Неинвазивный пренатальный тест Панорама

Какие заболевания выявляет НИПТ?

Существует несколько различных методик проведения НИПТ, к примеру Prenatest, Veracity, Prenetix, Iona test и др. Они отличаются набором тестируемых аномалий и соответственно, стоимостью теста. Минимальный набор включает наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Патау и Эдвардса), расширенный – может включать анализ не только количества хромосом в геноме плода, но и микроделеции (повреждения отдельных участков хромосом). Кроме того, дополнительно при проведении НИПТ при желании родителей бесплатно проводится определение пола плода.

В каждом конкретном случае наиболее правильным подходом будет предварительная консультация с врачом акушером-гинекологом или генетиком для определения необходимого объема тестирования. Также, не менее важна правильная интерпретация результатов самого теста врачом генетиком.

Результаты тестов

Результат с высокой вероятностью не означает, что у ребенка хромосомное заболевание; скорее, это указывает на очень высокую вероятность того, что у ребенка может быть это заболевание. 

Лечащий врач может порекомендовать поговорить с генетическим консультантом или специалистом по медицине плода. Могут быть назначены инвазивные диагностические тесты. Ни в коем случае нельзя принимать необратимые решения о беременности, основываясь только на результатах Panorama. В небольшом количестве случаев Panorama может не получить достаточно информации из вашего образца крови для определения точного результата. 

Где пройти тестирование

Сдать кровь для теста Панорама можно в крупных медицинских центрах столицы: лаборатории «Геномед», перинатальном центре «Мать и дитя».

Если же вы из другого города необходимо заполнить заявку на официальном сайте и с вами свяжется консультант и расскажет, каким образом можно будет сдать кровь на анализ.

 Средняя цена на Панорама тест в России колеблется на уровне 36000-52000 рублей. 

Разница цен в пределах одного учреждения объясняется требуемой полнотой исследования (только хромосомные мутации или дополнительное исследование на микроделеции).

Кроме того, высокая стоимость теста обусловлена тем, что собранная кровь отправляется для исследования в Калифорнию. Только там есть необходимое оборудование для обработки материала и интерпретации результатов.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

• Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
• Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
• Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
• Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
• Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
• Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
• Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.

Что такое НИПТ Панорама

Неинвазивный пренатальный тест Панорама — это анализ ДНК ребенка на наличие хромосомных аномалий. Материал берут из крови матери.

Диагностика проводится после 9 недели беременности. В отличие от стандартных скринингов, которые могут выдавать около 9% ложноположительных или ложноотрицательных результатов, создатели Панорамы гарантируют 99% точность теста.

Анализ может выдать вам три вида заключения:

1. Низкий риск. Говорит о том, что вероятность рождения ребенка с отклонениями маловероятна.
2. Высокий риск. Такая формулировка не гарантирует патологию, но шансы выше среднего.
3. Нет результата. Выдается в редких случаях и означает нехватку генетического материала. Требуется повторная сдача крови.

Как видите, даже такая сверх новейшая технология не дает 100% точного результата, и процент ошибки (хоть и небольшой), но присутствует.

Тест Панорама — результат научной работы американской компании Natera, занимающейся репродуктивными технологиями и пренатальной диагностикой.

Современный метод исследования начал проводится в США с 2012 года, в России с 2013. В нашей стране тест проводит медицинский центр Геномед. Сегодня клиника представлена широкой сетью региональных офисов практически в каждом городе.

Показания к применению

Для беременных тест Panorama может быть рекомендован с 9 недели беременности. Именно на этом сроке в крови матери появляются эритроциты малыша, и диагностика становится возможной.

В следующих ситуациях стоит задуматься о проведении такого теста:

• обязательный для всех беременных скрининг показал высокие риски рождения малыша с отклонениями и патологиями;
• прошлая беременность женщины завершилась рождением ребёнка с генетической патологией или прерыванием беременности по причине развития в утробе такого ребёнка;
• возраст будущей мамы превышает 35 лет;
• угроза выкидыша, в связи с чем технически провести инвазивную диагностику трудно;
• родственный брак, беременность в результате инцеста;
• наличие в акушерском анамнезе у женщин нескольких случаев выкидышей или неразвивающихся беременностей на ранних сроках.

