Аудиологический скрининг
С недавнего времени всем новорожденным проводят аудиологическое исследование. Обследование позволяет определить степень развития слухового аппарата. Противопоказаний к проведению процедуры нет. Она абсолютно безвредна и проходит безболезненно. Результаты помогут определить степень нарушения слуха, если таковое имеется, и медицинская помощь будет намного эффективнее.
С помощью специального зонда, который вставляют в наружный слуховой проход, происходит воздействие на внутренний отдел уха. Зонд соединен с монитором, на котором и высвечиваются результаты. Обследование рекомендуется проводить в полной тишине. Лучше, чтобы в этот момент малыш спал. Не допускается даже сосание пустышки. Если у детей обнаружены какие-либо отклонения, проводится повторное обследование через 1,5 месяца. Повторный скрининг должны пройти и те дети, которые относятся к группе риска:
- отягощенная наследственность;
- недоношенные дети;
- дети, рожденные с асфиксией;
- тяжелый токсикоз во время беременности;
- прием некоторых групп антибиотиков во время беременности.
Только своевременная диагностика проблем со здоровьем позволит разработать незамедлительный план лечения, что повысит шанс на выздоровление.
Процедура проведения неонатального скрининга
Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.
Врожденные болезни приводят к задержке развития детей. Правильное, вовремя начатое лечение позволяет избежать всех неприятных последствий.
Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.
Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.
Как и когда берут кровь?
Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.
ЧИТАЕМ ПОДРОБНО: как берут кровь из вены у грудничка: правила забора биоматериала
Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.
Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.
ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: какие прививки делают новорожденным детям в роддоме?
Как проводят анализ?
Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.
Как и когда узнавать результаты обследования?
Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям в учреждении, где наблюдается малыш.
Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому.
Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.
Что такое пренатальный скрининг 2 триместра беременности?
Пренатальный тройной скрининг 2 триместра беременности (PRISCA-II) предназначен для установления риска наличия хромосомной патологии у плода во II триместре беременности и включает:
Определение в крови беременной женщины с 15-й по 22-ю неделю беременности (оптимальный срок 16-18 неделя) следующих биохимических маркеров:
- альфа-фетопротеина (АФП);
- хорионического гонадотропина (ХГ);
- свободного эстриола;
Ультразвуковое исследование с 14-й по 21-ю неделю (оптимально 17-19 неделя).
Для получения максимально достоверного результата по PRISCA II врачи рекомендуют проводить данное обследование (кровь и УЗИ) в один день.
Программа PRISCA позволяет использовать PRISCA I и PRISCA II последовательно в качестве интегрального теста (PRISCA-I + PRISCA-II).
Список литературы
1. Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963;32:338-343.
2. Dussault JH, Coulombe P, Laberge C, et al. Preliminary report on a mass screening program for neonatal hypothyroidism. J Pediatr. 1975;86(5):670-674. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80349-0
3. Fisher DA, Burrow GN, Dussault JH, et al. Recommendations for screening programs for congenital hypothyroidism. Am J Med. 1976;61(6):932-934. doi: 10.1016/0002-9343(76)90417-4
4. Newborn committee european thyroid association. Neonatal screening for congenital hypothyroidism in Europe. Eur J Endocrinol. 1979;92(1 Suppl):NP-S29. doi: 10.1530/acta.0.090S0NP
5. Delange F, Beckers C, Hofer R, et al. Progress report on neonatal screening for congenital hypothyroidism in Europe. In: Burrow GN, Dussault JH, editors. Neonatal thyroid screening. New York: Raven Press; 1980;107-131.
6. Fisher DA. Second international conference on neonatal thyroid screening: progress report. J Pediatr. 1983;102(5):653-654. doi: 10.1016/s0022-3476(83)80228-5
7. Delange F. Neonatal screening for congenital hypothyroidism results and perspectives. Horm Res. 1997;48(2):51-61. doi: 10.1159/000185485
8. Скрининг программа ранней диагностики и лечения врожденного гипотиреоза у детей. Методические рекомендации. / Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А., Безлепкиной О.Б. — М. 1996. .
9. Врожденный гипотиреоз у детей. Национальный скрининг, диагностика и лечение. Методические рекомендации. / Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А., Безлепкиной О.Б. — М. 2006. .
10. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. / Под ред. Дедова И.И., Петерковой В.А. — М.: Практика; 2014. .
11. Ходунова A.A., Байков А.Д., Безлепкина О.Б., Петеркова В.А. Скрининг врожденного гипотиреоза в Российской Федерации. / Всероссийская научно-практическая конференция «Скрининг врожденного гипотиреоза в РФ. Опыт, проблемы, пути оптимизации». М. 2005. .
12. Вадина Т.А. Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адаптация: Дис. … канд. мед. наук. — М. 2011. .
13. Климентьева М.М. Эффективность ранней диагностики и реабилитации детей с врожденным гипотиреозом: Дис. … канд. мед. наук. — Пермь. 2006. Perm’. 2006. (In Russ.)].
14. Матулевич С.А. Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению: Дис. … д-ра мед. наук. — M. 2009. Moscow. 2009. (In Russ.)].
15. Leger J, Olivieri A, Donaldson M, et al. European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(2):363-384. doi: 10.1210/jc.2013-1891
16. Ратникова Т.А. Анализ панельных данных в пакете «STATA». — М. 2004. .
Что делать, если результаты повторились?
При подтверждении диагноза нужно бросить все силы на лечение недуга. Если к лечению заболевания приступили вовремя, то терапия не займёт много времени, а после успешного лечения ребёнок вернётся к нормальной жизни. Что касается неизлечимых заболеваний, то своевременное обнаружение и лечение позволит исключить осложнения. Ваш малыш будет принимать необходимые лекарства, которые не повлияют отрицательно на его жизнедеятельность в будущем.
Стоит знать, что диагностируемые недуги не ставят крест на дальнейшей жизни ребёнка, поэтому не стоит отчаиваться и опускать руки. Детский организм порой сильнее взрослого, поэтому своевременно оказанная помощь и любовь родителей помогут ребёнку справиться с проблемой.
Неонатальный скрининг
Скрининг ребёнка в роддоме позволяет выявить генетический дефект и не дать ему развиваться дальше. Недуг определяют на доклинической стадии с помощью анализов крови. Берут анализ на наследственные заболевания в роддоме из пяточки новорождённого. Ножку протирают спиртом, насухо вытирают. После нанесения капель на бланк его высушивают, подписывают данные и отправляют на экспертизу.
Положительный результат. В карточке указывают, что обследование новорождённого пройдено. Диагностика позволяет определить отклонения пяти видов заболеваний. При положительном показателе понадобится консультация врача-генетика. После перемещении новорожденного в стационар, скрининг осуществляется в отделении.
Отрицательный результат. Пяточный тест проводят натощак. У ребёнка берут капельки крови, помещают на бланк и отправляют в лабораторию. Через 10 дней сообщают результаты. При отрицательном тесте, маму не информируют, но вносят все данные в карту. Если скрининг после рождения ребёнка показал наличие заболевания, процедуру проводят повторно и назначают дополнительное освидетельствование.
Среди методик для подтверждения болезни используются следующие диагностики:
- исследование сухого пятна крови;
- анализ сыворотки;
- копрограмма;
- потовой тест;
- ДНК-диагностика.
Это позволит точно определить заболевание и назначить лечение. Повторные анализы новорождённого в роддоме проверяют 21 день. За младенцем устанавливают наблюдение, и постоянно отслеживают последствия. Часто ложноположительный результат возникает при проверке муковисцидоза.
I этап перинатального скрининга (11-13 недель)
Обследование будущей мамы в этот период позволяет получить огромный объем информации относительно состояния малыша и общего течения беременности. Ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности в современных клиниках проводят методом трехмерной эхографии — УЗИ 3Д (3D), получая тем самым следующие данные относительно беременности:
- Количество жизнеспособных эмбрионов, имплантированных в матке.
- Определение точного срока беременности.
- Наличие или отсутствие грубых пороков развития.
- Толщина воротникового пространства ТВП (используется в качестве индикатора некоторых хромосомных синдромов).
- Визуализация носовой кости – важна для исключения вероятности синдрома Дауна.
После прохождения классического УЗИ, беременная женщина сдает биохимический анализ крови, который на данном этапе носит название «двойной тест», в связи с тем, что измеряются количественные уровни двух белковых компонентов: РАРРА и ХГЧ (свободная β субъединица).
