Диагностика заболевания
Неонатальный скрининг
Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза. Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания
Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза
Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.
Во время неонатального скрининга в России определяются 5 генетических недугов – фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Эти болезни могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного лечения привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.
Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.
Иногда повышение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное дефицитом йода, недоношенностью, заболеваниями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, гипотрофия), болезнями щитовидной железы у женщины во время беременности. Эта форма недуга хорошо поддаётся лечению и носит временный характер.
Физикальное обследование
В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни
Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка
Лабораторные исследования
Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.
Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.
Инструментальные методы
Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.
Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.
Как проявляется заболевание?
Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.
Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.
Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:
- переношенная беременность;
- масса тела малыша при рождении около 4 кг;
- отёчность лица у ребёнка;
- открытый малый родничок;
- признаки сниженного тонуса;
- увеличенный язык;
- наличие пупочной грыжи;
- бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.
Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.
Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недостатком гормонов, жидкость легко задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узкими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета
Обращает на себя внимание увеличенный язык, который становится хорошо заметен из-за постоянно приоткрытого рта. В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок
Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания
В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.
Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.
Задержка в умственном развитии у детей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Поэтому очень большое значение в профилактике осложнений имеет вовремя начатая гормональная терапия.
Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.
С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значительных эндокринных проблем.
Отчего бывает гипотиреозу детей
Недостаточный уровень тиреотропных гормонов происходит на разных уровнях эндокринной системы организма. Самые распространённые причины первичного гипотиреоза:
- аплазия – отсутствие органа как такового;
- гипоплазия – недоразвитая структура щитовидки;
- смещение железы.
Эти изменения происходят при повышенной радиации, недостаточном поступлении йода с пищей. Главенствующая роль принадлежит перенесённым инфекциям матери, наличием у неё эндемического зоба или аутоиммунного воспаления железы.
Приобретённый гипотиреоз у детей развивается при опухолях в самой железе, гипофизе или гипоталамусе.
Вторичная форма диагностируется при сбое работы гипофиза – центра в мозге, стимулирующего выработку гормона щитовидкой. При этом сама железа функционирует нормально.
Третичный гипотиреоз является следствием нарушений, происходящих в гипоталамусе – наивысшем регулирующем органе головного мозга.
Патологическая анатомия
Патол, изменения ткани щитовидной железы при первичном Г. могут характеризоваться аплазией, гипоплазией, эмбриональной дистопией, атрофией и иногда гиперплазией.
Атрофические процессы в щитовидной железе могут возникать после воспалительных изменений и иногда после длительного применения йодистых и тиреостатических препаратов. При врожденных ферментативных нарушениях биосинтеза тиреоидных гормонов в щитовидной железе возникают гиперпластические процессы и возникает зоб, обычно диффузный, реже узловой с аденоматозными разрастаниями. Атрофические изменения щитовидной железы представлены значительным уменьшением ее величины и веса. При гистол, исследовании наблюдается уменьшение размеров фолликулов, уплощение фолликулярного эпителия, плотный коллоид почти без вакуолей, значительное разрастание соединительной ткани, гиалиноз и липоматоз стромы, скопление лимфоидных элементов.
Изменение соединительной ткани при Г. характеризуется отложением в ней муцинозного вещества, богатого кислыми мукополисахаридами, повышенной гидрофильностью и увеличением числа тучных клеток; эти нарушения называют слизистым отеком (микседема). При гистол, исследовании муцинозное вещество обнаруживают в сосочковом слое и в дерме; располагается оно экстрацеллюлярно между коллагеновыми и эластическими волокнами. Отмечаются гиперкератоз, дистрофические изменения эпидермальных клеток и закупорка отверстий фолликулов. Явления муцинозного отека наблюдаются также в соединительной ткани слизистых оболочек языка, полости рта, носа, гортани, жел.-киш. тракта. В соединительной ткани периферических нервов в эндоневрии и периневрии наблюдают отложения муцинозного вещества, дистрофические изменения аксонов и изменения миелиновой оболочки.
Такие же изменения обнаруживают в скелетной мышечной ткани в перимизии и эндомизии, в меньшей степени и реже в соединительной ткани гладких мышц пищевода, кишечника, желчного пузыря и матки. При гистол. исследовании скелетных мышц отмечают исчезновение фибриллярного строения, исчерченности, дистрофические изменения саркоплазмы (мутное набухание, зернистое перерождение), вариации в величине волокон от малых до крупных, изменения в ядрах мышечного волокна (увеличение их числа, появление больших пузырчатых ядер с хорошо заметными ядрышками).
