Пример расчета точности НИПТ:
Приведу пример для наглядности: при частоте синдрома Дауна 1/600 из 100 000 беременностей можно ожидать 167 случаев рождения ребенка с болезнью Дауна и 99 833 рождения здоровых детей. При проведении стандартного скрининга среди этих 100 000 беременных женщин мы получим примерно 3 293 ложноположительных теста, которые потребуют ненужных дальнейших инвазивных процедур и создадут стрессовую ситуацию для женщин. Наряду с этим, мы сможем выявить лишь 142 случая синдрома Дауна из 167, то есть 25 случаев останутся нераспознанными на дородовом этапе.При применении НИПТ у этих же 100 000 беременных мы получим лишь 80 ложноположительных тестов, когда потребуется дальнейшая инвазивная диагностика. Выявлено будет 165 случаев синдрома Дауна из 167, то есть упущено будет не более 2-х случаев.
Разница очевидна.
Выбор, безусловно, за вами. Но он должен быть информированным. Проведение НИПТ не является обязательным, однако, современная медицина дает нам такую возможность и мы должны знать о ней, чтобы принять верное для себя решение и не жалеть об упущенных возможностях в дальнейшем. Посоветуйтесь со своим лечащим врачом и примите правильное решение в каждом конкретном случае.
Пример расчета точности НИПТ:
Приведу пример для наглядности: при частоте синдрома Дауна 1/600 из 100 000 беременностей можно ожидать 167 случаев рождения ребенка с болезнью Дауна и 99 833 рождения здоровых детей. При проведении стандартного скрининга среди этих 100 000 беременных женщин мы получим примерно 3 293 ложноположительных теста, которые потребуют ненужных дальнейших инвазивных процедур и создадут стрессовую ситуацию для женщин. Наряду с этим, мы сможем выявить лишь 142 случая синдрома Дауна из 167, то есть 25 случаев останутся нераспознанными на дородовом этапе.При применении НИПТ у этих же 100 000 беременных мы получим лишь 80 ложноположительных тестов, когда потребуется дальнейшая инвазивная диагностика. Выявлено будет 165 случаев синдрома Дауна из 167, то есть упущено будет не более 2-х случаев.
Разница очевидна.
Выбор, безусловно, за вами. Но он должен быть информированным. Проведение НИПТ не является обязательным, однако, современная медицина дает нам такую возможность и мы должны знать о ней, чтобы принять верное для себя решение и не жалеть об упущенных возможностях в дальнейшем. Посоветуйтесь со своим лечащим врачом и примите правильное решение в каждом конкретном случае.
Противопоказания и показания
Панорама тест при беременности показан в следующих случаях:
- Если биохимический скрининг выдал высокую вероятность хромосомной патологии.
- Наличие аномалий в предыдущих беременностях.
- Вам более 35 лет.
- Когда существует угроза прерывания вынашивания и инвазивные методики опасны.
- Вы желаете узнать о здоровье ребенка.
НИПТ Панорама не имеет смысла, если у вас:
- многоплодная беременность;
- была операция по трансплантации костного мозга;
- суррогатное материнство;
- используется донорская яйцеклетка.
Как видите, противопоказаний не так много, да и отнести такие ситуации можно к разряду «нечастых».
Отзывы мамочек на форумах, в целом, положительные.
НИПТ Панорама — изобретение новое и имеет небольшой срок применения, как на Западе, так и в России, поэтому четкой статистики еще не существует. Лишь небольшое количество семей в нашей стране смогло провести анализ.
Встречаются даже врачи, которые не слышали о том, что такое тест Панорама. Отзывы мамочек на форумах в целом имеют положительный оттенок.
Женщины, сдававшие анализ, отмечают:
- Вежливость общения сотрудников клиники;
- Оперативность оформления заявки и забора крови;
- Аккуратность и надежность транспортировки материала;
- Результат приходит на электронную почту;
- В документе все подробно расписано и понятно;
- Достоверность результата.
Некоторые женщины жалуются, что анализ содержит пометку «не хватило генетического материала», что требует повторной сдачи теста и томительного ожидания.
В целом, делать или нет данный тест — ваше личное решение.
Какой тест выбрать — тоже решать вам. Позвоните в фирмы выполняющие тест Панорама и тест Пренетикс, пообщайтесь с сотрудниками, и принимайте решение.
Результат получила на 8 день после сдачи анализа. Все пришло на электронную почту.
Поэтому выбирайте, решайте. Для кого-то решающим фактором может оказаться стоимость теста. У Панорамы она выше, чем у Пренетикса.