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.
РАРР-А – называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.
Как расшифровать результат анализа
Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:
- 46,XY – у мужчины;
- 46,XX – у женщины.
Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.
Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы. Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки. Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.
Генетические анализы и предиктивная медицина
Изучение последовательности нуклеотидов человека позволяет определять склонность к патологиям в будущем. Не все хромосомные «сбои» оборачиваются серьезными заболеваниями. Большинство патологий имеют мультифакторный характер и для их развития необходимо еще и влияние внешних факторов. К таким факторам относят:
- неправильное питание;
- малоподвижный образ жизни;
- чрезмерное употребление алкоголя;
- прием лекарств;
- работу во вредных условиях.
К этим заболеваниям относят сахарный диабет, аллергические реакции, атеросклероз, тромбоэмболия, ожирение, гипертония, болезнь Крона, ожирение. ДНК-обследование проводится для установления предрасположенности к хромосомным заболеваниям. С помощью этой информации врач может скорректировать образ жизни пациента, исключить негативные факторы внешней среды. Для проведения таких тестов используют кровь из вены.
Генетические обследование для профилактики заболеваний – основа предиктивной медицины. Многофакторные заболевания развиваются по-разному у каждого человека. Прогнозирование этого механизма позволяет давать рекомендации по предотвращению осложнений патологии.
Генетический скрининг в роддоме у новорожденного
Основное предназначение скрининга новорожденных – тест на наследственные заболевания. Такой анализ крови дает возможность проверить наличие пяти генетических болезней:
- фенилкетонурии;
- муковисцидоза;
- галактоземии;
- адреногенитального синдрома;
- врождённого гипотиреоза.
Каждая из этих болезней опасна как для физического, так и психического здоровья ребенка. При получении положительного результата, родители новорожденного приглашаются на беседу к педиатру. Обязательно назначается повторный анализ, а в случае подтверждения диагноза проводится консультация с узкими специалистами и выбор соответствующего лечения.
Хочу отметить, что даже при установлении наличия заболевания не стоит паниковать. Ведь самое главное, что при ранней диагностике эти болезни поддаются лечению! Большое счастье для родителей, если благодаря генетическому скринингу новорожденных, удастся спасти своего малыша от развития тяжелой патологии.
Проведение диагностики
Неонатальный скрининг при рождении ребёнка используют для выявления болезней. Проводят процедуру всем без исключения, чтобы определить опасный недуг на ранней стадии. Это позволит врачу сразу приступить к лечению, скорректировать формирование недомогания, спланировать дальнейшее развитие.
Аудиоскрининг диагностирует отклонения в нарушении слуха, позволяет подобрать способы коррекции дефекта. Назначают установку кохлеарной имплантации или слухового аппарата, чтобы предотвратить проблемы речи. По статистике тугоухость наблюдают в одном случае из 650.
Специалист воздействует на внутренний отдел уха, который отвечает за восприятие и распознавание звука. Процедуру проводят с помощью электроакустического зонда в полной тишине. Устройство вставляют в ухо и фиксируют колебания клеток.
Узи-скрининг проходит с проведением нейросонографии, оценки состояния тазобедренных суставов. С помощью генетического анализа проверяют головной мозг для определения врождённых патологий, возникающих во время беременности и после родов. Это безопасная для ребенка, информативная и простая процедура. Часто ставят диагноз перинатальной аномалии ЦНС.
Проведение УЗИ таза выявляет наличие вывихов и дисплазии. Лечение в первые месяцы позволяет в дальнейшем избежать хирургического вмешательства. Если до года процедуры не проводятся, возникает хромота, тяжесть при ходьбе, инвалидность.
Осмотр узкими специалистами обязателен для всех новорождённых и проводится с определённой периодичностью. Анализы берут у ребёнка при подозрении на отклонение от норм. Состояние малыша оценивают в роддоме, а затем в поликлинике по месту жительства.
Профильные специалисты осматривают грудничка в первый месяц жизни. Необходимость вызвана своевременной проверкой на наличие болезней, которым подвержены малыши. Среди специалистов находится окулист, хирург, невролог. Они определят врождённые заболевания глаз, наличие грыжи и доброкачественной опухоли, косолапость, проблемы с нервной системой.
