Образ жизни при остеопетрозе
При мраморной болезни рекомендуется регулярно выполнять лечебную гимнастику. Комплекс составляется для каждого пациента индивидуально с учетом степени тяжести недуга, возраста, общего состояния. ЛФК поможет укрепить опорно-двигательный аппарат, снять нагрузку из пораженных участков.
В качестве поддерживающей терапии применяется массаж и плавание.
Больной должен соблюдать диету. Рацион рекомендуется дополнить свежими овощами, фруктами, кисломолочными продуктами (творог, твердый сыр, молоко), источниками белка. Все продукты должны быть натуральными. При гепатоспленомегалии количество жиров в меню нужно уменьшить
Важно контролировать вес, чтобы не спровоцировать патологические переломы
Кроме того, рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение, которое поможет улучшить общее состояние.
Пациенты должны чаще отдыхать, чрезмерные физические нагрузки противопоказаны. Рекомендуется совершать пешие прогулки.
Чтобы больной чувствовал себя комфортно, дома должна быть ванна с низкими краями, стулья с высокими спинками, чтобы позвоночник не перенапрягался, в машине рекомендуется установить специальное регулируемое сиденье. Кроме того, стоит покупать ортопедическую обувь.
Причины врожденного остеосклероза
Истинные причины генетического недуга неизвестны. Медики предполагают, что она развивается вследствие мутации трех генов, которые отвечают за образование и утилизацию костных клеток, а также некоторые этапы кроветворения. Кости состоят из остеобластов, которые необходимы для их создания и минерализации, а также остеокластов, способствующих разрушению отживших компонентов костной ткани. При мутации одного из генов нарушается производство остеокластов, считается, что это происходит из-за дефицита карбонатдегидратазы (фермент, который регулирует деградацию костей).
То есть, патология возникает из-за того, что нарушается баланс между образованием и разрушением костей. Причина тому – нехватка остеокластов или нарушение их функциональности.
Как следствие, происходит уплотнение и разрастание костной ткани, так как старые клетки не разрушаются. Кости становятся более хрупкими, внутрикостные полости замещаются соединительной тканью. Тогда сжимаются кровеносные сосуды, нервы, что грозит опасными осложнениями (анемия, увеличение лимфоузлов, гепатоспленомегалия и т. д.) и летальным исходом.
Злокачественная форма мраморной болезни у детей имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. То есть, оба родителя имеют мутированные гены. Это характерно для некоторых этнических групп.
Доброкачественная форма остеопетроза имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что мутированный ген передается от одного родителя. Этот вид патологии встречается чаще.
Внимание. Если в вашей семье есть случай остеопетроза, то необходимо провести генетическое исследование, которое поможет выявить мутированные гены
Это необходимо знать еще до планирования беременности.
Причины
Мраморная болезнь
Процесс развития костной ткани (остеогенеза) происходит всю жизнь. Патология может возникнуть как на стадии эмбрионального развития, так и после рождения, в том числе в зрелом возрасте.
Причиной этих патологических изменений является нарушенное функциональное равновесие между остеобластами (производителями волокон, основного вещества костной ткани) и остеокластами (разрушителями костной ткани).
В ходе развития заболевания количественный показатель остеобластов в норме, либо немного увеличен, а остеокластов уменьшен либо равен нулю. В результате костная ткань накапливает чрезмерное количество минеральных солей. Основное вещество соединительной ткани, производимое остеобластами, не заменяет старую ткань кости, а наслаивается на нее, что ведет к сужению костномозговой полости, уплотнению костной структуры.
Теперь рассмотрим диагностику, симптомы и лечение остеопетроза (смертельного мрамора).
Лечение
Специфических методов терапии мраморной болезни не существует. Наилучшие результаты лечения ранней, ювенильной формы патологии показывает трансплантация костного мозга от аналогичных доноров.
Методом пересадки костномозгового вещества осуществляется, по сути, заселение пораженных тканей реципиента донорскими остеокластами – крупными многоядерными клетками, разрушающими костную ткань путем растворения ее минеральной составляющей и коллагена.
Здоровые подсаженные клетки работают правильно и нормализуют процесс своевременного уничтожения костных клеток, в результате чего постепенно уменьшается концентрация компактного вещества кости.
Итогом успешной трансплантации костного мозга становится поднятие уровня гемоглобина в крови. Расширяются отверстия для выхода черепных нервов, благодаря чему улучшается зрение и слух. Восстанавливается двигательная активность парализованных конечностей.
