Симптомы и лечение муковисцидоза у новорожденных: как проявляется заболевание

Школьный возраст

Взрослея, ребенок-аспи постепенно улавливает смысл общения детей друг с другом и стремится также вступить в это игру. Однако его социальная незрелость становится препятствием на этом пути. Поэтому ребенок устанавливает коммуникативные связи через имитацию поведения других детей. И у некоторых это получается довольно искусно. А если имитируемое лицо – просто предмет для подражания, то все складывается вполне удачно.

Проблема возникает, когда у подростка-аспи появляется тенденция копировать поведение «плохого парня».

Со временем дети с Аспергером способны не только улучшать свои социальные навыки, но и приобретать негативные свойства. Одно из них – психологическая защита в виде злости или высокомерия, которая впоследствии способна перерасти в физическую агрессию. Такая реакция возникает в ответ на гонения и издевательства, которым подвергаются некоторые дети с синдромом в силу своего нетипичного поведения.

В целом, в более старшем возрасте таким детям удается наладить искренние, дружеские отношения со сверстниками. Но, учитывая их категоричность в отношении дружбы, выбор товарищей подвергается тщательному отбору.

Что это такое?

Генетический дефект возникает крайне редко. Однако если мутация произошла, исправить ее уже невозможно. С помощью правильно подобранного лечения можно поддерживать качество жизни маленьких пациентов на достойном уровне. Болезнь накладывает отпечаток на всю жизнь, начиная с младенчества.

По мере прогрессирования патология повреждает практически все внутренние органы. Раньше эту патологию считали детской, так как многие пациенты не доживали до подросткового возраста. Патологический процесс передается генетически. Он вызывает нарушение потовых и слизистых желез. В результате слизь становится вязкой и густой, что затрудняет естественную эвакуацию.

Она начинает скапливаться в легких и кишечном тракте. Накопление патологического секрета приводит к расширению выводящих протоков экзокринных желез с формированием полостей, или кист. В итоге это приводит к необратимым изменениям в жизненно важных органах.

Важно! До недавнего времени средняя продолжительность жизни у детей с муковисцидозом составляла до пяти лет. Благодаря современным методам, лечения некоторые пациенты доживают до сорока лет.. Слизистый эпителий становится сухим

Структурные компоненты ткани атрофируются. В результате наступает фиброз, при котором нормальная эпителиальная ткань замещается соединительной. У каждого человека есть органы, задачей которых является выработка специальной жидкости для нормального функционирования всех систем. Их еще называют железами внешней секреции

Слизистый эпителий становится сухим. Структурные компоненты ткани атрофируются. В результате наступает фиброз, при котором нормальная эпителиальная ткань замещается соединительной. У каждого человека есть органы, задачей которых является выработка специальной жидкости для нормального функционирования всех систем. Их еще называют железами внешней секреции.

«Внешней» – это потому что биологически активные вещества попадают не в кровеносную систему, а в конечном итоге выводятся наружу. Все симптомы муковисцидоза у детей возникают по причине изменения состава секрета, который выделяется экзокринными железами.

Муковисцидоз – тяжелое заболевание, не поддающееся полному излечению

Специалисты описывают кистозный фиброз как хроническое, прогрессирующее и часто смертельное заболевание. Хотя недуг в первую очередь воздействует на пищеварительную и дыхательную систему, страдают также репродуктивные органы. Прогноз заболевания крайне неблагоприятный.

Рассмотрим детальнее, как застой слизистого секрета влияет на жизненно важные органы:

• поджелудочная железа. Слизистый секрет этого органа в норме содержит все необходимые ферменты для переваривания белков, жиров и углеводов. Без них естественный процесс переваривания пищи просто невозможен. Из-за патологических изменений в слизи питательные вещества транзитом проходят по пищеварительному тракту, не всасываясь в кровеносную систему. В итоге организм страдает от недостатка необходимых эму веществ;
• печень. Основной внешнесекреторной функцией этого органа является выработка желчи. Поражение железы происходит крайне редко. Если все же такое происходит, нормальные ткани заменяются соединительными, а также развивается портальная гипертензия;
• железы дыхательной системы. Практически вся поверхность дыхательного тракта покрыта защитной слизью. С ее помощью организм выводит аллергены, пыль, капельки жидкости и многое другое. В ее состав также входят антитела, которые помогают бороться с болезнетворными микроорганизмами. Когда слизистый секрет загустевает, происходит закупорка мелких бронхов. В отдельных участках легких нарушается вентиляционная функция. Дыхательный тракт становится уязвимым к вредоносным атакам вирусов и бактерий;
• половые железы. Заболевание оказывает негативное влияние на репродуктивную сферу мужчин. Закупорка половых путей приводит к мужскому бесплодию;
• потовые железы. В норме ими выводятся микроорганизмы и лишняя жидкость. Пот становится соленым и липким. В нем содержится огромное количество натрия и хлора. Потеря микроэлементов негативным образом сказывается на работе сердца и мышц.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Диагностика

