспечение проходимости бронхов и легких и устранение воспалительного процесса в них. Применяют:

• антибиотики для борьбы с возбудителем инфекции, их подбирают в зависимости от вида микробов, вызвавших воспаление;
• муколитики для разжижения мокроты перорально или в виде ингаляций, в тяжелых случаях возможен ввод лекарства вместе с антибиотиком непосредственно в слизистую с помощью бронхоскопа с последующим отсасыванием мокроты из бронхов;
• кортикостероиды – гормоны для подавления воспалительных реакций;
• антицитокины – для стимуляции иммунного ответа организма;
• ингибиторы протеаз – противовирусные препараты;
• нестероидные противовоспалительные лекарства;
• бронходилататоры – расширяют бронхи;
• противоотечные средства;
• аэрозоли для облегчения дыхания;
• ингаляции с антибиотиками и муколитиками;
• бронходренаж – специальный массаж, способствующий отделению мокроты от ресничек эпителия бронхов, проводится ежедневно всю жизнь;
• специальная дыхательная гимнастика;
• лечебный физкультурный комплекс для правильной осанки и позвоночника.

Кишечная форма

Целью терапии кишечной формы болезни является восстановление функции пищеварения. Важнейшее условие успешного лечения – строгое соблюдение диеты. Основные принципы формирования рациона больного ребенка:

• повышенное содержание белков животного происхождения;
• минимальное количество жиров;
• калорийность питания должна превышать возрастную норму в 1,5 раза;
• витаминные добавки к еде должны быть на уровне двойной возрастной потребности в жирорастворимых витаминах;
• питание должно содержать большое количество жидкости;
• в жаркое время пищу ребенку нужно досаливать.

Запрещаются сырые овощи и фрукты, содержащие грубую клетчатку. Для обеспечения организма высококачественными белками рекомендуются рыба, мясо, яйца, творог, кисломолочные продукты. При лактозной недостаточности запрещены все продукты из коровьего молока, при сахарном диабете вводятся ограничения на потребление углеводов.

Для восстановления пищеварения детям с муковисцидозом прописывают ферменты, которые принимают вместе с едой. Тип препарата и доза выбираются в зависимости от возраста и веса ребенка. Пищеварительные ферменты способствуют нормализации стула и набору веса. При нарушении работы печени и желчевыводящих путей назначают урсодезоксихолевую кислоту.

Смешанная форма

В большинстве случаев заболевания имеет место смешанный муковисцидоз, то есть одновременное поражение пищеварительной и дыхательной систем.

Лечение состоит в пожизненной диете, приеме препаратов для лечения органов пищеварения и дыхания, кинезитерапии. При обострениях проводится симптоматическое лечение.

Лечение

Полностью излечиться от муковисцидоза невозможно. Ученые еще не изобрели лекарства, которое сможет исправить дефектный ген и избавить человека от всех последствий болезни. Поэтому все лечение направлено на облегчение симптомов заболевания и предотвращение серьезных осложнений.

Так как основной удар при заболевании идет на систему дыхания, специалисты выписывают препараты, уменьшающие вязкость мокрот и слизи. Для своевременного выделения мокрот и предотвращения их застоя применяются механические методики: похлопывание задней и передней стенок грудной клеток, когда пациент лежит. Такая процедура способствует прочищению легких и улучшению дыхания у больного.

Больным прописывают потребление большого количества воды для уменьшения вязкости слизи и мокрот.

При инфекционных заболеваниях, которые часто сопровождают муковисцидоз, врачи назначают антибактериальную терапию.

В запущенных формах, когда поражения органа необратимы, требуется хирургическое вмешательство, которое, как правило, состоит в удалении пораженной части органа или органа в целом. Муковисцидоз легких может привести к трансплантации.

Для улучшения работы поджелудочной железы и кишечника назначают ферментные препараты и жирорастворимые витамины.