Рекламной цели у данной статьи нет и не будет. Информация представлена для вашего информирования о тесте, его стоимости и проведении процедуры.
И помните, что во время беременности очень важно правильное питание. Подробнее об этом читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>
- Курантил при беременности
- Магнезия при беременности: для чего назначают?
- Плохой анализ мочи при беременности: что делать?
Технология проведения
У женщины, ожидающей ребенка, в крови содержится немного ДНК плода – именно в ней заложена информация о его генетических особенностях. Неинвазивный тест для выявления наличия аномалий развития можно проводить, начиная с 10-й недели беременности. До этого срока в крови матери может содержаться слишком мало ДНК для получения результата.
Для анализа женщине нужно сдать 20 мл крови из вены, после чего специалист выделит из нее молекулы ДНК плода. Полученный образец обрабатывается с применением технологии секвенирования следующего поколения (NGS), что и позволяет выяснить наличие или отсутствие хромосомных аномалий. С результатами исследования работает генетик, который ставит диагноз и передает его родителям. Как правило, заключение выдается спустя 10-12 дней после сдачи крови. При появлении высокого риска заболевания у ребенка паре понадобится консультация генетика для принятия правильного решения насчет дальнейших действий.
Частота хромосомных аномалий плода:
Хромосомные аномалии плода могут быть спонтанными, спорадическими и возникать даже у молодых и здоровых женщин, ведущих правильный образ жизни и не имеющих хронических заболеваний. Не всегда удается проследить связь с каким-либо фактором, который мог привести к этому. Именно поэтому пренатальная диагностика сейчас рекомендуется и проводится абсолютно всем беременным.
Частота хромосомных аномалий плода составляет от 1 случая на 700 рождений (для болезни Дауна) до 1 случая на 6 000-7 000 рождений для более редких синдромов. С увеличением возраста беременной частота хромосомных аномалий возрастает, возраст отца имеет несколько меньшее значение. Особенно большое значение пренатальная диагностика приобретает в случаях, когда у женщины имеется повышенный риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями:
- возраст беременной более 35 лет, особенно – более 39 лет
- возраст отца более 45 лет
- случаи рождения ребенка с врожденными аномалиями у ближайших родственников или у самой женщины
- длительное бесплодие и неудачные попытки ЭКО в анамнезе
- прием беременной до зачатия ряда серьезных медикаментозных препаратов – цитостатиков, глюкокортикоидов и др.
Кому назначают анализ НИПТ
Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) рекомендуют беременным с 9-ой акушерской недели по 32 акушерскую неделю вынашивания плода. Основные показания — наличие хромосомных аномалий в семье одного из родителей ребенка. Сделать анализ крови (НИПТ) может каждая женщина, которая хочет убедиться в генетическом здоровье вынашиваемого ребенка. Тест проводят при одно- и двуплодной беременности, после оплодотворения «в пробирке» (ЭКО), ИКСИ, при донорской яйцеклетке, а также при суррогатном материнстве.
Противопоказаниями для анализа выступают переливания крови у женщины в последний год, а также онкологические заболевания у будущей матери.
Ограничения:
- Синдром исчезающего близнеца;
- Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
- Не проводится ранее 9-ти акушерских недель беременности и не позднее 32-х акушерских недель;
- Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом;
- Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов;
- Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам;
- Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом;
- Трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста).
- НИПТ при избыточном весе – у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови. Поэтому можно рекомендовать сдачу крови на более позднем сроке.
Как проводится?
Тест делается очень просто и не требует от женщины никакой специальной подготовки. В назначенный день следует прибыть в медико-генетический центр и просто сдать обычный анализ крови из вены. Лаборант возьмет не более 20 мл крови. Этого количества будет достаточно, чтобы в лабораторных условиях методом центрифугирования разделить кровь на слои. Затем в образце выделят два генома – один материнский, другой – ребенка.
В кровь матери эритроциты малыша начинают проникать примерно после 8 недели беременности. Делать неинвазивный тест можно начиная с 10 недели беременности. После выделения клеток крови, принадлежащих плоду, специалисты при помощи теста и его специального алгоритма Genetico – NGS, выводят вероятность присутствия у ребенка патологий. Делается анализ от 12 до 14 дней.
Рассчитать срок беременности
Какие еще синдромы и состояния может выявить НИПТ?