При тяжелом течении первичного Г. муцинозная жидкость скапливается в серозных полостях перикарда, плевры и брюшной полости. В миокарде наблюдают выраженный отек мышечных волокон и интерстициальной ткани, в части мышечных волокон — вакуолизация, пикноз ядер, частичное исчезновение поперечной исчерченности. У лиц пожилого возраста эти изменения имеют диффузный характер, у них обнаружены очаги фиброза, а также явления атеросклероза с поражением венечных сосудов. Передняя доля гипофиза при первичном Г. увеличена, количество эозинофильных клеток в ней уменьшено, значительно увеличено число клеток с редкой амфофильной зернистостью, названных мукоидными клетками или гамма-клетками; полагают, что они образовались из базофильных клеток. При резко выраженном и длительно не леченном Г. обнаружены узловые гиперплазии и аденомы, состоящие из 7-клеток.
При вторичном Г. в гипоталамо-гипофизарной области обнаруживают воспалительные изменения, некрозы, опухоли. Вследствие выпадения тропных функций гипофиза в щитовидной железе, надпочечниках и половых железах отмечаются умеренно выраженные атрофические изменения.
Г. после хирургического вмешательства вызывается избыточным удалением тиреоидной ткани и ослаблением в оставшейся части репаративных процессов; избыточно образуется рубцовая ткань. В щитовидной железе при Г., возникшем в результате рентгенотерапии или применения радиоактивного йода, появляются атрофические процессы, фиброз соединительной ткани, иногда многоядерные синтициальные клеточные формы с большим количеством хроматина, нередко пикноз ядер.
Причины гипотиреоза
Различают такие формы гипотиреоза:
- первичный ー обусловлен снижением секреторной активности щитовидной железы;
- вторичный, вызван снижением секреции тиреотропного гормона (ТТГ) гипофизом ー стимулятора работы щитовидки;
- третичный, вызван снижением секреции тиреотропин-рилизинг-фактора (ТТГрф) гипоталамусом ー стимулятора выработки ТТГ;
- периферический ー при нормальной концентрации гормонов в крови ткани остаются нечувствительными к ним.
Вторичный и третичный гипотиреозы встречаются крайне редко, их причина ー аплазия (патология развития) или разрушение секреторных клеток гипоталамо-гипофизарной системы. Они могут быть обусловлены генетическими изменениями – врожденный гипотиреоз.
Периферический гипотиреоз также редкость, его этиология пока не изучена.
Причины первичного гипотиреоза:
- дефицит йода и селена;
- хирургическое удаление щитовидной железы или ее части;
- разрушение органа опухолью;
- воздействие радиоактивного йода;
- перенесенный тиреоидит – воспаление щитовидки.
Осложнения гипотиреоза при отсутствии лечения или при неправильном самолечении.
Крайним проявлением гипотиреоза у детей является кретинизм, у взрослых ー микседема.
Кретинизм характерен задержкой умственного и физического развития ребенка. Страдает опорно-двигательная система (короткие толстые кости, незаращение родничков, карликовость), недоразвитые половые признаки. Умственное и психическое состояние ухудшаются в зависимости от тяжести заболевания.
Микседема ー состояние, при котором все ткани организма равномерно отекают. Такие отеки очень плотные, не устраняются мочегонными средствами. Микседема может перейти в микседематозную кому и стать причиной летального исхода в 80% случаев.
Работа щитовидной железы влияет на правильное функционирование многих систем и органов. Гипотиреоз способен вызвать осложнения в работе целого ряда систем:
Система жизнедеятельности | Нарушения в работе при гипотиреозе |
Сердечно-сосудистая | Гипотиреоз в работе сердечно-сосудистой системы может проявляться брадикардией, повышением диастолического артериального давления, тахикардией, жидкостью в перикарде. |
Кроветворная | Анемия хронического характера. |
Дыхательная | Ночное апноэ, наличие жидкости в плевральных полостях, осиплый голос, одышка. |
Нервная | Общая слабость, умственная отсталость, замедление ряда основных рефлексов, проблемы со слухом. |
Пищеварительная | Запоры хронического характера, плохой аппетит. |
Мочеполовая | Разнообразные проблемы с менструальной функцией, проблемы с эрекцией, отечность половых органов, проблемы с мочеиспусканием. |
Как проявляется гипотиреоз
Клиническая картина гипотиреоза имеет такие характеристики:
- Специфических признаков, которые говорили бы исключительно о гипотиреозе, нет.
