Всё, что необходимо знать о трисомии по 18-й хромосоме, или синдроме Эдвардса

Лечение синдрома Эдвардса

В настоящее время лекарств от синдрома Эдвардса не существует. Детки с таким диагнозом страдают от умственной и физической недоразвитости, и вопрос терапии буквально заводит врачей в тупик.

Некоторые проблемы и пороки помогает устранить хирургическое вмешательство, но инвазивное лечение неоправданно при детском возрасте, который едва достигает нескольких дней или месяцев. По этой причине специалисты склоняются к паллиативной терапевтической тактике. Она подразумевает поддержание – прежде всего, психологическое – деток, рожденных с подобными отклонениями. 5 – 10% малышей с синдромом Эдвардса доживают до годовалого возраста.

Нарушения деятельности нервной системы и мышечного аппарата приводят к расстройству двигательной активности. Повышается риск развития сколиоза, косоглазия, мышечной атрофии. Хирургическое лечение при данной болезни может быть ограничено по причине риска развития сердечнососудистых осложнений.

Такие детки страдают от частых запоров, являющихся следствием гипертонуса брюшной стенки и атонией кишечника. Вследствие этого грудные дети испытывают дискомфорт, а также имеют проблемы с приемом пищи. Для уменьшения выраженности симптоматики необходимо применять специальные молочные смеси, слабительные препараты и средства из разряда так называемых «пеногасителей». Категорически недопустимо прибегать к клизмированию, поскольку оно может нарушить электролитный баланс организма.

Для коррекции физического и умственного развития детей с данным синдромом разрабатываются специальные программы.

Неблагоприятно сказывается на прогнозе для ребенка образование опухоли «Вильмса», являющейся одним из видов рака почки. В связи с этим рекомендуется регулярное проведение УЗИ органов брюшной полости.

Больные дети часто подвергаются инфекционным заболеваниям и прочим патологическим состояниям наподобие:

• инфекционных поражений мочеполовой системы;
• среднего отита;
• конъюнктивитов;
• синуситов;
• фронтитов;
• пневмонии;
• ночного апноэ;
• легочной гипертензии;
• врожденных сердечных пороков;
• артериальной гипертензии.

Родители должны быть готовыми к такому повороту событий, чтобы своевременно отреагировать на развитие той или иной болезни, и незамедлительно обратиться за помощью к врачу. Параллельно с этим нужно тщательно наблюдать за общим состоянием больного ребенка, так как вовремя выявленное и подвергнутое терапии заболевание является залогом продления детской жизни.

Симптомы синдрома Эдвардса.

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.

Внешний вид больного с Синдромом Эдвардса

У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно.

Сформировавшаяся “заячья губа”

Ручки детей часто сжаты в кулачки и все пальцы имеют характерную неровную позицию. 

Флексорное положение кисти

Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой. 

Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков.  Сердечные пороки могут иметь различный характер и различное количество: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное отверстие.

Мутации могут вызывать развитие паховых и пупочных грыж, аномалии развития мочеполовой системы и диспластический синдром.  Процентное соотношение развития того или иного порока:

Поражение системы и порок (признак) – Частота %Мозговой череп и лицо – 100%          микрогения – 96,8%          низкое расположение или/и деформация ушных раковин – 95,6%          долихоцефалия – 89,8%          высокое небо – 78%          расщепленное небо – 15%          микростомия – 71%Опорно-двигательный аппарат – 98,1%         флексорное положение кистей – 91,4%         стопа-качалка – 76,2%         кожная синдактилия стоп – 49,5%         косолапость – 34,9%Центральная нервная система –  20,4%Сердечно-сосудистая система – 90,4%Органы пищеварения – 54,9%Мочеполовая система – 33,5%

У детей с синдромом Эдварда, как правило, возникают проблемы с кормлением. Проблемы возникают из-за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка. 

Ребенок может заболеть гастроэозофагиальной рефлюксной болезнью. Врожденные расщелины лицевого скелета также вызывают трудности в скармливании.  Они приводят к необходимости кормить ребенка через зонд или гастростому. Специалист может показать родителям ребенка, как правильно держать голову и тело своего ребенка. В целях предотвращения рефлюкса голова ребенка должна быть приподнята примерно на тридцать градусов или более пока ребенок ест, и в течение часа или двух после того как он поел. 