Помимо патологий, связанных с изменением числа аутосом, НИПТ способен обнаружить аномалии числа половых хромосом:
| Название синдрома | Клинические проявления |
|---|---|
| Синдром Шерешевского-Тернера (45X) | Невысокий рост, задержка полового развития, характерное необычное лицо, складчатая шея, низкая линия роста волос на затылке, широкая грудная клетка, отечность кистей/стоп (лимфостаз), эндокринологические нарушения, высокая частота пороков сердечно-сосудистой системы и почек. |
| Синдром Клайнфельтера (47, XXY) | Высокий рост, телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу, увеличение молочных желез, деформация грудины, врожденные дефекты развития пальцев, снижение интеллекта, недостаточность яичек, скудная растительность на лице и т.д. |
| Трисомия по Х-хромосоме (XXX) | Чаще всего заболевание выявляется случайно при обследовании. Однако развитие может протекать с некоторыми нарушениями координации, моторики и развития речи. |
| Синдром Джейкобса (XYY) | Характеризуется рядом особенностей, таких как высокий рост, небольшие нарушения координации движений. |
| Синдром 48, XXYY | Высокий рост, развитие дефицита тестостерона в подростковом и/или зрелом возрасте, бесплодие, высокая частота задержек развития в раннем детстве. |
Также появляется возможность определить наиболее распространённые микроделеции, которые могут стать причиной следующих заболеваний:
| Название синдрома | Клинические проявления |
|---|---|
| Синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2) | Характерные особенности строения лица, врожденные пороки сердца, дефекты паращитовидных желез, а также недоразвитие тимуса (вилочковой железы). |
| Синдром Ангельмана (делеция 15q11-13) | Грубая задержка психомоторного развития, выраженная олигофрения с недоразвитием речи. Больные поздно начинают ходить, имеют характерную специфическую походку, типичными являются приступы смеха без причины. |
| Синдром Пра́дера — Ви́лли (делеция 15q11-13) | Низкий рост, снижение функции половых желез (гипогонадизм) и уровня интеллекта, ожирение. |
| Синдром «кошачьего крика» (делеция короткого плеча 5-й хромосомы) | Микроцефалия, лунообразное лицо, маленькие размеры верхней челюсти, косоглазие, врожденные пороки сердца, патология костно-мышечной системы, характерный плач в детском возрасте, отставание в психомоторном, умственном и физическом развитии. |
| Синдром делеции 1p36 | Отчетливые черепно-лицевые изменения, гипотония (мышечная слабость), задержка развития, умственная отсталость, судороги, пороки сердца, нарушения слуха и зрения. |
Как быстро делается НИПТ?
Забор крови занимает не более 1 минуты. Не рекомендуется употреблять жирную пищу за 2 часа до сдачи анализа. На исследование не влияют лекарства, витамины и другие препараты, принимаемые беременной. Само же исследование биоматериала проходит в течение 2-12 дней. В это время:
- из взятой крови выделяется свободно циркулирующая внеклеточная ДНК;
- проводится ее количественная и качественная оценка;
- на основе полученных данных выполняется подсчёт риска при помощи биоинформатического алгоритма.
Результаты выдаются пациентке или её врачу, который ведет беременность, с целью определения дальнейшей тактики.
Есть ли у этого исследования противопоказания?
Неинвазивное пренатальное тестирование не может быть выполнено в случае, если срок беременности составляет менее 10 акушерских недель, либо в случае беременности более чем двумя плодами.
Также существует ряд ограничений метода, которые могут влиять на достоверные результаты тестирования:
Методы определения хромосомных аномалий у малыша
Раньше, для получения данных, необходимо было взять забор ткани плаценты или самого эмбриона. И каждая девушка терзалась в сомнениях: если малыш все-таки здоров, нужно ли подвергать его такому риску? Был выбор: провести инвазивную процедуру или дожидаться второго скрининга. Еще один вариант — ждать самих родов и жить все это время в неизвестности. Теперь ситуация изменилась. У девушки, которая ожидает пополнения, в крови, кроме ее ДНК, циркулирует немного ДНК ее малыша. Именно в ней находится информация об особенностях его наследственности.
Лучше убедиться в отсутствии аномалий у плода тогда, когда возраст беременной женщины — более 35 лет, а отца — больше сорока двух. Диагностику неинвазивным методом можно проводить и в случае многоплодной беременности. Подходит этот метод и тем, кто достиг желанной беременности с помощью ЭКО.
Кому нужен?
Такой тест показан женщинам с отягощенным генетическим анамнезом и будущим мамам, которых врачи относят к группе повышенного риска. Среди них:
- беременные, которым более 35 лет;
- женщины, беременные от мужчин, которым более 45 лет;
- женщины, которые ранее рожали ребенка с хромосомными аномалиями развития;
- будущие мамы, которые перенесли несколько выкидышей подряд или было несколько случаев замершей на ранних сроках беременности;
- женщины, забеременевшие в результате инцеста или состоящие в родственном браке;
- женщины, независимо от возраста и анамнеза, если пренатальный всеобщий скрининг показал высокие риски рождения больного ребенка;
- женщины, которым по разным причинам (например, при угрозе выкидыша) нельзя сделать инвазивную диагностику.