Описание теста Panorama

Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день.

Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году, а с 2013 года стала доступна и в России.

Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.

Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.

Сдать кровь для теста Панорама можно с 9 недели беременности. 

Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus.

Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.

Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.

Кому следует пройти пренатальный тест

Чаще всего исследование назначается беременным женщинам возрастной категории старше 35 лет, так как в этом возрасте повышается риск наследственных патологий ребёнка. Наиболее точные результаты получаются, если у беременной отсутствуют соматические патологии, она не курит и не употребляет алкоголь.

Кровь у женщины берётся не раньше 9 недель. Связано это с особенностями организма: в крови беременной женщины ДНК плода появляется на 5-й неделе, а к 9-й неделе уровень становится достаточным для исследования. Особенной подготовки для теста не требуется. Единственное пожелание: перед забором крови не рекомендуется употреблять пищу, анализ лучше делать натощак.

В некоторых случаях тест Panorama не рекомендован. Он не дает достоверных результатов при:

• многоплодной беременности;
• подсадке чужой яйцеклетки;
• пересадке костного мозга;
• суррогатном материнстве.

Для повышения точности диагностики генетических патологий по результатам неинвазивного днк теста применяют метод ультразвукового сканирования. УЗИ как самостоятельный метод обследования не обладает такой диагностической ценностью, как тест Panorama, поэтому его используют как дополнение к скринингу.

Популярные вопросы о неинвазивном пренатальном тесте Panorama:

1. Что может повлиять на результат теста Panorama?

Ответ: На результат теста влияют:

• Нарушение техники забора крови;
• Неправильные условия хранения крови;
• Бракованные или просроченные реактивы;

Выбирайте клинику, которая оснащена современной аппаратурой, и где работают опытные специалисты. Так вероятность ложноположительных результатов генетического теста будет минимальной.

2. Бывают ли ложные результаты?

Ответ: Вероятность ошибки теста самая низкая среди аналогичных скринингов. Ложноотрицательный результат бывает в 0,67% случаев, ложноположительный — в 0,35%.

3. Если тест положительный, значит, ребенок точно с патологией?

Ответ: Тест показывает уровень риска. Если он высокий, у плода есть аномалии. Для подтверждения результата будущей матери рекомендуют инвазивное исследование: хорионбиопсию или амниоцентез.

4. Где проводят само исследование?

Ответ: Биологический материал (кровь) забирают в процедурном кабинете, а обработка данных проходит в генетической лаборатории. Раньше кровь приходилось отправлять в США. Но в марте 2017 года трансфер технологии завершен, теперь анализ проводят и в России. Поэтому результат вы получаете быстрее.

Цена и сроки теста Панорама

Клиника Геномед с 2017 года работает по договору трансферта. В связи с чем тест Панорама стал стоить дешевле и выполняется в более короткие сроки.

Причем точность теста от этого не страдает. Но обработка показателей и контроль качества по-прежнему осуществляется лабораторией Natera.

Стоимость Панорама теста в центре Геномед на 2019 год зависит от количества исследуемых патологий:

1. НИПТ на 1 синдром Дауна: стоимость 17000 р.
2. НИПТ на 5 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера: стоимость 23000 р.
3. НИПТ на 12 синдромов: стоимость 28000 р.
4. НИПТ на 18 синдромов: стоимость 34000 р.

Срок выполнения от 2 до 7 дней.

Заметьте, стоимость проведения теста Панорама в лаборатории Natera (США) существенно дороже и выполняется дольше:

• НИПТ Панорама базовая панель на 8 синдромов: стоимость 35000 р., срок исполнения 14 дней.
• НИПТ Панорама расширенная панель на 13 синдромов: 50000 р., срок исполнения 14 дней.
• Vistara – скрининг на 25 синдромов: 69000 р., срок исполнения 21 день.

Таким образом, цена теста Панорама варьируется от 17 до 69 тыс. р. Сроки выполнения — от 2 до 21 дня.