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.

Генетическое обследование

Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.

Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.

Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.

Потовая проба

После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.

У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.

Определение трипсиногена

Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.

Другие виды обследования

Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.

Эти тесты включают:

• рентгенографию грудной клетки;
• анализы крови для оценки количества поступающих в организм питательных веществ;
• бактериальные исследования, которые подтверждают рост синегнойной палочки и золотистого стафилококка или других гемофильных бактерий в лёгких. Данные бактерии широко распространены при муковисцидозе, но могут не влиять на здоровых людей;
• лёгочные функциональные тесты для измерения влияния муковисцидоза на дыхание.

  Лёгочные функциональные тесты выполняются, когда ребёнок становится достаточно взрослым, чтобы сотрудничать в процессе тестирования;

• анализ кала. Он поможет выявить желудочно-кишечные аномалии, которые характерны для муковисцидоза.

Симптомы

Симптомы полинейропатии, могут включать:

• Постепенное появление онемения и покалывание в ногах или руках, которые могут распространяться вверх по рукам и ногам
• Острая колющая или жгучая боль
• Повышенная чувствительность к прикосновениям
• Отсутствие координации и падения
• Мышечная слабость или паралич, если повреждены двигательные нервы

Если задействованы вегетативные нервы, симптомы могут включать:

• Непереносимость жары, а также изменение потоотделения
• Проблемы с пищеварением, мочевым пузырем или кишечником
• Изменения артериального давления, в результате чего могут появиться головокружение

Клинические проявления у детей разных возрастных групп

Обычно первые симптомы муковисцидоза проявляются достаточно быстро, уже у грудных детей заболевание дает о себе знать. Тем не менее бывают мутации, которые по внешним признакам удается обнаружить значительно позже. Именно в связи с тем, что видоизменение гена МВТР может иметь массу разновидностей, каждая из которых проявляется в свойственное только ей время, первые признаки заболевания могут сильно отличаться друг от друга в зависимости от возраста ребенка.

У новорожденных и грудничков

У новорожденных и детей первого года жизни о муковисцидозе могут свидетельствовать следующие симптомы:

• физиологическая (неонатальная) желтуха, которая не проходит по истечении 14 дней;
• неприятный запах каловых масс, их маслянистая консистенция и слишком большое количество, нерегулярность стула;
• выпадение прямой кишки;
• постоянный понос;
• снижение концентрации белка в плазме крови;
• отеки;
• обезвоживание;
• солоноватый вкус кожи;
• затрудненное дыхание, кашель;
• пневмония;
• плохой набор веса, замедленное физическое развитие.

У детей дошкольного и младшего школьного возрастов

В этом возрасте заболевание может проявиться в:

• постоянной одышке, даже при минимальной нагрузке;
• хроническом кашле (возможно, с отхаркиванием гноя);
• частых поносах (без признаков желудочного расстройства у других членов семьи, которые ели то же самое) или, наоборот, запорах;
• выпадении прямой кишки;
• отсутствии аппетита;
• потере веса;
• синдроме «барабанных пало­чек» на фалангах пальцев, или «пальцев Гиппократа» (утолщения, не являющиеся болезненными);
• обезвоживании на фоне дефицита соли;
• инвагинации кишечника;
• сильном увеличении размеров печени.

У детей чуть старше к указанным признакам может добавиться:

• хронический насморк;
• постоянные и плохо поддающиеся лечению респираторные заболевания непонятной природы;
• бронхоэктазы;
• панкреатит, вплоть до панкреонекроза;
• сахарный диабет, сопровождающийся симптомами респираторной инфекции.

