Аудиологический скрининг
С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни крохи.
Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца. Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша.
Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.
Сбор анализов
Ряд заболеваний, возникающих с первых дней и не проявляющих себя, приводит к инвалидности, угрожает жизни. Гормоны и ферменты вырабатываются не полностью, маленький ребёнок отстаёт в развитии умственно или физически.
Какие анализы берут у новорождённых в роддоме:
- общий разбор крови;
- биохимический;
- на билирубин;
- мочи;
- кала.
Обязательно проводят скрининг в рамках бесплатной государственной программы. Процедура предусмотрена для доношенных детей на четвёртый день после рождения, и на седьмой для недоношенных. С её помощью на раннем сроке выявляются проблемы.
Зачем берут кровь из пятки в роддоме:
- определить генетические заболевания;
- назначить своевременное лечение;
- увеличить шанс на выздоровление.
Образцы берут на специальный бланк с кружками. В каждую из них промакивают кровь, чтобы исследовать сухое пятно. Для получения результатов понадобится 10 дней. Если анализ на генетические заболевания показал превышение нормы, проводят повторное исследование. После подтверждения наличия наследственного отклонения маму с малышом отправят к узким специалистам.
Как не пропустить скрининг
Скрининг новорождённых на редкие заболевания является обязательной и бесплатной процедурой. Обращаться специально за ним не нужно: его должны провести в роддоме на 4-й день жизни у доношенного ребенка и на 7-й – у недоношенного. Однако не исключены ситуации, когда о скрининге нужно будет позаботиться самим родителям.
«Если по каким-то причинам ребёнку не провели этот анализ (например, женщину рано выписали из роддома, роды проходили в обычной больнице, дома) необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства и на 4-е сутки жизни ребёнка пройти скрининг. При прохождении обследования сообщите адрес и контактный телефон, по которым вас можно будет найти в случае положительного результата», – поясняет заведующая консультативно-диагностического отделения Центра диагностики и мониторинга орфанных заболеваний Республиканского медико-генетического центра г. Уфа Мария Панова.
Если семья сразу же после рождения ребёнка решает временно уехать или переехать насовсем, новый адрес необходимо сообщить в детскую поликлинику.
Если эти меры приняты, дальше можно не беспокоиться: данные анализов не потеряются. При взятии крови на скрининг ставят соответствующую отметку в выписке из карты развития новорожденного, а если кровь взяли в детской поликлинике, то пометку вносят в амбулаторную карту. Кроме того, как отмечает врач-генетик Анна Кульпанович, новорожденный попадает в соответствующий генетический реестр, где собираются все данные по скринингу.
Нормативные акты регулирующие деятельность отделения
1. СанПин 2.1.3.2630-10 «Санитарно-эпидемиологические требования к организациям, осуществляющим медицинскую деятельность».2. Отраслевой стандарт 42-21-2-85 от 01.01.1986г. «Стерилизация и дезинфекция изделий медицинского назначения. Методы, средства и режимы».3. Приказ МЗ СССР №408 от 12.07.1989г. «О мерах по снижению заболеваемости вирусными гепатитами в стране».4. Приказ МЗ ССР №720 от 31.07.1978г. «Об улучшении медицинской помощи больным с гнойно-хирургическими заболеваниями и усилении мероприятий по борьбе с ВБИ».5. СанПин 2.1.7.2790-10 «Санитарно-эпидемиологические требования к обращению с медицинскими отходами».6. Методические указания по дезинфекции, предстерилизационной очистке и стерилизации изделий медицинского назначения от 30.12.1998г. №МУ-287-113, утв. Департаментом Госсанэпиднадзора;7. Приказ Комитета по здравоохранению Администрации Волгоградской области и Волгоградского медицинского университета №1832/1402-КМ от 15.10.2008г. «О совершенствовании сказания доврачебной медицинской помощи при неотложных состояниях»8. Стандарты деятельности акушерки женской консультации, родильного дома, перинатального центра, утв. 2007г. КЗ АВО, Волг.обл.ассоциацией медсестер, ГОУЗ «Волжский медицинский колледж»9. Руководство для слушателей «Консультирование по грудному вскармливанию», ВОЗ/ЮНИСЕФ, 1993г.10. Методическое письмо от 21.04.2010г. № 15-4/10/2-3204 «Первичная и реанимационная помощь новорожденным детям».11. Приказ МЗиСР от 31 января 2011 г. № 51н «Об утверждении национального календаря профилактических прививок и календаря профилактических прививок по эпидемическим показаниям»;12. Приказ МЗ РФ №109 от 21.03.2003г. «О совершенствовании противотуберкулезных мероприятий в РФ», приложение №5 «Инструкция по вакцинации против туберкулеза вакцинами БЦЖ и БЦЖМ»13. 