Как не пропустить синдром Марфана у ребёнка?

О возможности лечения

Специфического лечения синдрома Марфана на сегодняшний день не существует. Но новые препараты и технологии помогают продлить жизнь пациента. Лечение при данном заболевании симптоматическое, то есть проводится при проявлении тех или иных симптомов. Важнейшим компонентом лечения являются регулярные осмотры врачей, прежде всего, кардиолога для предотвращения развития аневризмы аорты и её расслоения. Для реализации данной цели используются препараты, уменьшающие частоту сердечных сокращений (группа бета-блокаторов), а также лекарственные средства для снижения кровяного давления (ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента). Если наблюдается расслоение аорты или аневризма, то резко повышается риск разрыва аорты и летального исхода. В такой ситуации требуется хирургическая коррекция аорты. Благодаря таким операциям, существует вероятность продлить жизнь пациенту.

Нарушение деятельности скелетной мускулатуры и костной системы также поддаётся лечению. При болевом синдроме используют болеутоляющие средства и миорелаксанты. Данные изменения, характерные для синдрома Марфана, имеют хороший результат после физиотерапевтического лечения и курса массажа.

При развитии спонтанного пневмоторакса пациенту необходима срочная помощь и госпитализация в торакальное отделение хирургического стационара.

Для коррекции зрения рекомендуется ношение корректирующих очков. Если произошло развитие глаукомы, то необходимо оперативное лечение.

Симптомы и признаки

Что касается клинической картины, то при данном синдроме она может усугубляться наличием поражения органов опорно-двигательного аппарата, сердца, легких, зрения и ЦНС. Также можно отметить, что вовсе необязательно у одного больного должны встречаться все вышеперечисленные признаки, вполне возможно, что будет наблюдаться только один или два из них. Для обнаружения более точной картины рекомендуется обратиться к специалисту.

Кроме того, в качестве внешних проявлений болезни типичным является больной нос, особенный разрез глаз и большие ушные раковины. У новорожденных могут быть базовые симптомы заболевания, в процессе его течения, формируются другие трудности в развитии.

В качестве существенных признаков данного заболевания можно выделить многочисленные поражения в области сердца и сосудов. Обычно встречается аневризма в области аорты, недостаточность, гипертония. Нарушения могут быть обнаруженные на первых годах жизни ребенка, и диаметр аорты постепенно увеличивается. Есть серьезные осложнения, которые могут возникать в ходе развития болезни, и они могут серьезно прогрессировать. Обычно это имеет летальный исход, но в некоторых случаях больного можно спасти, оказав ему быструю первую помощь.

Система бронхов также вовлечена в весь этот процесс, в качестве предпосылки для такого явления выступает сдавливание дыхательных путей, а также наличие деформаций грудной клетки. Есть некоторые нарушения органов дыхания, представленных спонтанным пневмотораксом или другими осложнениями.

При синдроме Марфана возникают и другие осложнения в области органов зрения, в данном случае можно рассмотреть такие, как вывих хрусталика, это может носить выраженный характер и иметь взаимосвязь с миопией. Обычно такие недостатки диагностируются на ранних годах жизни ребенка. Реже всего сопровождается болезнь такими признаками, как катаракта, глаукома или отслойка сетчатки.

Обычно интеллект у детей с данным недугом имеет нормальное значение, есть лица с очень высоким интеллектом. Но психические процессы могут иметь своеобразие, которое проявляется в области интеллектуальной деятельности. Для детей, которые страдают от данного заболевания, характерной является физическая нагрузка, которая сопровождается болями в мышцах. Также могут возникать приступы головной боли, которые возникают на фоне нагрузок. Такие признаки болезни говорит о том, что нарушены некоторые внутренние процессы.

Можно рассмотреть базовые признаки заболевания более подробно.

Нарушение зрения

Ребенок с синдромом Марфана очень плохо видит и чувствует себя так же. В связи с ухудшением зрения, может наблюдаться сильная головная боль, а также могут возникать прочие серьезные осложнения.

Поражение костей и скелета

Больному обычно сложно двигаться, особенно на последних стадиях заболевания. Могут наблюдаться боли в области мышц, общая слабость.

Кровообращение

Нарушается работа сердца, что также влечет за собой возникновение серьезных осложнений.

Легкие

Нарушается дыхание, в результате чего больной может испытывать приступы удушья.

ЦНС

Как уже отмечалось, у больных с таким синдромом наблюдаются психические осложнения, которые могут повлечь за собой серьезные последствия.