Операция трансплантации у ребенка, проведенная сразу после выявления болезни, приводит к тому, что малыш быстро догоняет сверстников по росту и массе тела. Основным условием успеха оперативного вмешательства служит тканевая совместимость донора и реципиента. Совпадение групп крови при этом необязательно.
Претендентов на роль донора выбирают среди ближайшей родни больного. Вероятность найти его в семье составляет около 25%, поэтому искать нередко приходится среди посторонних людей.
ВАЖНО: дать однозначную оценку методике трансплантации костного мозга не представляется возможным, так как она до сих пор находится на стадии научной разработки
Альтернативные способы
Если донора найти не удалось, то мраморную болезнь лечат Кальцитриолом или Интерфероном. Такое лечение стимулирует организм вырабатывать остеокласты самостоятельно и приносит неплохие результаты.
Эффективна также терапия с применением стероидов, Эритропоэтина (почечного гормона) и препаратов колониестимулирующих факторов. При необходимости назначаются нестероидные противовоспалительные средства.
Если обнаружена анемия, выписывают препараты железа и проводят витаминотерапию. В тяжелых ситуациях делают переливание эритроцитарной массы. При патологических переломах осуществляют стандартные мероприятия по наложению гипсовых повязок, скелетному вытяжению. Перелом шейки бедра иногда требует замены поврежденного сустава протезом.
Сильная деформация голеней лечится хирургическим путем посредством корригирующей остеотомии. При остеомиелите назначают антибиотики, пораженную конечность или челюсть пациента временно обездвиживают, осуществляют противоинтоксикационную терапию, иммуномодулирование. В случае наличия гнойных очагов их вскрывают и дренируют.
Замедлить и остановить патологический процесс помогает низкокальциевая диета. Постоянный дефицит кальция не дает формироваться новым уплотнениям в костной ткани. Чтобы укрепить костную, мышечную и нервную ткани, нужно вводить в рацион больше натуральных продуктов – соки, фрукты и овощи, кисломолочные изделия.
Всем пациентам рекомендуется тщательно следить за здоровьем и гигиеной ротовой полости, чтобы не допустить развития остеомиелита челюсти. Необходимо регулярно посещать стоматолога и следовать его советам.
В схему лечения входят также массаж и лечебная гимнастика.
ВАЖНО: терапевтические мероприятия помогают замедлить прогресс мраморной болезни, но не способны нормализовать процессы костной резорбции
Профилактика
В идеале не стоит доводить свой организм до такой степени, чтобы потом судорожно не думать как лечить его. Профилактика деформирующего артроза не представляет никаких сложностей и требует соблюдения ряда крайне простых рекомендаций.
Устанавливайте умеренные нагрузки (плавание, лыжный спорт, бег и прочее)
Особенно это важно, если у вас малоактивная работа. Следите за своим весом. Каждый лишний килограмм обеспечивает дополнительную нагрузку вашим суставам
Не переохлаждайтесь. Не злоупотребляйте высокими каблуками, используйте специальные супинаторы профилакторного воздействия. Лечите плоскостопие, если эта патология у вас имеется. Включите в ежедневную зарядку комплекс упражнений, направленных на значительное укрепление мышц и поддержание их тонуса, растяжение, а также поддержку связок. Употребдяйте в пищу умеренное количество белков и углеводов. Старайтесь обогатить рацион клетчаткой. Не допускайте травм и перенапряжения суставов
Каждый лишний килограмм обеспечивает дополнительную нагрузку вашим суставам. Не переохлаждайтесь. Не злоупотребляйте высокими каблуками, используйте специальные супинаторы профилакторного воздействия. Лечите плоскостопие, если эта патология у вас имеется. Включите в ежедневную зарядку комплекс упражнений, направленных на значительное укрепление мышц и поддержание их тонуса, растяжение, а также поддержку связок. Употребдяйте в пищу умеренное количество белков и углеводов. Старайтесь обогатить рацион клетчаткой. Не допускайте травм и перенапряжения суставов.
В дополнение можно в качестве предотвращающей меры принимать хондропротекторы. Курс такой терапии должен составлять от 3 до 4 месяцев.
Жизнь с остеопетрозом
Жизнь с остеопетрозом у каждого человека разная. У некоторых людей симптомы могут быть выражены в легких формах или отсутствовать вовсе, в то время как у других может наблюдается множество симптомов, влияющих на их способность выполнять повседневную деятельность. Следующие советы могут помочь.