17 января 1992 года ФЗ – № 2202-1 ст 22 «О прокуратуре РФ»;14. Методическое письмо от 07.12.2004г. № 4400; от 06.12.2004 № 01-7-18-16; от 06.12.2004 № 17 1/71 «О регистрации рождения детей, оставленных родителями в лечебно-профилактическом учреждении»;15. Приказ МЗ РФ от 19.12.2003г № 606 «Об утверждении инструкции по п/ф и передачи ВИЧ-инфекции от матери к ребёнку и образца информированного согласия на проведение химио- профилакгики»16. Приказ МЗ РФ от 24.11.1998г. №338 «О внесении изменений и дополнений в приказ МЗ РФ от 26.11.1997г. №345»17. Приказ МзиСР №185 от 22.03.2006г. «О проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания»18. Приказ МзиСР от 01.04.2008г. №2383-Р-х «О работе системы тестирования скрининговой отоакустической эмиссии»19. Приказ Комитета Здравоохранения АВО и Центра Госсанэпиднадзора в Волгоградской области от 19.01.1999г. №34/1-21 «О мониторинге врожденных пороков развития у плодов и детей на территории Волгоградской области»20. Приказ от 01.06.2010г. № 409н «Об утверждении порядка оказания неонатологической медицинской помощи»
Как проводится скрининг новорожденного
Тестирование новорожденных проводит медперсонал роддома абсолютно бесплатно. Процедура быстрая и не причиняет боли младенцу. Если тест проведен в сроки, кровь взяли натощак, то достоверность результатов высокая:
- Для анализа берут кровь из пятки.
- Желательно забор крови провести еще в роддоме. Нужно успеть провести диагностику в промежутке с 4 по 10 сутки жизни ребенка.
- Если сдать кровь раньше или позже рекомендованного срока, то результаты могут быть недостоверными.
- Анализ делают натощак.
- Ребенка нельзя кормить за три часа до процедуры.
Процедура включает следующие действия:
- перед забором крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной в спиртовом растворе;
- делают прокол специальной иглой на глубину 1-2 мм;
- врач, слегка надавливая на пятку, поочередно прикладывает тест-бланк с кружками (число кружков соответствует количеству болезней);
- каждый кружок полностью пропитывают кровью.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Проводите скрининг новорожденных в соответствии с рекомендациями медицинских специалистов. Это поможет выявить возможные проблемы со здоровьем ребенка на ранних стадиях и своевременно начать лечение.
СОВЕТ №2
Обратитесь к врачу, если у вас есть какие-либо вопросы или беспокойства относительно результатов скрининга новорожденных. Профессиональная консультация поможет разобраться в полученной информации и принять необходимые меры.
СОВЕТ №3
Изучите информацию о возможных методах скрининга новорожденных, чтобы быть готовыми к процедуре и понимать ее цель и значение для здоровья вашего ребенка.
Что нового в расширенном неонатальном скрининге?
Расширенный неонатальный скрининг — это обновленный перечень анализов, которые проводятся у новорожденных для выявления редких, но тяжелых заболеваний. Он будет введен в России с 2023 года. Что нового принесет пополненный перечень? Во-первых, увеличено количество заболеваний, на которые будет направлена проверка. В итоге, новорожденные будут проходить анализы на 50 патологий, вместо нынешних 10.
Во-вторых, помимо анализов на генетические заболевания и наследственные патологии, в перечень включены также заболевания органов кроветворения и нарушения обмена веществ. Например, тест на галактоземию необходим для детей, не переносивших грудное молоко. Нередко такие дети умирают в младенчестве по недоеданию.
По словам экспертов, новый протокол скрининга не связан с ростом заболеваемости в детстве. Основная причина заключается в развитии технологий и научных исследований. В новый перечень заболеваний включены те, которые раньше не могли обнаруживаться, так как не было достаточно точных методов диагностики.
В итоге, расширенный неонатальный скрининг поможет обнаруживать потенциальные проблемы еще до появления первых симптомов, что даст возможность начать лечение раньше, прежде чем заболевание обострится и приведет к тяжелым последствиям. Однако, не следует забывать, что скрининг и диагностика не являются гарантией того, что младенец вырастет здоровым человеком. Но новый протокол позволяет более точно и своевременно выявлять проблемы и предотвращать их возможное усугубление.