Анализы делаются так же по согласию, чтобы предупредить осложнения. При отказе бумагу вклеивают в карточку. При желании пройти процедуру можно в поликлинике, если родители решат узнать о наличии болезни.
Генетическое исследование до зачатия
Планировать пополнение в семье важно. На данном этапе может потребоваться помощь узкопрофильного специалиста – генетика. Зачем направляют к генетику? Так можно узнать о рисках, связанных со здоровьем будущего потомства, еще до зарождения новой жизни
Зачем направляют к генетику? Так можно узнать о рисках, связанных со здоровьем будущего потомства, еще до зарождения новой жизни.
Только специалист может дать прогноз относительно нового поколения семьи. Проведение генетических анализов до времени беременности позволяет определить возможные наследственные заболевания будущего ребенка
Это особенно важно, если в роду у пары были зафиксированы случаи генетических болезней. На этапе планирования зачатия информативными для генетики являются хромосомные наборы партнеров. Оценка рисков рождения малыша с отклонениями проводится с помощью ряда специфических исследований, после чего врач-генетик составляет прогноз
Оценка рисков рождения малыша с отклонениями проводится с помощью ряда специфических исследований, после чего врач-генетик составляет прогноз.
Если для консультации с генетиком нет серьезных причин, и пара просто решила перестраховаться, то иногда достаточно клинико-генеалогического метода диагностики. Он заключается в сборе родословных данных с определением состояний, вызванных генетической информацией. Генетик анализирует исходные данные и составляет прогноз. Когда клинико-генеалогическая диагностика определяет вероятность развития у потомства патологий, показано дополнительное обследование партнеров.
Проведение генетических анализов еще при планировании беременности пока не стало обычным делом для большинства семей
Поэтому в современной медицине пристальное внимание уделяют пренатальной диагностике генной информации. Существует ряд анализов, позволяющих узнать о хромосомных патологиях внутриутробно
Что представляет собой «пяточный тест» новорождённого?
Любой скрининг ― это исследование на заболевания и предрасположенности к ним. Для новорождённого крохи ― это единственный, но довольно мощный способ обезопаситься от последствий тяжёлых заболеваний, так как раннее выявление их (ещё до появления первых симптомов), позволяет оказать своевременную помощь, назначить адекватное лечение. Определить наличие тех или иных врождённых генетических заболеваний, что невозможно было сделать ранее (до рождения крохи), становится реальным с помощью анализа крови малыша. Данный тест был впервые проведён в США в 1962 году. С тех пор количество определяемых им наследственных болезней ребёнка с каждым годом увеличивается, возможности обследования растут.
Особенности проведения анализа
Рассмотрим специфику проведения анализа, а также другие нюансы, которые помогут подготовить ребёнка. Узнайте о том, как и когда должны быть готовы результаты, и в каком случае проводится оповещение родителей.
Можно ли отказаться
Как и в случае с вакцинацией детей в старшем возрасте, от скрининга также можно отказаться, подписав соответствующий документ, который будет вклеен в карточку малыша. Однако стоит ли отказываться от теста, который позволит вашему ребёнку своевременно оказать помощь — вопрос сугубо индивидуальный, но достаточно важный. Объективных причин отказываться от данного теста нет. Если вы не хотите сдавать кровь в одном учреждении, то без проблем можете сделать это в другой больнице или поликлинике.
Будет интересно узнать – как не ошибиться при выборе детского пеленального столика, как подготовить пеленки для новорожденного и как сделать выбор между тугим и широким пеленанием.
Где делают
Базовый скрининг делают ещё в роддоме, однако если мать выписалась раньше, нежели появилась возможность провести тест, тогда у неё есть возможность обратиться в любую поликлинику по месту жительства, в частную лабораторию, у которой есть соответствующие сертификаты, позволяющие проводить такой анализ. В том случае, если мать физически не может посетить указанные учреждения, тогда медсестра по заявке может приехать на дом и провести забор материала в домашних условиях.