- Регулярно посещайте своих врачей.
- Поговорите со своим врачом или физиотерапевтом о том, какие виды упражнений лучше всего подходят для вас, в зависимости от типа вашего остеопетроза.
- Спросите своего врача о питании.
- Попросите помощи у родственников и друзей, когда она вам понадобится.
- Обратитесь к онлайн-группам и группам поддержки сообществ людей со схожими проблемами.
О других заболеваниях, связанных с мышцами и костями, можете ознакомиться в этом разделе сайта.
Просмотров 1 182, за сегодня 1
Классификация
Владислав — один из многих детей с Украины, которых ТКМ в клинике Хадасса избавила от мраморной болезни. На снимке ему 4.5 года. (2012 г.)По международной классификации болезни 10 пересмотра (МКБ-10) мраморной болезни или синдрому Альберс-Шенберга присвоен код Q78.2. Также остеопетроз классифицируют на несколько форм, в зависимости от типа наследования. Мраморная болезнь может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному механизму наследования.
Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДО) является наиболее распространенной формой заболевания, встречаемость которой составляет 1:20000. Аутосомно-рецессивный (злокачественный) остеопетроз (АРО) выявляется реже, примерно у 1 из 250 000 человек. Другие формы мраморной болезни (OL-EDA-ID и IAO) обнаруживаются крайне редко. Признаки варьируются в зависимости от наследственной формы остеопетроза.
Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДО) является легким видом заболевания, поскольку отличается длительным отсутствием специфических и тяжелых признаков. Данную форму остеопетроза обычно обнаруживают случайно на рентгене, сделанном при диагностике другой болезни. Первые признаки АДО преимущественно возникают после 10-14 лет. У пациентов с аутосомно-доминантным остеопетрозом наблюдаются частые переломы костей, остеомиелит, сколиоз и другие аномалии позвоночника.
Аутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО) проявляется в раннем детстве и является более тяжелой формой заболевания. У детей регулярно возникают переломы даже от слабых ударов и падений, отмечается медленный рост, аномалии зубов, гепатоспленомегалия. В зависимости от генетических изменений могут быть неврологические нарушения, которые сопровождаются умственной отсталостью или систематическими приступами эпилепсии. При аутосомно-рецессивной форме остеопетроза плотные кости черепа нарушать работу мозга и сдавливают черепные нервы, что приводит к потере слуха и зрения, параличу лицевых мышц, снижению концентрации гемоглобина и количеству эритроцитов (гипопластической анемии), а также рецидивирующим инфекциям. В младенчестве или раннем детстве подобные тяжелые нарушения могут привести к гибели ребенка.
В случае промежуточного аутосомного остеопетроза (IAO), сочетающего аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования, симптомы манифестируют в детстве. Основные признаки: повышенный риск переломов костей, ацидоз почечных канальцев, аномальные отложения кальция (кальцификации) в головном мозге, анемия, умственная отсталость.
При Х-сцепленном типе наследования, остеопетроз характеризуется не только уплотнением костей. Патология сопровождается иммунодефицитом, лимфодемой, вызванной скоплением жидкости в лимфатических путях, а также ангидротической эктодермальной дисплазией, которая поражает кожу, волосы, зубы и потовые железы.
Лечение
Что такое остеопетроз и что это за болезнь, более-менее понятно. Разберемся, излечима ли она.
При ранней форме болезни лечение проводится путем трансплантации органа кроветворения. Для такой операции используется материал, предоставленный кем-нибудь из близких родственников либо донором, подходящим по всем показателям.
Трансплантация костного мозга лишь предотвращает дальнейшее развитие заболевания. С помощью нее невозможно устранить вред, ранее нанесенный организму. Поэтому, чем раньше проводится операция, тем благоприятнее прогноз. В качестве дополнения к основному лечению используют различные лекарственные средства и витамины:
- витамин Д, способствующий стимуляции остеокластов и предотвращению уплотнения кости;
- гамма-интерферон, стимулирующий работу лейкоцитов и повышающий иммунитет у детей; уменьшающий объем губчатых костей и улучшающий показатели гемоглобина, тромбоцитов в крови;
- эритропоэтин, оказывающий положительный эффект при лечении анемии;
- кортикостероиды, препятствующие уплотнению кости и снижению концентрации гемоглобина в крови;
- кальцетонин, улучшающий общее состояние ребенка на время приема данного препарата.