Болезнь Эдвардса на УЗИ

Всем беременным женщинам предписывается пройти обследование на предмет наличия хромосомных отклонений у плода. Синдром Эдвардса до 12 недель никак не диагностируется, хотя отклонения есть с момент оплодотворения яйцеклетки, но начиная с 12 недели возможно обнаружить характерные для этого заболевания симптомы. К ним относятся:

• Брадикардия (нарушение у плода сердцебиения в виде снижения частоты сердечных сокращений),
• Омфалоцеле (наличие в брюшной полости грыж),
• Отсутствие визуально определенных косточек носа,
• Отсутствие в пуповине одной артерии (в норме в пуповине должно быть две артерии),
• Наличие кисты сосудистых сплетений (киста сама по себе опасности для плода не несет и самопроизвольно исчезает к 26 неделе беременности, но она часто возникает на фоне различных генетических заболеваний у плода, в том числе синдрома Эдвардса).

Наличие хотя бы одного из указанных отклонений выступает поводом для направления беременной женщины на дополнительное исследование. Принудительного исследования женщины не проводится, на все диагностические процедуры и манипуляции она должна давать добровольное согласие

Врач обязан разъяснить смысл и важность диагностических процедур в данном случае, а также порядок их проведения

На более поздних сроках беременности на УЗИ могут быть обнаружены расщепление позвоночника плода вследствие дефекта нервной трубки, увеличение жидкости в воротниковом пространстве, укорочение костей, деформация черепа, изменения в структурах мозга. Эти отклонения свойственным многим хромосомным аномалиям.

УЗИ на выявление хромосомных заболеваний у плода называется скрининговым и проводится врачами, прошедшими специальную подготовку в области генетических аномалий развития. Для этого женщина обычно направляется в иное учреждение для обследования, поскольку не в каждой поликлинике есть необходимое оборудование и специалист с соответствующим уровнем подготовки.

ДополнительноПрограмма скрининга беременных в 1 триместре включает в себя также анализ сыворотки крови, поскольку ни один самый точный прибор УЗИ не может с абсолютной точностью показать наличие или отсутствие заболеваний у плода.

Риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием рассчитывается по таким показателям:

• количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (анализ сыворотки)
• количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (анализ сыворотки),
• морфологические признаки (УЗИ).

Индивидуальный риск рождения ребенка с генетической аномалией развития 1/100 и выше.

Самый точный диагноз может быть поставлен на основе исследования плодного материала.

Для этого проводится инвазивная процедура. Какая именно процедура будет проведена, зависит от срока беременности:

• В 8-12 недель биопсия ворсин хориона (ткань хориона имеет тот же набор хромосом, что и плод, потому с точностью показывает наличие либо отсутствие генетических отклонений,
• В 14-18 недель амниоцентез (забор и анализ околоплодной жидкости),
• В 18-20 недель и позднее кордоцентоз (забор и анализ пуповинной крови).

Амниоцентез и кордоцентез часто проводятся вместе в ходе одной диагностической процедуры. Это позволяет получить более всесторонние и точные результаты.

Важно В случае постановки диагноза хромосомных нарушений в том числе и синдрома Эдвардса у плода и врожденных пороков развития с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребенка по решению перинатального консилиума и добровольного согласия беременной женщины производится прерывание беременности независимо от срока беременности. Женщина обязательно должна быть проинформирована о диагнозе плода, о течении диагностированного заболевания, особенностях развития и качестве жизни детей, рожденных с подобной аномалией. Женщина обязательно должна быть проинформирована о диагнозе плода, о течении диагностированного заболевания, особенностях развития и качестве жизни детей, рожденных с подобной аномалией

Женщина обязательно должна быть проинформирована о диагнозе плода, о течении диагностированного заболевания, особенностях развития и качестве жизни детей, рожденных с подобной аномалией.

После 16-18 недель беременности проводится тройной скрининговый тест на хромосомные отклонения плода. В ходе биохимического анализа крови оцениваются такие показатели:

• α-фетопротеин (альфа-ФП);
• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (бета-ХГЧ);
• эстриол свободный.

Диагностика

Диагностику синдрома Эдвардса можно осуществить во время беременности Наиболее доступной методикой является ультразвуковое исследование.