У подростков

В общем и целом те же симптомы муковисцидоза сохраняются до пубертатного возраста, помимо того, у подростков с таким диагнозом могут наблюдаться:

• очевидное отставание в росте от сверстников;
• задержка полового развития;
• гнойные поражения легких непонятной природы;
• боли в животе, увеличение размеров слепой кишки, кишечная непроходимость (это состояние называется «синдром дистальной интестинальной обструкции» и рассматривается как осложнение муковисцидоза);
• цирроз печени;
• нарушение кровотока и повышение давления крови в системе воротной вены (портальная гипертензия).

Клинические проявления заболевания

Среди пациентов с муковисцидозом в 85-90% случаев диагностируется нарушение экзокринной секреции поджелудочной железы с одновременным поражением желез бронхолегочной системы. Симптоматическая картина может проявляться различными признаками, так как недуг в большей, или меньшей степени затрагивает все железы внешней секреции человека.

Во многих странах генная диагностика проводится потенциальным родителям при планировании беременности или в дородовом периоде

Поэтому наличие нехарактерных друг другу симптомов – удушье, диарея, снижение веса, систематический непродуктивный кашель и пр. должны стать тревожным сигналом для родителей. Симптоматика, лечение и прогноз болезни напрямую зависит от клинической формы МВ.

Муковисцидоз у новорожденных: симптомы

Непроходимость первородного кала (мекония) – один из признаков наследственного заболевания, встречается у 15-20% новорожденных с диагнозом муковисцидоз.

Медицина определяет данную патологию как «мекониальный илеус», который сопровождается сопутствующей симптоматикой в виде:

• бледности кожного покрова;
• вялостью и отказом от пищи;
• рвотными позывами с желчью;
• повышением показателей температуры тела;
• метеоризмом.

Непроходимость вызвана застоем мекония, из-за сгущения секрета экзокринных желез. Определить патологическое состояние можно по внешним признакам:

• при пальпации живота ребенок начинает надрывисто плакать (ощущается плотная раздутая стенка кишечника в месте скопления мекония);
• при осмотре малыша заметны уплотнения и контур кишки;
• на протяжении длительного времени отсутствует дефекация и отхождение газов;
• малейшие движения причиняют ребенку боль, поэтому он на протяжении длительного времени может пребывать в неподвижном состоянии.

Несвоевременная диагностика непроходимости может привести к разрыву кишки и воспалению брюшины. Повышается концентрация биологически активных веществ микробного происхождения, что грозит летальным исходом.

Среди самостоятельных признаков МВ у новорожденных стоит выделить:

• видимое пожелтение кожного покрова;
• кожа малыша приобретает соленый привкус;
• ребенок плохо прибавляет в весе.

Проявления болезни у грудных детей

Муковисцидоз у грудничка проявляется слабо выраженной клинической картиной на 5-7 месяце жизни, что может привести к поздней диагностике заболевания.

К характерным признакам МВ относят одновременную потерю веса, нарушения стула и поражение дыхательных путей.

Симптоматику заболеваний у грудных детей можно разделить:

• На признаки нарушения пищеварительной системы. Проявляются в виде желтого зловонного кала, густой и жирной консистенции, ректального пролапса, вздутия живота.
• На дыхательную симптоматику – приступообразный, постоянный кашель непродуктивного характера, усиливающегося во время ночного сна. Кашлевой синдром может сопровождаться удушьем, чему способствует слизистая пробка, закупоривающая дыхательные пути.

Без соответствующей терапии клиническая картина примет хронический характер с рецидивирующим течением болезни.

Симптомы у детей дошкольного и школьного возраста

Для муковисцидоза разработано специальное лекарство – ДНКаза (синонимы Силекс, Пульмозим). Оно направлено на разрушение слизи в просвете бронхов и улучшение ее отхождения. Цена приравнивается порядка 7500 руб. за 2,5 мл раствора.

Патология развивается по мере взросления ребенка, и дополняется следующими клиническими проявлениями:

Диагностика

В первую очередь проводят специальный анализ на муковисцидоз у новорожденных детей – скрининг. С помощью него можно выявить наличие у ребенка дефектного гена. При подозрении на муковисцидоз проводят дополнительное исследование пота и генетическое исследование.