Лечение

Не существует лечения синдрома Марфана. Лица, страдающие синдромом Марфана, получают многодисциплинарную медицинскую бригаду, в которую входят генетик, кардиолог, офтальмолог, ортопед и кардиоторакальный хирург.

Глазные проблемы обычно обрабатываются очками. Когда дислокация объектива препятствует зрению или вызывает глаукому, операция может быть выполнена и имплантирована искусственная линза.

Скелетные проблемы, такие как сколиоз и pectus excavatum, могут потребовать хирургического вмешательства. Для тех людей, у которых есть pes planus (плоские ножки), поддерживаются арки и ортопедии, можно уменьшить усталость ног и судороги мышц.

Лекарства, такие как бета-блокаторы, используются для снижения стресса во время диагноза или при прогрессирующей дилатации аорты.

Хирургия для восстановления аорты выполняется, когда диаметр превышает 5 см у взрослых и детей старшего возраста, когда диаметр увеличивается на 1,0 см в год или при прогрессирующей аортальной регургитации.

Сердечно-сосудистое наблюдение включает ежегодные эхокардиограммы для контроля состояния аорты. В настоящее время использование бета-блокаторов лекарств задерживается, но не препятствует необходимости выполнять операции.

Недавняя работа над блокаторами рецепторов ангиотензина II, еще одним препаратом артериального давления, таким как бета-блокаторы, показала дополнительное обещание защитить аорту от дилатации.

В ближайшее время начнутся клинические испытания, чтобы выяснить, сможет ли препарат предотвратить хирургическое вмешательство лучше, чем бета-блокаторы.

Сердечно-сосудистое лечение синдрома Марфана

• β-блокаторную терапию следует рассматривать у любого пациента Marfan с дилатацией аорты в любом возрасте, но профилактическое лечение может быть более эффективным у пациентов с диаметром аорты <4 см</li>
• Факторы риска диссекции аорты при синдроме Марфана включают диаметр аорты> 5 см, дилатацию аорты, выходящую за пределы синуса Вальсальвы, быструю скорость дилатации (> 5% в год или 2 мм / год у взрослых) и семейную историю ее рассечения
• Марфанским пациентам всех возрастов следует предлагать ежегодную оценку с клинической историей, обследованием и трансторакальной эхокардиографией.

Для детей рекомендуется серийная трансторакальная эхокардиография с интервалом 6-12 месяцев, частота, зависящая от диаметра аорты (по отношению к площади поверхности тела) и скорости увеличения

• Марфан пациентов следует направлять на профилактическую операцию на корне аорты, когда диаметр у синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у взрослого или 5,0 см у ребенка
• Беременные пациенты с синдромом Марфана подвергаются повышенному риску рассечения аорты, если ее диаметр превышает 4 см. Такие случаи требуют частого сердечно-сосудистого мониторинга во время беременности и в послеродовом периоде

Синдром Марфана является расстройством, которое невозможно вылечить, но вы можете прожить долгую полноценную жизнь при надлежащем лечении. Все зависит от того, насколько серьезны или мягки симптомы.

Понимание того, как симптомы синдрома Марфана лечат, поможет вам получить адекватную медицинскую помощь. Помните, что личный врач лучше знает вашу ситуацию.

Кто его лечит?

Вам могут понадобиться специальные врачи для лечения:

• Семейный врач или педиатр.
• Кардиолог, врач, который лечит проблемы с сердцем.
• Ортопед, врач, который лечит проблемы с костями.
• Офтальмолог, врач, который лечит проблемы с глазами.
• Генетик, врач, специализирующийся на генетических заболеваниях.

Факты, которые нужно помнить о синдроме Марфана

• Синдром Марфана влияет на соединительную ткань, которая является «клеем» между клетками.
• Он может воздействовать на многие части тела. Например, скелет, сердце, кровеносные сосуды, глаза, кожа, нервная система, легкие.
• Болезнь обычно передается от родителей к ребенку через гены.
• Лечения нет. Регулярные консультации врача важны для лечения или предотвращения проблем.
• Поговорите со своим врачом перед началом занятий спортом, или если беременны или планируете забеременеть.

Лечение

Вылечить заболевание полностью невозможно, поскольку врач неспособен заменить ген, вызвавший мутацию. Но использование современных методик лечения синдрома Марфана позволяет значительно улучшить качество жизни людей и предотвратить их инвалидность.