Косвенные признаки синдрома Эдвардса на УЗИ на раннем этапе (12 недель):

• большой объем околоплодной жидкости;
• снижение частоты сердцебиения;
• брюшная грыжа;
• отсутствие носовых костей;
• 2 артерии в пуповине;
• кисты сосудистых сплетений.

На поздних сроках (третий триместр беременности) синдром Эдвардса на УЗИ может проявляться такими симптомами, как:

• аномалии костей головы и мягких тканей;
• пороки опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов, мочеполовой системы и так далее.

УЗИ – один из методов, позволяющих предположить синдром Эдвардса

Более точным способом диагностики является биохимический анализ крови на 11-13 неделе беременности. Исследование предполагает определение уровня плазменного протеина А (РАРР-А) и хорионического гормона (β-ХГЧ). Затем полученные результаты соотносят с возрастом будущей мамы и сроком вынашивания ребенка. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. Диагноз на этом этапе не определяется.

Затем осуществляется определение статуса плода с помощью различных методик:

Инвазивные способы выявления синдрома Эдвардса:

1. Биопсия ворсин хориона (БВХ) – исследование небольшого образца плаценты. Доступна на сроке 8-12 недель.
2. Амниоцентез – проникновение через амниотическую оболочку и взятие пробы околоплодных вод. Делается на сроке 14-18 недель.
3. Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится в 20 недель.

Все три метода дают возможность определить кариотип ребенка и подтвердить либо опровергнуть диагноз. Их недостаток – риск инфицирования плода и прерывания беременности.

К неинвазивным методикам относится выделение ДНК ребенка из крови матери.

Точность генетического тестирования очень высока: синдром Эдвардса подтверждается часто – в 90% случаев. Сложнее всего установить мозаичную форму заболевания: в проверяемый образец могут не попасть клетки с измененным кариотипом.

После рождения ребенка патология диагностируется на основании внешнего осмотра и кариотипирования – исследования крови с целью определения хромосомного набора.

Причины развития синдрома Эдвардса

Как и две других патологии, указанные выше, синдром Эдвардса относят к генетическим патологиям, при которых обнаруживается дополнительная хромосома в аутосомах (не половые хромосомы). У здорового человека 46 хромосом – 22 пары – аутосомы (неполовые), и одна пара – половые, определяющие – девочка это или мальчик. В хромосомах компактно упакованы нити ДНК, в которой записана вся генетическая информация об организме, начиная с процесса его зачатия и до смерти. Вся программа жизни записана именно в нитях ДНК.

При синдроме Эдвардса организм страдает не от генных дефектов, а хромосомных, возникает дефект в делении половой клетки, которая затем дает ребенку жизнь, и в ней остается лишняя хромосома. При классическом варианте формирования синдрома Эдвардса имеется удвоение 18-ой хромосомы, и родиться могут с подобным синдромом как мальчик, так и девочка. Во всех клетках такого ребенка существует избыток генетической информации. Подобная избыточность ДНК приводит к целому ряду нарушений, которые приводят как к внешним дефектам, так и проблемам в работе систем и органов. Из-за наличия третьей, лишней хромосомы и возникло научное название – трисомия.

Диагностика

Если женщина планирует беременность, то врачи проводят исследования, чтобы обнаружить повышенный риск развития трисомии 18

Более важной считают диагностику уже во время вынашивания плода. На этом этапе предпринимают меры, чтобы выявить заболевание и предупредить о нем родителей

При необходимости проводят прерывание беременности.

При решении женщины рожать врачи смогут заранее подготовиться, чтобы оказать ребенку нужную помощь. Кроме УЗИ, во время пренатальной диагностики проводят:

• Амниоцентез – цитологию околоплодных вод. Врач, контролируя процесс датчиком УЗИ, делает прокол брюшной стенки для забора жидкости. Процедуру чаще назначают после 15 недели беременности. Исследованию подлежат клетки с кожи плода, которые присутствуют в околоплодных водах.
• Кордоцентез – анализ крови из сосудов в пуповине. Это более точное исследование, при котором удается составить кариотип плода. Если в формуле будет обнаружена лишняя 18-я хромосома, трисомия 18 подтверждается.
• Биопсию хориона (зародышевой оболочки). Для исследования берут образец ткани матки. Процедура проводится под наркозом. На основе взятого материала делают кариотипирование.