Вопрос-ответ:
Нормативные акты регулирующие деятельность учреждения
1. Приказ МЗ РФ от 15.11.2012г. №921 н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «неонатология»;2. Приказ МЗ РФ от 01.11.2012г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»;3. СанПин 2.1.3.2630-10 «Санитарно-эпидемиологические требования к организациям, осуществляющим медицинскую деятельность»;4. Приказ МЗ РФ от 30.12.2003г. №624 «О мерах по дальнейшему совершенствованию реанимационной помощи детям РФ»;5. СанПин 2.1.7.2790-10 «Санитарно-эпидемиологические требования к обращению смедицинскими отходами»;6. Отраслевой стандарт 42-21-2-85 от 01.01.1986г. «Стерилизация и дезинфекция изделий медицинского назначения. Методы, средства и режимы»;7. ГОСТ 42-21-2-85 «Стерилизация и дезинфекция изделий медицинского назначения»;8. Приказ МЗ СССР №408 от 12.07.1989г. «О мерах по снижению заболеваемости вирусными гепатитами в стране»;9. Приказ МЗ ССР №720 от 31.07.1978г. «Об улучшении медицинской помощи больным с гнойно-хирургическими заболеваниями и усилении мероприятий по борьбе с ВБИ»;10. Приложение 4 к приказу Министерства здравоохранения СССР №720 от 31.07.1978г. «Инструкция по очистке (мойке) и обеззараживанию аппаратов ингаляционного наркоза и искусственной вентиляции легких»;11. Приложение 7 к приказу Министерства здравоохранения СССР №440 от 20.04.1983г. «Методические указания по дезинфекции кувезов для недоношенных детей»;Приказ МзиМП от 28.12.1995г. №372, «Первичная и реанимационная помощь новорожденным в родзале»
Скрининг младенцев — УЗИ
Наряду с неонатальным скринингом, выявляющим наследственные заболевания, скрининговое обследование в первый месяц после рождения предусматривает УЗИ, аудиологический скрининг новорожденных, а также осмотр врачей разных направлений.
Скрининговое УЗИ в первый месяц жизни необходимо для выявления отклонений в развитии скелета и внутренних органов.
Фото:
Обязательное обследование в первый месяц жизни включает:
- УЗИ головного мозга (нейросонографию). Данное исследование позволяет установить наличие врожденных заболеваний и перинатальных патологий. Оптимальные условия для процедуры доступны только в первый месяц жизни, пока у младенцев открыт родничок;
- УЗИ позвоночника. Данное исследование проводится для выявления травматических повреждений в шейном отделе позвоночника младенца, включая кровоизлияния и подвывихи;
- УЗИ внутренних органов позволяет установить патологические нарушения функциональности внутренних органов;
- УЗИ тазобедренных суставов дает возможность ранней диагностики врожденной дисплазии или вывиха бедра. Подобные заболевания не редкость, но их быстрое излечение способна обеспечить только ранняя диагностика. Лечение, проведенное в более поздние сроки, может затянуться на длительный период времени.
УЗИ — это простая, безопасная и очень информативная процедура, назначение которой даже в первый месяц жизни ребенка абсолютно безвредно. Особенности подготовки к УЗИ следует обсудить с педиатром.
Проблемы, которые могут возникнуть после расширенного неонатального скрининга
Ложноположительные результаты
Один из главным недостатков расширенного неонатального скрининга — высокий риск ложноположительных результатов. Это может привести к дополнительным исследованиям и стрессу для родителей и ребенка.
Недостаточная чувствительность
Хотя расширенный неонатальный скрининг является дополнительным инструментом для обнаружения генетических заболеваний, он не является идеальным. Некоторые заболевания могут остаться незамеченными при тестировании, поскольку не все гены и мутации могут быть обнаружены.
Этические вопросы
Расширенный неонатальный скрининг может вызвать этические вопросы в отношении как исследований на здоровых новорожденных, так и результатов отрицательного тестирования. Некоторые родители могут чувствовать давление на принятие решения об исследовании и терапии.
Финансовые проблемы
Расширенный неонатальный скрининг может привести к дополнительным исследованиям и терапии, что может значительно увеличить затраты на здравоохранение как для семьи, так и для системы здравоохранения в целом.
Показания к повторению процедуры
Повторную сдачу крови назначают тем деткам, у которых был получен положительный результат по одному из обследуемых заболеваний:
- Если результаты второго тестирования положительные, то родителей приглашают на консультацию с генетиком.
- Врач проводит опрос и определяет дальнейший план обследования. Обязательно потребуется консультация узких специалистов.
- Потребуется сдать копрограмму, провести ДНК-диагностику, если имеются подозрения на муковисцидоз, исследуют пот.