- Проявления патологии сходны с другими хроническими соматическими и психическими заболеваниями.
- Зависимость между количеством гормонов в крови и клиникой отсутствует. Симптомы могут быть выраженными при незначительном снижении продукции гормонов, но нередко клиника отсутствует даже при их большом дефиците.
Клиническая выраженность гипотиреоза связана с его причинами, возрастом больного, скоростью возникновения недостатка тиреоидных гормонов.
Проявления гипотиреоза множественные, у каждого пациента симптомы и жалобы связаны с изменениями в какой-либо одной системе организма. При этом у всех они разные, что затрудняет постановку правильного диагноза. Умеренной степени гипотиреоз часто никак себя не проявляет.
Длительное течение гипотиреоза может вызывать типичные изменения в облике больных. Лицо у таких пациентов отечное и одутловатое, с желтым оттенком кожи, отеки наблюдаются на веках, ногах и руках, связаны они с задержкой жидкости в соединительной ткани. Больные жалуются на жжение, покалывание и боли в мускулах, скованность движений, слабость в конечностях. При осмотре кожа сухая, волосы ломкие и тусклые, нередко выпадают. Настроение пациентов апатичное, реакции замедленные. В тяжелых случаях речь сильно затруднена, язык будто заплетается.
Голос становится низким и хриплым, слух снижается. Эти изменения связаны с отеком гортани, языка, слизистых оболочек среднего уха.
Вес пациентов увеличивается, температура тела постоянно снижена, они мерзнут, что свидетельствует о снижении интенсивности метаболических процессов в организме. Страдает нервная система, ухудшается память, концентрация внимания, наблюдаются признаки ограничения умственных способностей, падает интерес к знаниям и жизни в целом. Пациенты постоянно жалуются на сонливость днем и бессонницу ночью, усталость, слабость в мышцах. Настроение подавлено, присутствуют симптомы депрессии. Нарушения со стороны нервной системы и в психоэмоциональной системе у взрослых и детей после трех лет полностью обратимы, если они проходят соответствующую заместительную терапию. При врожденной форме гипотиреоза, без заместительного лечения, нарушения со стороны ЦНС и других систем становятся постоянными, и не подлежат обратному развитию.
Выражены изменения со стороны сердца и сосудов. Отмечается брадикардия, диастолическое давление слегка повышено, может выявляться выпот в полости перикарда. Часто болит голова, затем боль становится постоянной. В крови высокий уровень холестерина, диагностируется анемия.
Падает выработка и активность пищеварительных ферментов. Это ведет к снижению аппетита, запорам, постоянной тошноте, вздутию живота. Нередко у пациентов выявляют дискинезию желчевыводящих путей, увеличение размеров печени.
У женщин с гипотиреозом страдает репродуктивная функция, наблюдаются сбои месячного цикла в виде дисменореи или аменореи, кровотечений из матки и т.д. Иногда развиваются мастопатии. При значительном дефиците тиреоидных гормонов возникает бесплодие. Если гипотиреоз выражен не очень ярко, беременность может наступить, но есть постоянная угроза выкидыша, дети нередко рождаются с неврологическими нарушениями. У людей с гипотиреозом всегда снижено либидо.
На основе клиники в начальных стадиях врожденного гипотиреоза поставить диагноз трудно. Ранняя симптоматика включает вздутие живота, грыжу пупка, снижение тонуса мышц, увеличение языка, щитовидной железы, понижение голоса, увеличиваются размеры заднего родничка. Если патология вовремя не выявлена и не начато лечение, в 3-4 месяца жизни начинаются трудности с глотанием, падает аппетит, вес плохо прибавляется, малыш страдает запорами и метеоризмом, кожа бледная и сухая, температура тела сниженная, мускулатура слабая. Приблизительно в 5-6 месяцев становится заметным отставание в психомоторном и физическом развитии, констатируются диспропорции размеров разных частей тела. Роднички закрываются поздно, переносица у ребенка слишком широкая, расстояние между сосками, внутренними уголками глаз и другими парными органами увеличено (гипертелоризм).