Меньше трудностей вызывает диагностика после рождения ребенка. По внешним дефектам, окружности головы и грудной клетки, низкой массе тела врач может заподозрить болезнь. Подтвердить предположения помогает генетический анализ, но более важным считают обнаружение сопутствующих заболеваний. Уже в первые месяцы жизни они могут привести к смерти ребенка, поэтому требуют более тщательной диагностики. Врачом назначаются такие исследования:

• УЗИ органов брюшной полости;
• эхокардиография;
• рентгенография;
• компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Определение риска трисомии 18 до зачатия

На этом этапе диагностики возможности медицины ограничены. Используемые методы помогают обнаружить только повышенную вероятность развития болезни. С синдромом Эдвардса ситуация осложняется тем, что выявить дефектную половую клетку среди тысяч других очень сложно. Чтобы определить риск развития такой болезни, проводят:

• Изучение семейного анамнеза. Врач задает будущим родителям вопросы по поводу наследственных заболеваний, которые были у родственников. Если был хотя бы один случай трисомии 18 или синдрома Дауна, риск развития таких патологий увеличивается, но не превышает 1%.
• Выявление факторов риска. Основным из них считают возраст матери, если он больше 40 лет. Сюда же относят перенесенные инфекции, хронические патологии, курение и употребление алкоголя.
• Генетический анализ родителей. С помощью специальных маркеров обнаруживают дефектные гены, а еще составляют кариотип мужчины и женщины. Специалист изучает хромосомы, которые выделяют из лейкоцитов крови.

Признаки генетической аномалии на УЗИ

Заподозрить заболевание на раннем сроке помогает ультразвуковое исследование. Первый раз оно проводится на 12 неделе гестации. Синдром Эдвардса на УЗИ выявляют по признакам из списка:

• в пуповине только одна артерия вместо двух;
• несоответствие массы и размеров плода неделе беременности;
• многоводие;
• брадикардия плода;
• омфалоцеле (грыжа брюшной полости);
• не визуализируются косточки носа.

Прогнозы

Родители, ребёнок которых — носитель синдрома Эдвардса, должны знать, какие прогнозы их ожидают. Как уже было сказано выше, они весьма неутешительны:

• продолжительность жизни таких деток очень невелика;
• 60% умирают до 3 месяцев (чаще всего в эту группу попадают мальчики);
• ещё 10% доживают до года;
• до 10 лет доживает только 1% родившихся;
• самая частая причина смерти — нарушения в работе сердца или остановка дыхания;
• все дети с синдромом Эдвардса до конца дней остаются глубокими олигофренами;
• организм таких деток очень ослаблен, подвержен всевозможным болезням, из-за чего они часто болеют инфекциями мочевыводящих путей, конъюнктивитом, средним отитом, синуситами, пневмониями;
• словесные навыки общения у таких детей очень ограничены;
• они могут реагировать на слова своих родителей;
• некоторые даже улыбаются, распознают и взаимодействуют с воспитателями;
• в состоянии приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и поднятие головки.

Если в период беременности ребёнку был поставлен диагноз синдром Эдвардса, это заставляет родителей принять ответственное решение (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в следующей статье). Смогут ли они выхаживать тяжело больного, страдающего множественными патологиями ребёнка? Или есть смысл прервать такую беременность? Здесь только сама пара совместными усилиями может найти единственно правильный для них выход.

Формы синдрома Эдвардса:

• Полная
трисомия 18.
Полная или классическая форма синдрома
Эдвардса предполагает, что все клетки
в организме имеют дополнительную
хромосому. Данный вариант заболевания
встречается более чем в 90% случаев и
является наиболее тяжелым.