В каких случаях проводится тест Prenetix
Диагностика Пренетикс основана на проведении исследования ДНК плода для выявления хромосомных патологий. В норме клетка человека содержит 46 хромосом, которые объединены по парам – если в паре появляется лишняя хромосома, это явление называют трисомией, если ее не хватает – моносомией. Оба эти состояния являются отклонением от нормы. Тест рекомендуют проводить в таких случаях:
- у родителей есть хромосомная патология;
- возраст матери больше 35 лет, отца – больше 42;
- многоплодная беременность;
- у пациентки в анамнезе была беременность с хромосомными аномалиями плода;
- невынашивание беременности в анамнезе;
- пережитая ранее внутриутробная смерть ребенка;
- бесплодие в анамнезе;
- беременность, достигнутая посредством ЭКО;
- подозрение на возрастание количества Y-хромосом у мальчиков и X у девочек;
- подозрение на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера и другие аномалии.
Тестирование могут по желанию пройти родители, желающие получить дополнительную достоверную информацию о развитии малыша. Проблема в том, что при хромосомных патологиях у ребенка они практически никак не проявляются во время беременности. Тест Prenetix может выявить их уже в 1 триместре.
Что говорят о НИПТ специалисты?
Несмотря на то, что данная методика появилась в нашей стране относительно недавно, тем не менее на сегодняшний день уже есть довольно много отзывов врачей о неинвазивном пренатальном тесте. Большинство медиков сходится во мнении, что за ним стоит будущее медицины. С его помощью можно выявлять практически любые патологии развития плода на самых ранних сроках и своевременно приступать к их лечению. Благодаря этому в России значительно возрастет рождаемость и увеличится качество генофонда. Учитывая все это, есть предпосылки полагать, что со временем возможность пройти НИПТ-тест появится и в государственных больницах, что сделает его более доступным для населения.
В каких случаях проводится тест Prenetix
Диагностика Пренетикс основана на проведении исследования ДНК плода для выявления хромосомных патологий. В норме клетка человека содержит 46 хромосом, которые объединены по парам – если в паре появляется лишняя хромосома, это явление называют трисомией, если ее не хватает – моносомией. Оба эти состояния являются отклонением от нормы. Тест рекомендуют проводить в таких случаях:
- у родителей есть хромосомная патология;
- возраст матери больше 35 лет, отца – больше 42;
- многоплодная беременность;
- у пациентки в анамнезе была беременность с хромосомными аномалиями плода;
- невынашивание беременности в анамнезе;
- пережитая ранее внутриутробная смерть ребенка;
- бесплодие в анамнезе;
- беременность, достигнутая посредством ЭКО;
- подозрение на возрастание количества Y-хромосом у мальчиков и X у девочек;
- подозрение на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера и другие аномалии.
Тестирование могут по желанию пройти родители, желающие получить дополнительную достоверную информацию о развитии малыша. Проблема в том, что при хромосомных патологиях у ребенка они практически никак не проявляются во время беременности. Тест Prenetix может выявить их уже в 1 триместре.
Пренатальный тест Пренетикс. Помогает сберечь нервы будущей маме.
Моя вторая беременность протекала в 38 лет. Протекала она легко, без токсикоза, отёков, давления. Все анализы идеальные. Чего еще желать? Но возраст. Из-за него в первую половину беременности мне приходилось общаться с генетиками чаще, чем с гинекологами.
С чего всё началось? На 11-ой неделе у меня начало кровить. Пара капель, которые после приема Дюфастона прекратились. Я пулей на УЗИ. Всё нормально, но на сохранение я всё же легла. В больнице меня уже ничего не беспокоило, я наслаждалась отдыхом от работы и домашних дел. Пока мне не сделали УЗИ. Это было 11 недель и 1 день. В заключении — Мегацистис под вопросом. Коротко расскажу об этом диагнозе. Мегацистис — это увеличенный мочевой пузырь у плода. Может быть признаком синдрома Патау, либо врожденной аномалией моче-половой системы (например, не сформировалась дырочка, чтоб пописять). У моего малыша он был 7 мм, это верхняя граница нормы. Но, учитывая, что КТР 50 мм, то мочевой пузырь занимал 14% длины тела ребенка! На фото видно тёмное пятнышко между ножек.