В первую очередь специалисты назначают медикаментозное лечение, направленное на компенсирование действия мутировавшего гена:

• β-адреноблокаторы;
• коллагеннормализующие препараты;
• метаболики;
• поливитаминные комплексы;
• ноотропные средства;
• блокаторы кальциевых каналов;
• антиоксиданты и антигипоксанты;
• антибиотики;
• ингибиторы АПФ и другое.

Эти препараты улучшают деятельность сердечно-сосудистой и других систем организма, сдерживая развитие серьезных патологий.

Офтальмологи назначают ношение линз или очков, применяются дополнительные лекарственные препараты. В тех случаях, когда изменения сложные и помочь детям посредством применения лекарств нельзя, используются хирургические методики: операции на сердце, операции на глаза, коррекция скелета оперативным способом.

При всех видах нарушений рекомендуется использование физиотерапии и лечебной физкультуры. Поскольку состояние больных синдромом Марфана является довольно тяжелым и может в дальнейшем прогрессировать, им рекомендуется во избежание осложнений:

• вести здоровый образ жизни;
• отказаться от вредных привычек;
• отказаться от высокой физической активности;
• регулярно посещать врачей и проходить диагностические осмотры.

Последняя рекомендация позволит держать заболевание под контролем и быстро принять меры на начальных стадиях развития патологии каких-либо органов. Сообщения последних лет показывают, что излечить данное заболевание невозможно, но при раннем диагностировании прогноз положительный.

То есть человек будет вести нормальную активную жизнь, изменения в тканях будут компенсироваться лекарственными препаратами, которые ему придется пить постоянно. Также нужно помнить, что иммунитет у лиц с синдромом Марфана ослаблен, поэтому любое инфекционное заболевание может привести к тяжелым последствиям, а значит, лечить его необходимо на ранних стадиях.

Предотвратить появление заболевания у своего ребенка родители могут, обратившись в медико-генетическую консультацию, где врачи оценят риски и дадут рекомендации

Важно также соблюдение здорового образа жизни родителями перед процессом зачатия и особенно в период вынашивания ребенка. Синдром Марфана – редкое и тяжелое заболевание, передающееся наследственным способом, предотвратить его сложно, а вылечить невозможно

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем больше у ребенка шансов предотвратить развитие патологии и вести нормальную жизнь

Родители должны обращать внимание на своего малыша и любые отклонения в его состоянии, особенно если в семье имелись случаи заболевания синдромом Марфана

3.Симптомы и диагностика

Синдром Марфана обнаруживается уже в раннем возрасте; он может прогрессировать или оставаться относительно стабильным. Классической триадой считают деформацию опорно-двигательного аппарата, офтальмологическую патологию и сердечнососудистую недостаточность.

Больные отличаются высоким ростом и диспластичным телосложением: непропорционально длинные конечности, «паучьи пальцы» (арахнодактилия), килевидная или вдавленная грудная клетка, сложные искривления позвоночника (лордоз, кифосколиоз), вальгусная или варусная конфигурация ног, патологическая подвижность суставов, плоскостопие и т.д.

Характерные диспропорции обнаруживаются также в строении челюстно-лицевых структур. Явно недостаточно развиты мышечная и жировая ткани. Типичным признаком является аневризма аорты и/или других крупных сосудов, в т.ч. легочных и мозговых; встречается множество различных пороков сердца. Столь же полиморфными и тяжелыми могут быть аномалии развития органов дыхания, пищеварения, а также центральной нервной и зрительной систем (в частности, офтальмологически выявляется выраженная миопия или гиперметропия, подвывих хрусталика, полное отсутствие радужки или хрусталика, удлинение глазного яблока и т.п.).

Комплекс столь критичных по сути аномалий может быть выражен относительно мягко, однако в целом синдром Марфана обычно нуждается в квалифицированном терапевтическом наблюдении и сопровождении, – в противном случае и качество, и продолжительность жизни резко ограничиваются (в отсутствие курации непосредственной причиной смерти становится, как правило, хроническая или острая, наступающая вследствие разрыва аневризмы, сердечная недостаточность).

Диагноз устанавливается путем изучения семейного анамнеза и всестороннего обследования: практически любой из существующих сегодня диагностических методов выявляет те или иные характерные изменения.

О нашей клинике м. Чистые пруды Страница Мединтерком!

Симптомы и клинические проявления

Синдром Марфана может проявляться у разных людей по-разному. У некоторых признаки данного типа патологии выражены очень ярко, у других же наблюдаются исключительно лёгкие симптомы. Обычно прогрессирование симптомов происходит по мере того, как человек растёт. Признаки болезни зависят от того, какие системы и органы в организме поражены, поэтому симптоматика может несколько изменяться.