• Частичная
трисомия 18.
Частичная трисомия 18 является весьма
редким феноменом (не более 3% от всех
случаев синдрома Эдвардса). При ней в
клетках организма содержится не целая
дополнительная хромосома, а лишь ее
фрагмент. Такой дефект может быть
результатом неправильного деления
генетического материала, но встречается
он очень редко. Иногда часть восемнадцатой
хромосомы присоединяется к другой
молекуле ДНК (внедряется в ее структуру,
удлиняя молекулу, или просто «цепляется»
с помощью мостика). Последующее деление
клеток приводит к тому, что в организме
имеется 2 нормальные хромосомы номер
18 и еще часть генов с этих хромосом
(сохранившийся фрагмент молекулы ДНК).
В этом случае количество врожденных
дефектов будет намного ниже. Наблюдается
избыток не всей генетической информации,
закодированной в 18-й хромосоме, а лишь
ее части. Для пациентов с частичной
трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей
с полной формой, но все равно остается
неблагоприятным.

• Мозаичная
форма.
Мозаичная форма синдрома Эдвардса
встречается в 5 – 7% случаев данного
заболевания. Механизм ее появления
отличается от других видов. Дело в том,
что здесь дефект образовался уже после
слияния сперматозоида и яйцеклетки.
Обе гаметы (половые клетки) изначально
имели нормальный кариотип и несли по
одной хромосоме каждого вида. После
слияния сформировалась клетка с
нормальной формулой 46,ХХ или 46,XY. В
процессе деления этой клетки произошел
сбой. При удвоении генетического
материала один из фрагментов получил
дополнительную 18-ю хромосому. Таким
образом, на определенном этапе
сформировался зародыш, часть клеток
которого имеют нормальный кариотип
(например, 46,ХХ), а часть – кариотип
синдрома Эдвардса (47,ХХ, 18+). Доля
патологических клеток никогда не
превышает 50%. Их число зависит от того,
на каком этапе деления начальной клетки
произошел сбой. Чем позже это происходит,
тем меньше будет доля дефектных клеток.
Форма получила название из-за того, что
все клетки организма представляют собой
своеобразную мозаику. Часть из них
здорова, а часть – с тяжелой генетической
патологией. Закономерности в распределении
клеток в организме при этом не наблюдается,
то есть все дефектные клетки не могут
локализоваться только в одном месте,
чтобы их можно было удалить. Общее
состояние пациента при этом легче, чем
при классической форме трисомии 18.

Лечение

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи. Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно. Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:

• зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
• длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

• организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
• полноценное питание;
• регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Диагноз найден

Новорожденного Ваню увезли в реанимацию и сразу подключили к аппарату искусственного дыхания. УЗИ мозга, сделанное в областном центре, показало полное отсутствие мозолистого тела — сплетения нервных волокон, которые должны соединять полушария мозга. В кардиохирургическом центре у Вани диагностировали порок сердца — двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка, при котором вместо одной артерии в лёгкие идут две.

Около месяца маленький Ваня находился один в отделении реанимации на ИВЛ и зондовом питании. По недоразвитому «эльфийскому» уху, сложенным особым образом пальчикам на руках генетик предположила синдром Эдвардса. У мальчика взяли анализ на кариотип, и результат теста подтвердил трисомию 18-й хромосомы и полную форму синдрома.

Новорожденные с синдромом Эдвардса особым образом складывают пальцы

Синдром Эдвардса, или трисомия по 18-й хромосоме — это генетическое заболевание, при котором у ребенка образуется три хромосомы восемнадцатой пары вместо двух.

Дети с такой патологией рождаются с пониженной массой тела и множеством пороков развития: с измененной формой черепа, маленьким ртом, аномалиями твердого неба, узкими глазными щелями, искривленными ушными раковинами, дефектами конечностей, половых органов. Пальчики у них сжаты в кулак, но мизинец и указательный при этом располагаются поверх среднего и безымянного. Также синдром Эдвардса вызывает пороки сердца, часто не совместимые с жизнью и требующие хирургической коррекции.

Заболевание встречается у одного из 5000 новорожденных. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик. Почти все беременности заканчиваются выкидышем. 40% детей с этим диагнозом не выживают во время родов. 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10%.

Самым тяжелым испытанием в жизни Вани стала операция на сердце

«Сразу стало понятно, почему у ребенка столько пороков и чем они вызваны. Для нас этот диагноз был полной неожиданностью и вызвал шок, потому что наши старшие дети абсолютно здоровы. Но мы пережили тот тяжёлый период, когда у нас не было веры в ребёнка», — вспоминает Инга.