Кроме того, положительный эффект при лечении остеопетроза дают физиотерапевтические процедуры, массаж, ЛФК, сбалансированный рацион питания, регулярное посещение врача ортопеда и систематическое стоматологическое лечение полости рта.
При поздней форме болезни, как правило, проводят симптоматическое лечение, которое направлено на устранение основных проявлений болезни. Например, если у больного остеопетрозом сломалась шейка бедра, то производится остеосинтез (хирургическое сопоставление отломков костей с помощью фиксирующих элементов).
При различных ярко выраженных деформациях костей также производится оперативное вмешательство. Если появилось осложнение заболевания в виде остеомиелита (инфекционного воспалительного заболевания кости), то проводится операция по удалению омертвевших тканей с полным иссечением свищевого канала, после которой вводятся антибиотики и проводятся мероприятия по дезинтоксикации организма.
Люди, страдавшие от мраморной болезни, проводят пожизненное лечение
У позднего остеопетроза более хороший прогноз, поскольку болезнь протекает практически бессимптомно и причиной смерти человека обычно не является.
Диагностика остеопетроза
Остеопетроз диагностируется на основании результатов определенных исследований. Можно заподозрить такие состояния, как рахит, гипопаратиреоз и болезнь Педжета, и поэтому их необходимо исключить. Окончательно диагностировать остеопетроз можно с помощью рентгена. Иногда может использоваться компьютерная томография, а МРТ может помочь определить поражение костного мозга.
Окончательно диагностировать остеопетроз можно с помощью рентгена
Можно отметить генерализованный остеосклероз, означающий, что плотность кости на рентгеновском снимке выше, чем обычно, в результате чего кости выглядят более непрозрачными, чем можно было бы ожидать (см. Видео ниже). Вследствие утолщения кости некоторые полости, такие как придаточные пазухи носа, могут быть меньше, чем обычно. Есть и другие изменения, которые заметит рентгенолог.
Лечение и образ жизни
Полное избавление от болезни возможно только посредством трансплантации. Других эффективных методов лечения на сегодняшний день нет. Однако вспомогательными способами терапии, направленными на остановку патологического процесса в костных структурах, можно притормозить развитие недуга и улучшить качество жизни.
Важно, чтобы ребенок употреблял как можно больше белка. Для этого в рацион следует включить творог, сыр и другие продукты
Необходимо достаточное поступление свежих фруктов и овощей.
Посещение санаториев также дает хороший результат. К сожалению, предостеречь ребенка от развития такой опасной патологии невозможно
Если у ближайших родственников присутствовала такая патология, то беременной женщине важно пройти специальное диагностическое исследование уже на 8-й неделе после зачатия
Дети с таким сложным заболеванием должны больше отдыхать. Нельзя допускать физических и умственных нагрузок. Желательно чаще бывать с ребенком на свежем воздухе. У взрослого патология часто имеет доброкачественное течение. Порой она никак не проявляется, поэтому обнаруживают ее случайно. Боли могут и вовсе отсутствовать.
Watch this video on YouTube
Если у ребенка на фоне болезни происходит увеличение печени и селезенки, то рекомендуется соблюдать дополнительную диету. Количество жиров необходимо снизить. Следует включить в рацион больного ребенка свежевыжатые соки. Взрослому тоже необходимо придерживаться правильного рациона, следить за своим весом, чтобы не спровоцировать появление симптоматики. В тяжелых случаях лечение заболевания проводится в стационаре.
Болезнь Пертеса у взрослых
Спровоцировать ухудшение кровообращения головки бедра у взрослого человека могут различные инфекции и деструктивные процессы в результате чрезмерных нагрузок на тазобедренный сустав. Недуг диагностируется у людей, чья трудовая деятельность подвержена чрезмерным физическим нагрузкам.
Помимо этого, заболевание у взрослых развивается вследствие следующих факторов:
- стрептококковой инфекцией (после ангин, гайморитов, отитов);
- вирусной инфекцией (парамиксовирусы);
- паратонзиллярным абсцессом;
- частыми простудами;
- ослаблением защитных сил организма;
- мышечной гипотонией в области тазобедренного сустава;
- наличием хронических дегенеративных заболеваний позвоночника;
- малоподвижным и сидячим образом жизни;
- нарушением осанки и наличием сколиоза;
- венозной недостаточностью;
- генетической предрасположенностью;
- наличием заболеваний обмена веществ (подагра, сахарный диабет);
- посттравматическим артрозом.