Очень важна психологическая помощь и семейная поддержка больных

И какие бы формы муковисцидоза не появились у пациента, важно вовремя начинать лечение и вести при этом здоровый образ жизни

Возрастная симптоматика заболевания

У детей симптомы патологии могут быть разными и зависят от возраста малыша. В расположенной ниже таблице признаки и проявления заболевания сгруппированы в соответствии с  возрастом ребёнка.

Новорожденный

Первые признаки муковисцидоза могут возникать уже в ранний послеродовой период. Часто у новорожденного малыша с такой патологией развивается непроходимость кишечника. Первый кал (меконий) слишком густой, из-за чего происходит закупорка прохода в кишечнике. Согласно статистике, у 15-20% деток с диагнозом муковисцидоз развивается такое состояние.

В клиническом плане кишечная непроходимость характеризуется такими симптомами:

• рвота с примесью желчи;
• вздутие животика;
• бледная и сухая кожа у младенца;
• повышенная вялость, отказ новорожденного от грудного кормления;
• высокая солёность кожи;
• затяжная желтуха;
• плохая прибавка веса.

Если вовремя не предпринять лечебные меры, у ребёнка возникает завороток кишок, перфорируются стенки кишечника, а его просвет зарастает. В столь тяжёлом случае единственным способом эффективного лечения становится хирургическая операция.

Грудничок

У новорожденных симптомы муковисцидоза чаще возникают после начала кормления или перевода младенца на искусственное вскармливание. К признакам этой патологии у детей грудного возраста относятся:

• густой, с резким неприятным запахом, жирный кал
• увеличение размеров печени;
• в отдельных случаях происходит выпадение прямой кишки;
• сухая кожа;
• медленное физическое развитие малыша;
• деформация грудной клетки у младенца;
• кожа приобретает землистый цвет;
• сильно выражено вздутие живота;
• чрезмерная худоба, особенно заметная в конечностях;
• появляется затяжной сухой кашель;
• возникают затруднения в дыхании, связанные с накоплением густой слизи в органах дыхания (бронхах);
• фаланги маленьких пальчиков становятся похожими на барабанные палочки.

Диагностировать муковисцидоз у грудного малыша на ранней стадии бывает сложно, из-за слабой выраженности признаков.

В зависимости от индивидуальных особенностей детского организма муковисцидоз может спровоцировать развитие повторного бронхита или воспаления лёгких. На их фоне появляется постоянный сухой кашель, иногда – с рвотой.

Наблюдается непрекращающаяся одышка, ребёнок страдает от нарушений сна. Форма грудной клетки постепенно становится бочкообразной.

Вследствие скопления густого слизистого секрета в протоках поджелудочной железы нарушаются процессы пищеварения. Происходит это из-за того, что необходимые ферменты перестают поступать в 12-перстную кишку.

Аппетит у малыша в этот период сохраняется, но масса тела снижается.

В детском организме наблюдается нехватка витаминов группы B и D, понижается уровень белков и вследствие этого возникают отёки и появляются симптомы анемии.

Подросток

В подростковом возрасте муковисцидоз проявляет себя в виде следующих симптомов:

• задержки в физическом развитии;
• поражение дыхательной системы (бронхи, лёгкие);
• воспаление придаточных носовых пазух в хронической форме;
• полипы в полостях носа;
• задержки в половом развитии;
• развитие дыхательной недостаточности вследствие нарушения функционирования лёгких;
• высокая температура тела при обострении болезни;
• усиление сухого кашля и одышки;
• возникновение сахарного диабета из-за недостаточности поджелудочной железы;
• внутренние кровотечения, вызванные варикозом вен в пищеводе;
• формирование печёночного цирроза из-за постепенного поражения печени;
• воспалительные процессы в желчном пузыре и пищеводе, язва желудка, развиваются вследствие поражения кишечным муковисцидозом пищеварительной системы;
• развитие процессов гниения в кишечнике, провоцирующее повышенное газообразование и приступы болей в животе;
• частый стул, зловонный запах каловых масс;
• бледная кожа;
• приступы кашля, иногда сопровождающиеся рвотой;
• лихорадка и повышение температуры;
• выделение мокроты с гноем;
• нарушение стула (жирные каловые массы, которые часто бывают жидкими или чересчур густыми);
• вздутие живота.