Мальчику сделали небольшую паллиативную операцию — установили клипсу на одну из артерий, чтобы уменьшить лёгочную гипертензию и дать ребёнку шанс выжить. Когда ему исполнился год и два месяца, его сердце прооперировали и полностью ликвидировали порок. После операции у ребенка были серьезные сбои сердечного ритма, обширная инфекция, угроза сепсис. Но Ваня выжил! Сейчас ему уже год и девять месяцев. Он дышит с помощью трахеостомы, питается через гастростому, но видит, слышит, может держать голову и даже начал проявлять эмоции.

«Пороки сердца — это наиболее часто встречающаяся патология у наших детей, — говорит Наталья Евсеева. — В большинстве своем они операбельные. У моей дочери Алёны размер отверстия в сердце был 15 мм, поэтому ей в три месяца проводили полостную операцию. В некоторых случаях дети с синдромом Эдвардса рождаются и без пороков сердца, но у них чаще всего присутствует дыхательная недостаточность. Если сердце плохо работает, нарушен кровоток, страдает головной мозг, соответственно идет отставание в физическом и умственном развитии, это тянет за собой цепочку тяжёлых осложнений, поэтому оперировать нужно всех детей — для них это огромный шанс жить и развиваться дальше. Среди детей с налаженной работой сердца есть те, которые разговаривают, изучают английский язык, ходят в детский сад и школу».

Методы диагностики синдрома Эдвардса

На сегодняшний день существует три типа диагностик синдрома, которые принципиально отличаются друг от друга

Учитывая тот факт, что патология неизлечима и летальна в раннем возрасте, важно обращать внимание на пренатальную диагностику, которая не допускает рождения детей с данными аномалиями. Полезными будут и консультации врачей-генетиков в семьях, где имели место случаи хромосомных патологий. Можно провести:

Можно провести:

• Диагностику половых клеток еще до зачатия. К сожалению, подобный метод применим еще очень ограниченно и только в протоколах ЭКО при предварительном изучении половых клеток. Если же это естественное зачатие, врачи могут прогнозировать более высокие риски рождения таких детей, но это не более, чем прогнозы. Точно узнать – родится ли такой ребенок или нет – невозможно. Исследуется семейный анамнез с учетом всех имеющихся заболеваний, а также оцениваются факторы риска, а также проводится генетический анализ обоих родителей с применением сложной аппаратуры и анализов. За счет определения кариотипа родителей могут делаться определенные выводы.   
• Выявление синдрома в период гестации. При развитии плода существует несколько методов прямого или косвенного подтверждения синдрома Эдвардса, изначально для этих целей применяют УЗИ-скрининг и анализы крови с изучением особых показателей, а при высоких рисках проводятся уже инвазивные процедуры – амниоцентез, либо кордоцентез и биопсия ворсинок хориона. Проводят скрининги в строго определенные сроки, когда изменение данных УЗИ и показателей крови будет наиболее значимым. 

Важно

Получение непосредственно клеток плода или его крови позволяет провести исследование его хромосом и подтвердить или опровергнуть у него синдром Эдвардса. Это помогает в принятии решения о пролонгации или прерывании беременности по медицинским показаниям.

 Подтверждение синдрома после рождения. Его проводят по результатам внешних данных в комбинации с рядом генетических анализов, подтверждающих наличие трисомии по 18-ой паре хромосом

Помимо этого важно оценить состояние ребенка и дать прогнозы в отношении его жизни и состояния здоровья, чтобы понять, какой объем помощи ему требуется для выживания. Без медицинской помощи при подобном синдроме дети могут быстро погибать поле рождения в ближайшие недели

Для выявления пороков во внутренних органах проводят УЗИ и ЭХО-КГ, рентгенографию и ЭЭГ, целый ряд анализов крови и мочи, дополнительные исследования вплоть до МРТ и КТ.

Причины

Основная причина заболевания — утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения. Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты. С другой стороны, существуют факторы риска, которые позволяют выделить в особую группу предполагаемые причины синдрома Эдвардса, которые нужно иметь в виду парам, собирающимся стать родителями.

1. Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
2. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
3. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
4. Длительный приём сильнодействующих лекарств.
5. Инфекции половых путей.
6. Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса — это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.

По сравнению с тем же синдромом Дауна, эта патология — достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.