Симптомы заболевания у взрослого человека развиваются постепенно и медленно, однако упорно прогрессируя. На ранних стадиях развития недуга наблюдаются незначительные болевые ощущения в области паха, которые проходят сами по себе и не нуждаются в купировании. В запущенных случаях помимо постоянных болевых ощущений возникает нарушение походки и хромата поврежденной конечности. При остром течение болезни наблюдается повышение температуры с присоединением к ней общие интоксикацией организма.
Основной симптом недуга — одностороннее повреждение тазобедренного сустава.
Лечение болезни Пертеса у взрослых заключается в хирургическом лечении на любом этапе развития. В ходе оперативного вмешательства восстанавливается нормальное кровоснабжение головки бедра. Для этого проделывают специальные каналы в шейке и головке бедра. При омертвении головки бедра и деформации хрящевой ткани проводят их замену путем протезирования и восстановления функции тазобедренного сустава.
Различные лекарственные препараты при остеопетрозе
Остеопетроз — это генетическое заболевание, при котором скелет становится массивным, но в тоже время хрупким. Лекарственное лечение не в состоянии полностью излечить остеопетроз, однако, некоторые препараты могут улучшить процесс формирования костей и уменьшить риск переломов.
Бисфосфонаты: это группа препаратов, которые используются для снижения риска переломов у пациентов с остеопетрозом
Важно учитывать, что эти препараты действуют медленно, поэтому их эффективность может стать заметной только после нескольких месяцев лечения. Интерферон-гамма: данный препарат можно использовать для улучшения качества костной ткани у детей с остеопетрозом
Однако, этот препарат может вызвать побочные эффекты, такие как лихорадка и кожная сыпь, поэтому его использование должно согласовываться с врачом.
Ромосозумаб: новый препарат, который показан для лечения остеопетроза у взрослых. Этот препарат улучшает качество костной ткани и уменьшает риск переломов. Ромосозумаб назначается введением подкожно раз в месяц.
Перед началом лечения остеопетрозов или каким-либо препаратом, людям с этим заболеванием необходимо проконсультироваться со своим лечащим врачом и обсудить все возможные побочные эффекты и противопоказания.
Диагностика
Диагноз остеопетроза основывается на тщательной клинической оценке, подробном анамнезе пациента и различных специализированных тестах, таких как рентгенография и измерение плотности костной массы, которая увеличивается. Рентгенография скелета очень специфична и считается достаточной для постановки диагноза. Биохимические данные, такие как повышенная концентрация изофермента креатинкиназы ВВ и тартрат-устойчивой кислой фосфатазы (TRAP), также могут помочь в постановке диагноза.
— Клиническое тестирование и обследование.
Генетическое тестирование может выявить мутацию более чем в 90% случаев: оно может выявить формы остеопетроза с уникальными клиническими ассоциациями или осложнениями и определить план лечения. Биопсия кости иногда выполняется для подтверждения диагноза, но обычно не проводится, поскольку это инвазивная процедура с немалыми рисками.
После постановки диагноза необходимо сделать следующие анализы крови: кальций в сыворотке крови, паратиреоидный гормон, фосфор, креатинин, 25-гидроксивитамин D, полный анализ крови с дифференциалом, изоферменты креатинкиназы (в частности, изофермент BB креатинкиназы) и лактатдегидрогеназа. Анализ этих веществ позволят определить потребность в добавках и направлении к специалистам. Необходимо провести базовую магнитно-резонансную томографию головного мозга для оценки поражения черепных нервов, гидроцефалии и сосудистых аномалий.
Пострадавшие люди должны регулярно проходить обследование у офтальмолога на предмет вовлечения зрительного нерва и пользоваться междисциплинарным подходом, включающим эндокринологию, офтальмологию, генетику и стоматологию, при участии специалистов в области ортопедии, оториноларингологии, неврологии, нейрохирургии, нефрологии, инфекционных болезней и гематологии, по мере необходимости.
Теоретически возможна пренатальная диагностика в семьях, в которых выявлена генетическая мутация.
Лечение остеопетроза в детском возрасте
У детей терапия мраморной болезни должна придерживаться следующей тактики:
- Назначение гормональных средств.