Методы диагностики
Анализ тиреотропного гормона (ТТГ)
Основной анализ для предположения наличия гипотиреоза является определение уровня тиреотропного гормона в сыворотке крови. Норма ТТГ – 0,4-4,0 мкЕД/мл. При повышении уровня ТТГ синтез гормонов щитовидной железы угасает, а гипофиз вынужденно продуцирует больше гормонов, чтобы стимулировать функцию щитовидной железы.
Если уровень ТТГ понижен, это говорит о том, что гипофизом не вырабатываются дополнительная доза его гормонов, поскольку щитовидная железа и так активно функционирует. Данная ситуация может, однако наблюдаться еще в ряде случаев – при беременности, в случае патологий гипофиза, при некоторых заболеваниях
Важно понимать, что между ТТГ и гормонами щитовидной железы существует обратная связь, которая призвана сохранять основной обмен организма
В случае с новорожденными и возможностью бессимптомного течения гипотиреоза, каждому младенцу на 5-7 сутки жизни проводится обследование на предмет обнаружения врожденного гипотиреоза. При повышенном значении ТТГ малышам проводят плановое УЗИ, поскольку в данной ситуации уже подозревается наличие патологии.
Ультразвуковая диагностика
Если у врача возникает подозрение о наличии гипотиреоза у пациента, то в качестве дополнительного исследования для определения возможной причины гипотиреоза или оценки общей массы щитовидной железы, рекомендуется прохождение планового ультразвукового исследования. Данные не всегда имеют отражение гипотиреоза, при наличии измененных уровней щитовидных гормонов. Однако ультразвуковое исследование всегда является частью диагностических процедур при постановке данного диагноза. УЗИ при гипотиреозе дает возможность определить признаки аутоиммунного тиреоидита, из-за которого он часто и развивается. Наблюдаются локальные или обширные уплотнения щитовидной железы. Она может быть как увеличена – при гипертрофии, так и уменьшена при атрофии. Если у пациента обнаруживается только узловатость на УЗИ, а иные симптомы гипотиреоза отсутствуют, то диагноз не ставят. Требуется оценка клинической картины и данных лабораторного обследования тиреоидных гормонов.
Дифференциальная диагностика
Постановка такого сложного диагноза, как гипотиреоз, требует дифференциальной диагностики, поскольку симптоматика заболевания свойственна и многим другим патологиям в организме
При этом важно обращать внимание на ведущий клинический симптом, присущий конкретной болезни. По таким симптомам гипотиреоз важно дифференцировать от следующих патологий с аналогичной клиникой:
- хроническая ишемическая болезнь сердца, осложненная недостаточностью кровообращения, при которой, как и при гипотиреозе, может наблюдаться отечность подкожной клетчатки, одышка, инверсия зубца Т, гиперхолестеринемия, но в отличие от рассматриваемой патологии, здесь будет наблюдаться учащенный сердечный ритм, а не брадикардия, на отеках будет оставаться след от давления из-за слабого кровообращения;
- хроническая болезнь почек, возникшая при различных заболеваниях почек, при которой, по аналогии с гипотиреозом, отеки конечностей и одутловатость лица, анемия, бледность кожи, но при этом не будет присутствовать амимия и заторможенность, артериальная гипотензия, а в крови будут признаки уремии;
- анемия, которая похожа на гипотиреоз бледностью, недостатком эритроцитов и гемоглобина в анализе крови, но отличается от него отсутствием психомоторной заторможенности, ригидности к противоанемическими лекарственным средствам, брадикардии;
- также дифференциальную диагностику проводят со следующими заболеваниями: гепатит, полисерозит, полиартрит, депрессии, дискинезии желчевыводящих путей.
Симптомы
Гипотиреоз сопровождается следующими симптомами:
- Снижение артериального давления.
- Отек рук и ног из-за накопления в тканях слизистого вещества.
- Увеличение веса, которое происходит ввиду ухудшения обмена веществ. Тем не менее прибавка в весе несущественна, так как больной не чувствует аппетита.
- Метеоризм, запоры, тошнота.
- Сбой менструального цикла.
- Одутловатость лица.
- Чрезмерная усталость, слабость, замедление мышления и речи.
- Озноб. Пациент мерзнет, находясь даже в теплом помещении.
- Выпадение волос, которые становятся ломкими и сухими.
- Кожа приобретает желтый оттенок.
- Изменение голоса и проблемы со слухом, которые объясняются отеком языка, гортани и среднего уха.