Ограничения теста Панорама

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

• образцы известных исчезнувших близнецов; для беременности с исчезнувшим близнецом мы предлагаем тест Верасити
• более высокий порядок множественных беременностей, чем двойня – триплетов, квадруплетов;
• беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яицеклеток (принимается только одноплодная беременность с донорской яйцеклеткой или суррогатом)

Результаты по

Одноплодная беременность (включая ЭКО)

Монозиготная двойня

Дизиготная двойня

Донорская яйцеклетка и суррогатное материнство

ЧТО ПОЗВОЛЯЕТ ОСУЩЕСТВИТЬ ПАНОРАМА ПРИ ДВУПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ:

• Помогает клиницистам выявить повышенную вероятность развития состояний, встречающихся чаще, чем в 1 из 45 случаев многоплодной беременности
• Позволяет отличить однояйцевых (монозиготных) и разнояйцевых (дизиготных) близнецов
• Позволяет уточнить пол каждого ребенка
• Позволяет выяснить фракцию эмбриона для каждого из дизиготных близнецов

С того самого момента, как мы увидели синюю полоску в тесте на беременность, мы аккуратно поглаживаем свой живот, правильно питаемся, следуем всем советам врача и меняем свой образ жизни, чтобы обеспечить максимальную защиту и питание нашему малышу на каждом этапе его развития. Мы знаем, как подготовиться к будущему в случае наилучшего возможного результата, то есть на основании данных, которые у нас есть, но как обеспечить защиту с точки зрения менее предсказуемых аспектов… включая наличие не одного, а сразу двух плодов в утробе?

К счастью, современные технологии исключают вариант неожиданности, при котором в родильном зале вы внезапно можете узнать о том, что родится не один ребенок, а несколько. Компания Natera работает над созданием тестов, которые можно применять как при одноплодной, так и при многоплодной беременности, и которые позволят получить потенциально важную генетическую информацию о вашем ребенке — или детях — на ранних сроках беременности. Простой неинвазивный анализ крови Панорама, разработанный компанией, позволяет выявить ряд генетических нарушений, включая синдром Дауна, а также определить пол ребенка уже с 9-й недели беременности, что дает возможность вам и команде специалистов, помогающих вам при беременности, спланировать все необходимое для обеспечения в будущем максимального здоровья для вашего ребенка.

Многие врачи и многие клиники используют данный тест в течение многих лет и считают его очень эффективным. Панорама уже несколько лет занимает позицию предпочтительного НИПТ. Технологии компании Natera непрерывно совершенствуются. Данный тест позволяет осуществлять скрининг синдрома ДиДжорджи, который является наиболее частым после синдрома Дауна. На пути к улучшению результатов у детей с данной патологией можно сделать очень многое . Пренатальный тест Панорама является надежным, неинвазивным и очень точным. Возможность выполнения теста на ранних сроках беременности дает пациентам столь необходимую уверенность или время для получения диагностического подтверждения вопросов, касающихся беременности.

Знание о том, что ребенок родится с осложнениями, позволяет заранее подготовиться.

Если  женщина планировала рожать дома, то она может согласиться на госпитализацию. Также предродовая диагностика дает возможность выполнения раннего медицинского вмешательства, возможно, даже внутриутробно или сразу после родов, а это обеспечит более эффективное и прицельное лечебное воздействие. Точная осведомленность может помочь вам решить любые проблемы, снизить уровень беспокойства и помочь вам почувствовать себя более уверенно при осуществлении ухода за малышом.

Пренатальное тестирование позволяет узнать больше о вашем  ребенке — или детях – еще на этапе до их рождения.

Генетическая информация, полученная во время беременности, а не при рождении ребенка, позволяет родителям заблаговременно получить дополнительные знания и соответственно построить планы. Никто не любит неожиданности; с помощью простого раннего тестирования будущие родители смогут наиболее оптимальным образом подготовиться к своему предстоящему счастливому пополнению.

А если у вас близнецы, это позволить быть организованным вдвойне!

Для получения информации о доступности Панорама в России, пожалуйста, свяжитесь с нами.

Аккредитация CAP, сертификация по ISO 13485 и CLIA. 2021 Natera, Inc. Все права защищены.