Важно! Независимо от места проведения скрининга, бланк-выписка из роддома должна быть заполнена и вклеена в карточку
Нужна ли подготовка малыша
Чтобы анализы были максимально точными, следует провести несложную подготовку, а также придерживаться указанных ниже инструкций. Обычно анализ берут у малышей, которые как минимум 4 дня питаются маминым молоком. При этом между взятием крови и последним кормлением должно пройти минимум 3 часа.
Непосредственно перед забором крови ножку малыша промывают с мылом в тёплой воде, после чего протирают спиртом и насухо вытирают салфеткой. Если ваш малыш по каким-либо причинам не вскармливается грудным молоком, тогда заблаговременно следует проконсультироваться со специалистом касательно подготовки к проведению анализа.
Процесс забора крови
После подготовки медсестра прокалывает кожу на пятке специальной стерильной иглой, после чего первые капли удаляются с помощью стерильной салфетки. Далее медработник капает кровью на специальный бланк, на котором нарисовано несколько кружочков, в которые и должна попасть кровь. Участки бланка, которые обведены кружками, должны полностью пропитаться, чтобы можно было провести анализ.
Знаете ли вы? Кровь чаще всего берут из безымянного пальца по той причине, что он меньше всего задействован в движении и на нём тоньше кожный покров. Из мизинца и большого пальца никогда не берут кровь, так как они напрямую соединены с оболочкой кисти.
Когда будут результаты
В данной статье указана родолжительность исследования, которая соответствует госучреждениям. В частной клинике результаты можно получить раньше. Образцы крови обрабатываются около 1,5-2 недель, после чего родителей ребёнка уведомляют о заключениях медэкспертизы, но лишь в том случае, если есть положительные результаты (наличие отклонения). В обратном случае, папа и мама ребёнка уведомление не получат.
Важно! Правила уведомления родителей о результатах могут отличаться в различных регионах
А есть ли риски при обследовании?
Если УЗИ и биохимия крови абсолютно безопасны для здоровья будущей мамы и плода, то инвазивные процедуры (биопсия хориона, амниоцентез и др.) несут в себе долю риска. Поскольку для проведения обследования приходится вторгаться в деликатную зону плода и плаценты, существует риск прерывания беременности. Кроме того, наличие инфекций, обострения воспалительных процессов в организме женщины являются противопоказаниями для проведения процедуры. Также инвазивные процедуры не проводятся при угрозе прерывания беременности. К тому же не стоит упускать из внимания, что пациентка во время обследования испытывает стресс, что нежелательно при вынашивании плода. Поэтому то, какие анализы делать при беременности, а от каких отказаться, каждая женщина решает самостоятельно. Настойчивость со стороны медработников недопустима.
Расшифровку полученных результатов лучше доверить специалистам. При некоторых анализах, например, при тройном тесте, для адекватной интерпретации результата следует учитывать возраст женщины и срок беременности, многоплодность, вес беременной и даже наличие каких-либо заболеваний на момент обследования (простуда, диабет и др.). Как видите, на результат анализов оказывают влияние множество составляющих, поэтому правильно расшифровать полученные данные под силу только специалисту.
Здоровая беременность – счастье, если будущий ребенок является желанным. Чтобы ожидание рождения малыша не было омрачено, лучше пройти пренатальное обследование, позволяющее своевременно обнаружить неблагополучие. Если же генетический анализ будет проведен во время уже существующей беременности, а результат покажет аномалию развития плода, от будущих родителей потребуется максимум сил и решимости. Ведь и решение о рождении ребенка, который никогда не будет здоровым, и решение об аборте – одинаково трагические для женщины. Не оставляйте Случаю шанс перечеркнуть ваши планы на жизнь. Проконсультируйтесь с генетиком на этапе планирования зачатия!
HLA-типирование
При привычном невынашивании или многократных неудачах ЭКО иногда ещё предлагают провести HLA-типирование. При этом множественные (от 3-х) совпадения по HLA (главному комплексу гистосовместимости) самостоятельной причиной бесплодия и привычного невынашивания беременности не являются, хотя и могут вносить некоторый вклад в развитие иммунных причин обоих заболеваний.
Надо сказать, что при бесплодии и привычном невынашивании ни одно генетическое исследование не является строго обязательным. Они проводятся за счет средств пациента, и являются профилактическими мерами, то есть направлены на снижение риска повторного невынашивания и рождения больного потомства.