Также используют следующие методы лабораторного исследования:

• иммунореактивный трипсин – фермент поджелудочной железы. При анализе крови у новорожденного проводят измерение уровня этого фермента, у больных муковисцидозом он повышен;
• тест пота – у больного стимулируют выработку пота, а затем анализируют его состав, измеряют уровень хлора. При муковисцидозе он будет повышен. Результат считается достоверным уже на следующий день после рождения;
• копрологическая эластаза – еще один фермент поджелудочной железы, который почти не разрушается при пищеварении, именно это помогает проанализировать правильность работы поджелудочной железы. Уровень этого фермента измеряется в кале ребенка. Если уровень эластазы снижен, есть угроза наличия заболевания муковисцидоз;
• копрограмма (общий анализ кала) – проверяют количество нерасщепленных жиров;
• генетическое тестирование – поиск дефектного гена в слюне, крови. Как правило, назначается при подозрении на муковисцидоз, при повышенном уровне хлора на коже.

Когда диагноз уже поставлен, проводят другие лабораторные анализы:

• анализ мокроты – выявление эритроцитов в мокроте может свидетельствовать о развитии бронхоэктазов;
• посев мокроты – позволяет вырастить бактерий в благоприятных условиях и детально их изучить, тем самым поставив точный диагноз и назначив действенное лечение;
• анализ на уровень билирубина – он увеличивается из-за непроходимости желчных протоков;
• аспартатаминотрансфераза и аланинаминотрансфераза – это ферменты, содержащиеся в печени, уровень которых повышается при повреждении тканей;
• амилаза и липаза – ферменты поджелудочной железы, уровень которых проверяется с помощью анализа крови и если он повышен, это свидетельствует о закупорке протоков, а возможно и о развития панкреатита.

Во время лечения муковисцидоза проводят рентген легких, который может показать первые признаки заболевания, такие как утолщение стенок слизистой бронхов и очаги воспаления. Специалисты назначают исследования функций внешнего дыхания: емкость легких, объемы вдыхаемого и выдыхаемого воздуха и другие. Снижение показателей этих параметров свидетельствует о прогрессировании болезни.

Пациенты проходят также ультразвуковое и рентгеновское исследование брюшной полости, что помогает выявить первые признаки непроходимости кишечника. Еще один эффективный метод исследования – компьютерная томография и МРТ (магнитно-резонансная томография), помогает определить степень распространения болезни по всем внутренним органам человека.

4.Лечение болезни

Лечение муковисцидоза концентрируется по двум направлениями и затрагивает легочную и пищеварительную часть заболевания.

Лечение проблем с легкими при муковисцидозе.

Прежде всего, врачи проводят терапию, направленную на профилактику инфекционных заболеваний легких и уменьшение количества слизи, содержащейся в легких. Ежедневная терапия, перкуссия, дренаж легких помогают избавиться от слизи в легких и облегчают кашель. Некоторые действия могут быть выполнены и в домашних условиях. Например, хлопки по спине больного при помощи сложенных рук.

Регулярные физические упражнения также помогают ослабить выделения слизи и способствуют ее выведению. Для разжижения слизи и ее вывода из легких существуют и специальные лекарственные препараты. А противовоспалительные лекарства помогут снять воспаление в легких.

Лечение инфекций легких при муковисцидозе обычно проводится с помощью антибиотиков.

Иногда, при сильном поражении легких, проводится пересадка легкого.

Лечение проблем с пищеварением при муковисцидозе.

Больные муковисцидозом должны придерживаться сбалансированной, калорийной диеты с высоким содержанием белка. Снижение всасываемости питательных веществ у них означает, что для нормальной работы организма они должны получать до 150% от рекомендуемой суточной нормы питания. Прием поливитаминов, витаминов A, D, E, K также очень важен. Чтобы помочь пищеварению, люди с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы и дополнительные ферменты, которые помогут справиться с высоким содержанием жиров перед каждым приемом пищи. Тем, у кого есть серьезные проблемы с пищеварением, может потребоваться дополнительное питание со специальной калорийной формулой, питание через трубки или, в редких случаях, через вену.