Синдром Марфана характеризуется:

• сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем;
• многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания;
• хроническим прогредиентным течением.

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

Вот некоторые основные характеристики людей с синдромом Марфана:

• Скелет — человек с синдромом Марфана обычно очень высокий и худой. В связи с тем, что синдром Марфана сопровождается удлинением костей скелета: туловища, рук, ног, пальцев рук и ног, они могут быть непропорционально длинные. Человек с синдромом Марфана часто имеет длинное, узкое лицо, и его верхняя губа может быть изогнута, причиной чего являются зубы. Другие скелетные аномалии включают изменение грудини (грудной кости), которая или выступает, или зигзагообразной формы, искривление спины (сколиоз) и плоскостопие. Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек — соответственно 52,5 см и 175 см.
• Глаза – у более, чем половины всех людей с синдромом Марфана отмечается смещение одного из двух хрусталиков глаз. Хрусталики глаз могут быть незначительно выше, чем нормальные и смещаться в сторону. Смещение может быть минимальным или резко выраженным и очевидным. Отслоение сетчатки – это серьёзное осложнение. Многие люди с синдромом Марфана близоруки и у них может развиться глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта.
• Сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистая система) – большинство людей с синдромом Марфана имеют аномалии, связанные с сердцем и кровеносными сосудами. Так как имеется дефект соединительной ткани, стенка аорты (большая артерия, которая несет кровь из сердца к телу) может быть ослаблена и растягиваться, этот процесс называют расширением аорты. Расширение аорты — увеличивает риск разрыва аорты, вследствие чего возникает серьёзная проблема с сердцем или иногда внезапная смерть. Иногда могут развиваться дефекты сердечных клапанов. В большинстве случаев, определенные клапаны могут создавать «сердечный шум», который может услышать доктор с помощью стетоскопа. Небольшие нарушения в работе сердца могут не вызывать симптомов, но большие могут стать причиной затруднения дыхания, усталости и сильного сердцебиения (очень быстрого или неправильного сердечного ритма).
• Нервная система – головной и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой оболочкой, ее составляет соединительная ткань. Когда люди с синдромом Марфана стареют, твердая мозговая оболочка часто слабеет и вытягивается. Это называется дуральная эктазия. Эти изменения могут стать причиной легкого дискомфорта или могут привести к боли в брюшной полости или боли, неподвижности или слабости ног.
• Кожа — у большинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. Это может появиться в любом возрасте и не представлять опасности. Тем не менее, у людей с синдромом Марфана увеличивается риск развития брюшной или паховой грыжи, при которой развивается выпуклость, которая содержит в себе часть кишки.
• Легкие – хотя аномалии соединительной ткани делают маленькие воздушные мешочки в легких менее эластичным, люди с синдромом Марфана обычно не испытывают существеннных проблем с их легкими. Если, тем не менее, эти маленькие воздушные мешочки удлиняются или распухают, то может увеличиться риск спадения легких. Редко у людей с синдромом Марфана могут возникать нарушения дыхания во время сна, как храп или синдром апноэ (нарушение сна возникает в краткий период, когда дыхание останавливается).
• Самое опасное и скрытое для глаза проявление болезни – это поражение аорты, самой крупной артерии организма, по которой кровь выходит из сердца. У пациентов с синдромом Марфана аорта расширяется и может разорваться. Это может привести к внезапной смерти в молодом возрасте.

Как не пропустить синдром Марфана у детей

Поскольку патология имеет наследственную природу, в большинстве случаев удаётся проследить заболевание в семье. Нужно помнить, что недуг может протекать в различных формах и многие люди, с лёгким течение синдрома, не догадываются о своём заболевании на протяжении всей жизни.

Особенность клинических проявлений

Поскольку болезней, связанных с патологией соединительной ткани, существует множество, иногда бывает сложно правильно поставить диагноз ребёнку. Чтобы справится с этой задачей в 1996 году генетиками и клиницистами были разработаны современные критерии, с помощью которых можно определить синдром Марфана. В основу диагностики были положены «большие» и «малые» признаки заболевания. Их сочетание оценивается специалистом и решается вопрос о наличии генетического синдрома.