- Укрепление защитных сил организма витаминотерапией.
- Назначение интерферонов.
- Терапевтические методы, направленные предотвращение развития анемии.
- При переломах — оперативное вмешательство.
Перечисленные методы направлены на приостановление прогресса патологии и уменьшение осложнений. В большинстве вариантов своевременная терапия помогает пациенту жить обычной жизнью. В случае неадекватного или несвоевременного лечения патология прогрессирует, распространяясь на внутренние системы. При отсутствии надлежащей терапии прогноз неблагоприятный и часто приводит к смерти больного, особенно, если остеопетрозом страдает ребенок.
Симптомы остеоартрита
Основным симптомом остеоартрита является боль в пораженном суставе, которая усиливается при ходьбе. Сначала боль появляется периодически, после нагрузок, и исчезает в состоянии покоя, но если заболевание не лечить, то боль становится постоянной, даже при минимальной активности. Больные характеризуют это боль как «ноющую».
Если остеоартритом поражены коленные суставы, то боль возникает при сгибании колена, например, при спуске с лестницы. При остеоартрите тазобедренных суставов чаще всего наблюдается боль в бедре, но также могут беспокоить и болезненные ощущения в паху, ягодицах.
Первичный остеоартрит позвоночника вызывает боль в шее и в области поясницы. Интенсивность боли может меняться в зависимости от изменений погоды и атмосферного давления. Со временем это все может привести к уменьшению подвижности сустава, скованности движений, может возникнуть и «блокада сустава», когда кусочки хряща попадают между поверхностями сустава, что сопровождается резкой болью и ограничением движения. Часто наблюдается и крепиция в суставах – хруст и треск могут беспокоить при движении, причиной чего является трение суставных поверхностей костей.
Могут также наблюдаться такие симптомы остеоартрита как скованность суставов и усиление боли при их сгибе, длящиеся обычно до 15 минут, особенно после периода неподвижности, например, по утрам после сна, долгого сидения, или после периода повышенной активности. Облегчение наступает после физической разминки.
Также сустав может изменить внешний вид – увеличиться в объеме, может наблюдаться повышение температуры сустава, его покраснение. В суставах может скапливаться жидкость из-за постоянного раздражения синовиальной оболочки (внутреннего слоя суставной сумки).
Одним и сложнейших осложнений остеоартрита является появление костных выростов в суставах кистей, чаще встречающееся у женщин в возрасте после 40 лет. Эти выросты могут быть болезненными, а могут не сопровождаться болезненными ощущениями, и тогда люди продолжают вести активный образ жизни.
Часто вторичный остеоартрит может протекать бессимптомно, даже тогда, когда рентген показывает изменения сустава.
Диагностирование патологии
Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты — клетки, отвечающие за разрушение скелета, — не выполняют свою функцию. В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета. Чаще всего поражаются длинные трубчатые таза и позвоночник.
Заболевание часто приводит к тому, что кости ломаются даже под собственным весом. Диагноз ставится на основе комплексного исследования, которое включает:
- Анализ крови. С помощью него можно обнаружить снижение гемоглобина, что позволяет поставить диагноз анемии. Данная болезнь сопровождается мраморную патологию всегда.
- Определение показателей фосфора и кальция в крови. Если количество таких элементов снижено, то это говорит о наличии процессов деструкции в костной ткани. В детском возрасте данный процесс свидетельствует о мраморной болезни.
- Рентгеновское исследование. Является одним из самых достоверных способов в данном случае. При этом на снимках можно заметить изменения в структуре. Канал, в котором находится костный мозг, не визуализируется.
- МРТ и КТ. Позволяют рассмотреть состояние кости в деталях. Магнитно-резонансная томография дает подробную информацию о каждом слое. При этом определяется степень поражения.
Рецессивный остеопетроз и другие формы недуга протекают довольно тяжело, симптомы проявляются с течением времени. Причины возникновения патологии в настоящее время так до конца и не изучены. Однако есть мнение о влиянии наследственного фактора. Причины появления недуга у детей часто связаны с серьезными патологиями, которые могли перенести родители. К ним же относят и врожденные болезни. Связь между этиологией заболевания и данными факторами в настоящее время не доказана.