Как видите, симптомы у новорожденных и симптомы у детей более старшего возраста имеют ряд характерных отличий и особенностей.

В связи с этим используется совершенно разная тактика лечения.

Как ухаживать за больным ребенком?

После постановки диагноза «муковисцидоз» родители должны осознать, что их ребенок нуждается в комплексном пожизненном лечении. Следующие правила должны неукоснительно выполняться всегда:

все прививки от инфекционных болезней должны проводиться точно в срок;
дети с диагнозом «кистозный фиброз» находятся на амбулаторном учете у пульмонолога и гастроэнтеролога, посещения врачей и регулярная сдача анализов обязательны;
тщательно оберегать ребенка от любых форм инфекций;
регулярно проветривать помещения и проводить влажную уборку;
предметы и одежда, способные вызвать аллергию (шерсть животных, пуховые и перьевые подушки и другое), должны быть исключены из жизни малыша;
в семье не должно быть курящих людей, особенно в присутствии больного;
у матери всегда, в том числе на прогулках, должен быть под рукой набор препаратов, необходимых для ежедневного приема;

следует контролировать каждый день выполнение ребенком упражнений специальной гимнастики, обучить всех членов семьи приемам бронхиального массажа и ежедневно его делать малышу;
особое внимание следует уделить строгой диете, контролировать стул у ребенка;
ежегодно рекомендуется санаторно-курортное лечение;
психологическая поддержка малыша крайне необходима, больной не должен ощущать себя неполноценным, а лишь ребенком с особыми потребностями;
обучение в школе при частых пропусках из-за болезни можно организовать по индивидуальной программе.

Для регулярного эффективного выхода мокроты из бронхов полезен дренажный массаж. Делают его, уложив ребенка сначала на спину так, чтобы уровень ног был выше груди. Постукиваниями ребра ладони по груди создается вибрация бронхов, слизь отделяется от стенок. Постепенно постукивания переходят на спину. Малыш переворачивается на живот.

Во время перемещения нужно, чтобы ребенок покашлял и вывел высвобожденную мокроту. Затем массаж продолжается в области спины с переходом снова на грудь. Постуральный дренаж сопровождается глубокими вдохами и выдохами, что способствует очищению дыхательной системы. Существуют аппаратные методы вибрации бронхов. Если есть такая возможность, нужно периодически водить малыша на эти процедуры.

В целом в период между обострениями нужно обеспечить ребенку активный образ жизни, в том числе занятия спортом. Перед началом посещения спортивной секции следует посоветоваться с лечащим врачом. Специалисты рекомендуют плаванье, велосипед, волейбол, конный спорт. Физические нагрузки этих видов способствуют развитию и усиленной вентиляции легких.

Каковы прогнозы

Муковисцидоз принадлежит к серьёзным патологиям,  и вылечить его полностью невозможно. Степень благоприятности прогнозов будет зависеть от наличия (отсутствия) осложнений, а также от сроков диагностики первых симптомов заболевания. Медицинская статистика демонстрирует, что прогнозы хуже для тех детей, у которых первые симптомы болезни проявились в грудном возрасте. Положительный исход лечения появляется при раннем диагностировании кистозного фиброза и правильном, целенаправленном лечении новорожденного.

Если посмотреть статистику, можно увидеть, что детская смертность от муковисцидоза за последние 50 лет существенно снизилась (с 80% до 36%). У многих детей с такой наследственной патологией продолжительность жизни увеличилась благодаря достижениям современной медицины.