5.1. Диспансерное наблюдение и прогноз.
Пациентам с ВГ рекомендуется постоянное комплексное углубленное наблюдение у специалистов разного профиля (врача-эндокринолога, врача-невролога, врача-сурдолога, логопеда, медицинского психолога (нейропсихолога); оценка интеллектуального развития с применением Теста Векслера (детский вариант); при наличии когнитивных нарушений, психических расстройств, пороков развития – консультация врача-психиатра, врача-кардиолога и др.) .
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5).
Комментарии: Сроки диспансерного наблюдения детей с ВГ приведены в таблице. 2
Таблица 2. Диспансерное наблюдение детей с врожденным гипотиреозом.
Обследование | Сроки проведения | Возможные выявляемые дефекты |
Осмотр врача-детского эндокринолога (врача-педиатра) |
| Задержка роста (при отсутствии лечения на 3-6-м месяце жизни), хондродистрофические пропорции; отставание психомоторного развития; частые респираторные заболевания, анемия |
Гормональные исследования (исследование уровня ТТГ в крови, уровня СT4 сыворотки крови) |
| При первичном ВГ уровень ТТГ значительно повышен, уровень свободного T4 снижен. При вторичном ВГ уровень ТТГ в норме (м. б. снижен или умеренно повышен), уровень свободного T4 снижен |
Общий (клинический) анализ крови | В течение 1-го года жизни, частота определяется индивидуально | Анемия – нормохромная нормоцитарная, гипохромная железодефицитная, макроцитарная, B12-дефицитная |
Анализ крови биохимический общетерапевтический | В течение 1-го года жизни, частота определяется индивидуально | Гиперхолестеринемия, дислипидемия |
Исследование уровня тиреоглобулина в крови | По показаниям: при аплазии по данным УЗИ и врожденном зобе при подозрении на дефект синтеза ТГ | Значительно снижен при аплазии ЩЖ. При врожденном зобе – в пределах референсных значений или повышен. Умеренно снижен при эктопии ЩЖ |
ЭКГ | В течение 1-го года жизни | Уменьшение амплитуды комплексов QRS, брадикардия |
УЗИ ЩЖ |
| Аплазия, гипоплазия, эктопия ЩЖ, многоузловой зоб |
ЭхоКГ | В течение 1-го года жизни | Врожденные пороки развития; выпотный перикардит, снижение сократительной способности миокарда |
УЗИ почек | В течение 1-го года жизни | Врожденные пороки развития |
Рентгенография кистей с лучезапястными суставами | По показаниям: при снижении темпов роста, длительной декомпенсации заболевания | Отставание костного возраста |
Рентгенография коленных суставов, стоп | В период новорожденности | Нарушение оссификации эпифизов бедренных костей, кубовидных костей стоп |
Электроэнцефалография | В 5 лет | Диффузное замедление ритма, снижение его амплитуды, удлинение латентного периода вызванных зрительных и слуховых потенциалов |
Осмотр врача-невролога |
| Задержка психомоторного развития; атаксия, нарушение координации движений, спастическая диплегия, гипотония |
Осмотр врача – офтальмолога |
| Косоглазие |
Осмотр врача- оториноларинголога |
| Наличие эктопированной ЩЖ в корне языка |
Осмотр врача-сурдолога | В 12 месяцев (ранее — по показаниям) | Нейросенсорная тугоухость |
Осмотр врачакардиолога | На 1-м году жизни – по показаниям | Врожденные пороки развития; выпотный перикардит, снижение сократительной способности миокарда |
Осмотр логопеда | В 4—5 лет | Нарушения речи (от легких до тяжелых) |
Сцинтиграфия ЩЖ | В любом возрасте по показаниям: при аплазии и дистопии по УЗИ ЩЖ | Аплазия, эктопия ЩЖ |
Осмотр медицинского психолога (нейропсихолога), врача-психиатра |
| Задержка интеллектуального развития; снижение общего интеллекта; ухудшение кратковременной памяти |
МРТ головного мозга | при декомпенсированном гипотиреозе | Гиперплазия гипофиза при декомпенсированном ВГ; уменьшение размеров гиппокампа, нарушение структуры головного мозга |
Биопсия щитовидной или паращитовидной железы | По показаниям (при многоузловом зобе) | Наличие аденоматоза ЩЖ; исключение малигнизации |