Повторное УЗИ назначили через 3 дня. Эти 3 дня были кошмаром. Я почти всё время проводила в церкви, которая находилась на территории больницы. Я прочитала всю информацию о мегацистисе в интернете, отчаяние сменялось надеждой и наоборот. Я писяла за двоих, в конце концов.
Повторное УЗИ показало, что мочевой пузырь уменьшился до 4 мм. Это норма. Мой малыш писяет!
Меня вскоре выписали из больницы, и в ЖК направили на 1-ый скрининг. УЗИ идеальное, мочевой пузырь пустой. По крови немного повышен ХГЧ, но в принципе риски невысокие. Но по возрасту мне положена консультация генетика. Сразу меня не приняли, а назначили консультацию в 16 недель.
В 17 недель я отправилась к генетикам за результатом анализа. И опять как обухом по голове. Риск синдрома Дауна 1:55. Это высокий риск!
Немного предыстории. Старшую дочь я родила в 31 год, тогда не было скринингов в сегодняшнем виде, где бездушная машина программа сама высчитывает риски. ХГЧ при втором скрининге с дочкой просто зашкаливал. Генетик (таже самая, что и во вторую беременность, очень опытная) сама высчитывала риски и с дочкой насчитала мне общепопуляционный риск хромосомных аномалий, т.е. 5%. Этот риск есть у всех, даже самых молодых и здоровых.
Так и сейчас, она сказала мне не зацикливаться на этом результате, и насчитала риск ВПР 8%, а риск ХА 4.7%, т.е. ниже, чем насчитала программа. Повышенный ХГЧ во время беременности она назвала особенностью моей гормональной системы. Я ждала, что меня направят на инвазивную диагностику хромосомных аномалий, но генетик не увидела в этом необходимости. Но я же так просто не могла успокоиться. Еще 5 месяцев носить малыша и переживать из-за этих рисков! Это не для моей нервной системы. Генетик мне посоветовала сделать неинвазивный тест, когда в крови матери находят ДНК ребенка и по ним определяют наличие или отсутствие хромосомных аномалий.
Я выбрала тест Пренетикс в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
В мае 2017 я заплатила 27500 руб. Мне перезвонил менеджер, я выбрала клинику рядом с домом, где можно сдать кровь, сдала, и стала ждать результат. Кровь отправляется в Америку, там исследуется, и результат приходит на электронную почту.
Особенно необходимо проводить Prenetix в случае, если:
- выявлен риск развития хромосомных патологий плода по результатам скрининга I триместра (биохимический анализ крови + УЗИ)
- возраст будущей матери превышает 35 лет
- возраст будущего отца превышает 45 лет
- синдром Дауна
- синдром Эдвардса
- синдром Патау
- синдром Клайнфельтера
- синдром Шерешевского-Тернера
- Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
- При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.
Добавлю, что этот тест определяет только самые распространенные синдромы, в то время как инвазивный тест может определить и редкие. При мозаичной форме синдрома Дауна результат может быть ложно-отрицательным у обоих тестов.
12 дней ожидания тянулись мучительно. Не хочу даже описывать, что творилось в моей душе. И мой малыш переживал всё это со мной.
В 19 нед 3 дня я получила результат. Всё хорошо!
С этого дня жизнь заиграла новыми красками, я стала наслаждаться своей беспроблемной беременностью, и в октябре родила своего сыночка. 3680 г и 56 см. Но это уже отдельная история.
Через несколько месяцев после родов, мне позвонили из клиники и спросили, верен ли оказался ли результат теста?
Я советую проходить этот тест всем, у кого скрининг показал высокий риск. Вне зависимости от того, какое решение Вы примите по результатам теста.
Единственное о чем я жалею, что не прошла его после 1-го скрининга. Сколько нервов можно было бы сберечь, и моему малышу не пришлось бы всё это переживать со мной.
Какие заболевания выявляет НИПТ?
Существует несколько различных методик проведения НИПТ, к примеру Prenatest, Veracity, Prenetix, Iona test и др. Они отличаются набором тестируемых аномалий и соответственно, стоимостью теста. Минимальный набор включает наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Патау и Эдвардса), расширенный – может включать анализ не только количества хромосом в геноме плода, но и микроделеции (повреждения отдельных участков хромосом). Кроме того, дополнительно при проведении НИПТ при желании родителей бесплатно проводится определение пола плода.
В каждом конкретном случае наиболее правильным подходом будет предварительная консультация с врачом акушером-гинекологом или генетиком для определения необходимого объема тестирования. Также, не менее важна правильная интерпретация результатов самого теста врачом генетиком.
Что надо учитывать?
Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках
Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.
Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.