Медики выделяют 2 формы болезни:
- Злокачественный ювенильный остеопетроз. Патологию выявляют у новорожденных до 12 месяцев, она имеет тяжелое течение, часто заканчивается смертью. Болезнь проявляется крупной головой, широко расставленными глазами, косоглазием, бледной кожей, низким ростом. В таком случае не обойтись без операции по пересадке костного мозга, которую нужно провести на протяжении 2 – 3 лет.
- Аутосомно-доминантный остеопетроз. Заболевание обнаруживают у подростков или взрослых людей, обычно случайно во время рентгенографии. Это более легкая, доброкачественная форма патологии. Поначалу она имеет стертое течение, единственный признак – частые переломы. Чуть позже при отсутствии лечения могут проявиться осложнения в виде глухоты или паралича лицевого нерва.
Мраморная болезнь или остеопетроз (другие названия гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз) – редкая врожденная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся избыточным формированием костной ткани.
При врожденном остеосклерозе отмечается уплотнение и одновременная ломкость костей, функциональная недостаточность функций кроветворения, протекающих в костном мозге.
Мраморная болезнь сопровождается нарушением функции остеокластов. При этом количество клеток-остеокластов может быть нормальным, повышенным либо пониженным.
Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.
Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.
По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.
Что такое Остеопетроз
Остеопетроз (мраморная болезнь) – это редкое генетическое заболевание, заключающееся в уплотнении костей скелета и одновременной их ломкости. При данной патологии происходит сбой в работе остеокластов — клеток, которые разрушают кость. Из-за этой поломки избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя, например, к слепоте.
Хрупкость костей при этом становится причиной частых переломов. Дети с такой патологией не доживают до трехлетнего возраста.
Единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. После этой процедуры остеокласты начинают нормально функционировать. ТКМ нужно провести как можно раньше, чтобы болезнь не успела нанести непоправимый вред: после пересадки болезнь уходит, но
возникшие осложнения — нет!
С данной патологией рождаются дети, у которых и папа, и мама являются носителями дефектного гена. Распространенность остеопетроза, согласно статистике, по всему миру не высока: 1 случай на 100-200 тысяч новорожденных. Однако в Чувашии каждый 4000-й ребенок рождается с
мрамором. Жителям данного региона при планировании беременности рекомендовано сдавать генетический тест для предотвращения рождения ребенка с остеопетрозом.
Кира Никифорова
О том, что у Киры мраморная болезнь, в семье узнали перед Новым, 2017-м годом, когда малышке было 7 месяцев. Тогда же родители узнали, насколько ужасной является эта патология: дети с остеопетрозом умирают медленно и мучительно, так как один за другим отказывают жизненно важные органы. Мама малышки признавалась, что не хотела жить, но поддержка мужа и друзей дала ей понять, что нужно бороться до конца.
Поиск информации о диагнозе вывел семью Никифоровых на клинику «Хадасса» в Израиле, где с 90-х годов детям с мраморной болезнью успешно проводится трансплантация костного мозга. От лечения у всемирно известного доктора Полины Степенски отделяла сумма в более 16 миллионов
рублей. В надежде на помощь добрых людей родители обратились в фонд WorldVita.
Репортаж о семье Никифоровых был показан на телеканале РЕН ТВ, поэтому сумму удалось собрать в кротчайшие сроки. Фонд оплатил счет на лечение Киры, и начался важный процесс –
поиск донора!
20 февраля 2017 года из клиники пришло сообщение, что донор для Киры найден! 5 марта малышка была уже в Израиле. Несколько недель шла подготовка к тяжелейшей процедуре – и 26 апреля, меньше чем за месяц до своего первого дня рождения, Кире провели ТКМ! Еще на протяжении долгих восьми месяцев малышка находилась в Израиле под присмотром врачей. Кира
сдавала анализы, главный из которых – показатель химеризма, то есть уровня приживления
донорских клеток.
Кира с мамой на приеме у профессора Степенски в филиале клиники «Хадасса» в Сколково
В начале ноября 2017 года Кира вернулась в Россию. Девочка развивалась хорошо, анализы были в норме. Однако мраморная болезнь оставила свой след: на некоторых зубках Киры отсутствовала эмаль, поэтому малышке посеребрили их. Также у Киры обнаружились проблемы со зрением, и она со временем стала носить очки.
Новый, 2021 год Кира встретила дома со своей семьей. Четыре года назад ее жизнь из-за смертельного заболевания была под угрозой, но благодаря помощи неравнодушных людей и своевременной и качественной медицинской помощи девочка жива и радует своих родителей!