Особенности восстановления функционирования организма

Избавиться от муковисцидоза помогает только комбинированное лечение. Его придется проходить до конца жизни. Действие направленно на разжижение мокроты с последующим выведением из бронхов. Лекарственные препараты также противодействуют активному росту и развитию вредных для организма бактерий в области легких. Недостающие ферменты поджелудочной железы также полностью замещаются препаратами

Немаловажное значение имеет регулярный прием витаминов и минералов. С их помощью удается разжижать желчь

Проведение обследования с диагностической целью

В медицинской практике возникают ситуации, когда требуется назначить дозу препарата, превышающую стандартную в несколько раз. Такая необходимость возникает в случае нарушения всасываемости. Дополнительно требуется также принимать препараты для замещения недостатка в организме железа. Благодаря этому удается свести к минимуму негативное воздействие патологий.

При наличии активного роста и развития вирусов в легких требуется прием антибактериальных препаратов. Правильно подобрать лекарство помогает предварительный посев мокроты. Благодаря этому удается определить микроорганизм, который вызывает большинство негативных проявлений.

Для корректировки курса посев придется совершать каждые три месяца. Лучше всего производить исследование, когда болезнь находится не в стадии обострения. Если придерживаться такого цикла, то удастся выявить потенциально опасные микроорганизмы еще до стадии обострения. Курс лечения продолжается не менее трех недель.

Для разжижения мокроты целесообразно применять различные муколитики.

Однако при их назначении следует учитывать ряд нюансов:

• Если патология была диагностирована ранее, то целесообразно дальнейшее лечение производить с помощью Пульмозии. Его положительное воздействие в несколько раз превышает то, которое ожидается от использования привычных средств.
• Допускается муколитики применять не только в качестве ингаляции. Их можно давать детям в виде таблеток. Однако перед назначением в обязательном порядке пациент проходит скрининг.

Заболевание диагностируется в первые дни жизни ребенка

Для быстрого и эффективного восстановления организма ребенка назначается также кинезитерапия. Она предполагает регулярное проведение специально подобранных упражнений, которые выполняются в маске. Для получения положительного результата их следует повторять каждый день на протяжении всей жизни. Длительность занятия напрямую зависит от общего состояния маленького пациента. В среднем потребуется выделить на тренировку около часа.

Необходимо правильно подобрать восстановительную меру. Это возможно только после подтверждения диагноза. На сегодняшний день популярностью пользуются специальные центры, в которых дети проходят реабилитацию при муковисцидозе.

Диагностика

К счастью, диагностика муковисцидоза у детей в большинстве цивилизованных стран проводится непосредственно после их рождения.

Более того, ответственные родители могут пройти соответствующие генетические тесты еще на этапе планирования беременности. Их результаты однозначно покажут наличие или отсутствие мутации гена и даже дадут ответ на вопрос, один или два гена мутировали, а также о какой именно мутации идет речь.

До появления молекулярно-генетических тестов своевременно распознать болезнь получалось не всегда. Врожденную наследственную патологию часто путали с коклюшем, пневмонией, обструктивным бронхитом или бронхиальной астмой (муковисцидоз легочной формы), дисбактериозом, энтеопатией, целиакией (кишечная форма) и т.д.

Наследственность часто является причиной развития таких заболеваний, как близорукость, крипторхизм, водянка яичка, пупочная грыжа, фимоз.

Для того чтобы распознать муковисцидоз в таких случаях, использовались (и до сих пор продолжают использоваться, если ребенок не подвергался скринингу) такие методы, как:

• Потовой тест — пожалуй, это самое эффективное с точки зрения информативности исследование. Дело в том, что в поте ребенка, больного муковисцидозом, повышено содержание соли. Пробы делают два раза, с временным промежутком.
• Анализ на определение разности носовых потенциалов. На слизистую оболочку носа помещаются электроды, что позволяет оценить качество солевого обмена в клетках.
• Спирометрия — исследование функционального состояния легких путем изменения их емкости и скорости дыхания.
• Рентген — позволяет увидеть системные изменения в легких и бронхах.
• Бронхография и бронхоскопия — проявляют сгустки слизи в бронхах.
• Общие анализы крови, мочи, кала (в последнем особенно информативно наличие жира, клетчатки, крахмала, что говорит о нарушениях в процессе поступления ферментов в двенадцатиперстную кишку).
• Микробиологический анализ мокроты.