Большие критерии

К ним относятся:

• увеличение роста в большей степени за счёт верхней части тела;
• грубая деформация грудной клетки и позвоночника;
• продольное плоскостопие;
• невозможность полностью разогнуть конечность в коленных и локтевых суставах (контрактуры);
• эктопия хрусталика;
• расширение и расслоение восходящей части аорты и другие признаки.

Некоторые из этих симптомов можно встретить у абсолютно здоровых детей. В диагностике генетического синдрома большую роль играет именно их сочетание.

Триада Марфана включает в себя:

• патологию костно-суставной системы,
• органические изменения в сердце или крупных сосудах,
• болезни глаз.

Малые критерии

Эти признаки в меньшей степени указывают на наследственный дефект, но их наличие и сочетание с большими критериями подтверждает диагноз синдром Марфана.

К ним относятся:

• высокая подвижность суставов;
• аномалии зубов, нёба;
• гипоплазия радужной оболочки глаза, цилиарной мышцы, увеличение длины глазного яблока;
• пролапс митрального клапана;
• патологии бронхо-лёгочной системы,
• спонтанный пневмоторакс и другие нарушения.

Диагностические тесты

Для уточнения внешних изменений у ребёнка используются различные способы: измерение роста, длины кисти, соотношение размеров верхней части туловища к нижней и другие. Особо показательны в диагностике синдрома следующие исследования:

• тест запястья. Врач просит ребёнка обхватить запястье одной руки большим пальцем и мизинцем другой руки, образуя «браслет». В пользу наследственного недуга говорит лёгкое смыкание кисти на запястье другой руки, нахождение фаланг мизинца и большого пальца друг на друга;
• тест большого пальца. Исследователь просит малыша попытаться дотянутся большим пальцем до предплечья этой же руки. Тест считается положительным, если ногтевая фаланга пальца ребёнок с лёгкостью достаёт до лучевой кости предплечья.

Лабораторные исследования

Обычные клинические и биохимические анализы крови и мочи не показательны при синдроме Марфана, изменений в них может не быть. Помочь в установлении диагноза поможет обнаружение продуктов метаболизма соединительной ткани в моче. Резкое увеличение оксипролина и гликозаминогликанов в суточной моче может говорить о развитии осложнений у ребёнка (прогрессировании сердечной недостаточности, отслойке плаценты, развитии пневмоторакса, пневмонии).

С помощью современных методов исследования, молекулярно-генетической диагностики можно обнаружить характерную для данного генетического синдрома мутацию в гене FBN1.

Такое заболевание, как синдром Билса  отличается от синдрома Марфана дефектом синтеза другого белка – фибриллина 2, но клинические симптомы этих недугов схожи. Различить их можно только с помощью молеклярно-генетической диагностики и выявления особого симптома «мятого уха», что указывает на наличие синдрома Билса.

Редакция сайта

Коллектив авторов с высшим и средним медицинским образованием, имеющих многолетний опыт работы в практической медицине, узкопрофильные специалисты и врачи общей практики.

Прогноз и профилактика

Течение болезни во многом зависит от выраженности клинических проявлений и качества проведённого лечения. Особую опасность для жизни ребёнка представляют пороки развития сердца и сосудов, их патологические изменения, поэтому терапии этой группы заболеваний отводится особое место.

Родителям девочек нужно знать об опасности будущей беременности для здоровья больной наследственным синдромом. Именно во время вынашивания ребёнка увеличивается риск развития и расслаивания аневризмы аорты. Это связано с повышенной нагрузкой на систему кровообращения и гормональными изменениями.

В целом, при правильном лечении и вовремя оказанной помощи пациенты с генетическим синдромом доживают до глубокой старости. Болезнь привносит ограничения в выборе будущей профессии. Таким детям лучше искать занятие не связанное с повышенной физической нагрузкой, поднятием тяжестей.

Профилактика недуга заключается в своевременном диагностировании синдрома в семье и медико-генетическом консультировании будущих родителей.

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана назван по имени педиатра, который наблюдал девочку с этим заболеванием на протяжении 20 лет. Имеется много интересных фактов о людях, имеющих характерные признаки патологии. Первая манекенщица (Лесли Хорнби – «Твигги»), которая была прототипом для всех чрезмерно худых моделей, болела синдромом Марфана. Наиболее известные личности, о которых есть подобные сведения:

• президент А. Линкольн,
• скрипач Н. Паганини,
• писатель Г. Х. Андерсен,
• композитор С. Рахманинов,
• олимпийский чемпион М. Фелпс.

Распространенность симптомокомплекса у многих одаренных людей дала возможность предположить, что он придает экстраординарные способности.