Как только будут собраны результаты всех обследований, решается вопрос о дальнейшей тактике лечения. Делаются все необходимые назначения и даются рекомендации по уходу за малышом.
Что такое галактоземия?
Галактоземия (ГАЛ) – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается у одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.
Как проявляется заболевание?
Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.
Какое существует лечение заболевания?
Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу
Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют
Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?
О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-диетологом является залогом успешного лечения галактоземии.
Что такое неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.
Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.
Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации
Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.
Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.
Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.
По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».
Дополнительные одиннадцать заболеваний:
- Лейциноз
- Тирозинемия первого типа
- Цитруллинемия
- Множественная карбоксилазная недостаточность
- Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Глютаровая ацидурия первого типа
- Изовалериановая ацидемия
- Метилмалоновая ацидемия
- Пропионовая ацидемия
Часто задаваемые вопросы
Организации в Санкт-Петербурге, в которых можно проверить слух вашего малыша
- Детский городской сурдологический центр. ул. Есенина, дом 26, к.4. Телефон: 338-02-03 dgsc.kzdrav.gov.spb.ru
- Санкт-Петербургский педиатрический медицинский университет, сурдологический кабинет. Литовская ул., 2 Телефон: 8-950-037-51-90 или 331-00-45
- Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи. Бронницкая ул., 9, Телефон: 316-45-79, 495-36-71, 8-911-245-00-54
- On-line оценка слухового поведения ребенка раннего возраста (возраст от рождения до 2х лет) http://usharik.ru/site/anketa2.php
Результат аудиологического скрининга
При отсутствии «эха» ни в коем случае нельзя сразу говорить о тугоухости.
Причинами отсутствия «эха» могут быть:
- наличие послеродовых масс в наружном слуховом проходе;
- заболевания среднего уха;
- наличие истинной патологии слуховой системы.
Если «эхо» не зарегистрировано, то Вашему малышу следует повторить проверку слуха в возрасте 1 мес. в поликлинике или территориальном центре реабилитации слуха.
Этапы нормального развития слуха и речи в первые 2 года жизни
| Возраст | Этапы развития слуха |
|---|---|
| 0-3 мес. | вздрагивает от громких звуков оживляется или успокаивается на голос матери |
| 4-5 мес. | поворачивает голову в сторону звучащей игрушки или голоса, гулит с разной интонацией |
| 6-10 мес. | реагирует на свое имя, произносит отдельные слоги /па/, /ба/, /ма/ |
| 8-10 мес. | начинает произносить разные согласные, последовательности слогов начинает понимать простые слова «нет», «пока» |
| 10-12 мес | понимает простые просьбы (Где мама? Где мячик?) повторяет звуки и простые слова за взрослым по просьбе показывает знакомые предметы |
| 1 год | произносит сам первые слова, реагирует на музыку ритмичными движениями |
| 1.5 года | выполняет простые инструкции (стой, нельзя, дай лялю) регулярно пользуется 10 или более словами |
| 2 года | прибегает, когда вы зовете из соседней комнаты по просьбе показывает различные части тела использует двухсловные фразы типа «мама дай!», «киса пить» |
Слух не всегда остается нормальным и со временем может ухудшаться.
Если у вас есть сомнения, хорошо ли ваш малыш слышит и понимает речь, то незамедлительно обратитесь к врачу и проверьте слух вашего ребенка.
Как проводится аудиологический скрининг
Для проверки слуха используется быстрый, безболезненный и абсолютно безопасный для здоровья малыша способ. Слух проверяется на 3-4 день после рождения ребенка методом вызванной отоакустической эмиссии. Обследование проводится во сне. В ухо ребенка вставляется маленький зонд, через который подается звук. Здоровое, слышащее ушко отвечает «эхом» на этот звук.
Зачем проводится аудиологический скрининг
Первые три года жизни ребенок учится слушать и говорить. Если малыш плохо слышит, то он будет плохо понимать речь или совсем не сможет ее понимать. Из-за этого трудно научиться говорить. С глубокими потерями слуха рождается примерно 1 ребенок из 1000. В прошлые годы для такого ребенка был бы закрыт мир звуков и полноценной жизни, у него бы не было речевого общения, социальной адаптации. Сегодня появились новые возможности ранней диагностики слуха и слухо-речевого развития слабослышащих детей.
При своевременно начатой программе помощи дети со сниженным слухом мало чем отличаются от сверстников. Они ходят в обычные детские сады и школы, учатся играть на музыкальных инструментах, изучают иностранные языки.
Однако, программа помощи наиболее эффективна, если она начата в первые месяцы жизни малыша.
Именно поэтому все новорожденные должны пройти проверку слуха сразу после рождения.
