Всё самое важное о синдроме Патау рассказывает врач-педиатр, кандидат наук

Причины развития синдрома Патау

Трисомия 13 обычно вызывается погрешностью в делении клеток.

Обычно трисомия 13 не наследуется и является результатом случайных событий при формировании яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей. Погрешность в делении клеток приводит к аномальному числу хромосом в яйцеклетке или сперматозоиде. Если один из них вносит вклад в генотип ребёнка, у него будет лишняя хромосома 13 в каждой клетке организма.

Для женщины, у которой никогда не было беременности или ребёнка с хромосомной патологией, риск развития плода с трисомией 13 повышается с возрастом матери. Для женщины, имеющей в прошлом затронутую этой аномалией беременность, или у неё был ребёнок с синдромом, риск рецидива обычно составляет 1 %.

С другой стороны, частичная трисомия 13 может быть унаследована. Незатронутый родитель может иметь перегруппировку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эти перегруппировки называются сбалансированными транслокациями, так как не существует лишнего или отсутствующего генетического материала из хромосомы 13. Человек со сбалансированной транслокацией, включающей хромосому 13, имеет увеличенный шанс передать дополнительный материал из неё своим детям.

Людям, заинтересованным в изучении их личного риска иметь ребёнка с хромосомной патологией, следует поговорить со своим врачом или специалистом по генетике. Это поможет родителям:

• детально проанализировать результаты хромосомных тестов;
• определить варианты диагностики для будущей беременности.

Наши врачи

Панков Александр Ростиславович
Врач-невролог
Стаж 40 лет
Записаться на прием

Новикова Лариса Вагановна
Врач-невропатолог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Стаж 39 лет
Записаться на прием

Засов Евгений Юрьевич
Специалист по лечению боли, невролог
Стаж 6 лет
Записаться на прием

Моисеева Ирина Владимировна
Специалист по лечению боли, невролог
Стаж 16 лет
Записаться на прием

Полонская Наталия Михайловна
Врач – невролог
Стаж 18 лет
Записаться на прием

Смирнова Наталья Валерьевна
Специалист по лечению боли, невролог
Стаж 8 лет
Записаться на прием

Примерная программа обследования:

МРТ головного мозга

Стоимость: 14 000 руб.

Подробнее

• осмотр, во время которого врач может поставить предварительный диагноз.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ) – исследование, во время которого изучают электрическую активность головного мозга.
• (, или ультразвуковое дуплексное сканирование) – исследование кровотока в сосудах головного мозга при помощи ультразвука.
• При необходимости назначается () и () головного мозга.
• Электрокардиография () и сердца (ЭХО-КГ) позволяют выявить изменения в функции и структуре сердца.
• Всем пациентам назначают и лабораторное обследование — анализы крови и мочи.

В многопрофильной клинике ЦЭЛТ имеется всё необходимое современное оборудование для проведения полноценного обследования.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.

Используются следующие неинвазивные методы:

УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

1. 11-14 неделя
2. 18-21 неделя
3. 30-34 неделя

Генетическое исследование

Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.

Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.

Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Прогноз

Если женщина всё же выберет продолжение беременности, или в том случае, если аборт будет уже противопоказан по срокам, то за исключением редких случаев придётся отказаться от прерывания

К тому же, должно быть сосредоточено серьёзное внимание на том, как именно стоит рожать

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает антенатально (во время беременности) или рождается уже мёртвым. Это объясняется значительной тяжестью врождённых аномалий внутренних органов. Малыши с данной патологией, которые после рождения остаются в живых, всю свою жизнь являются полными инвалидами и страдают идиотией.

Если причиной заболевания стал случайный фактор, то последующие беременности у этой женщины могут быть успешными.

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Согласно статистике, приблизительно один ребёнок из 150 рождается с какой-либо хромосомной аномалией. Такие нарушения возникают в результате ошибок в структуре или количестве хромосом. Многие дети с подобными проблемами имеют физические и/или психические врождённые аномалии. Некоторые из них в конечном итоге провоцируют выкидыш или даже мертворождение. Одним из наиболее часто стречаемых является синдром Патау.

Предлагаем ознакомиться Признаки рака яичников у женщин и первые симптомы заболевания

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, а также отвечающих за развитие и рост всех частей тела.

Синдром Патау — это генетическое заболевание, представляющее собой утроение хромосом по XIII паре (так называемая Трисомия 13). Он приводит к многочисленным врождённым заболеваниям нервной системы, мышечной ткани и других систем и органов человека, которые зачастую провоцируют гибель ребёнка ещё во внутриутробном периоде и значительно ограничивают продолжительность его жизни, если он всё-таки рождается.

К сожалению, каких-то мер профилактики, направленных на предотвращение синдрома Патау, на сегодняшний день не разработано. Однако можно применять некоторые полезные рекомендации, с помощью которых удастся уменьшить риск появления недуга:

• переехать в другую местность, если она отличается плохой экологией;
• не взаимодействовать с химичесскими вредными компонентами;
• не устанавливать близкие интимные связи с кровными родственниками;
• планировать пополнение в семействе до 45 лет.

На фоне тяжелых врожденных аномалий развития исход данного заболевания крайне не благоприятен. Оно способно привести к таким последствиям:

• самопроизвольные аборты;
• большие риски появления на свет мертвого ребенка;
• около 95 % детей погибают сразу после рождения.

Если так случилось, что вы стали родителем особенного ребенка, не стоит огорчаться и падать духом. Вам следует искать единомышленников, общаться с родителями, которые также воспитывают особенных деток.

Учитывая все сказанное в этой статье, можно сделать вывод, что данная мутация всерьез способна усложнить жизнь малыша. Если взрослые не решились на аборт либо по какой-то из причин не удалось установить правильный диагноз при беременности, тогда нужно приложить колоссальное количество сил, чтобы продлить жизнь ребенка.

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Симптомы синдрома вегетативной дистонии

Симптомы СВД напрямую зависят от того, какая система или какой орган были поражены. Заболевание приводит к дисфункции систем организма. По характеру течения у детей выделяют следующие отклонения:

Ваготония – нарушение нервной системы, которое проявляется акроцианозом стоп и кистей. Данная патология проявляется посинением конечностей. Причиной тому является чрезвычайно медленное поступление крови к конечностям через маленькие сосуды. Также симптомами СВД являются угревая сыпь, гипергидроз, а также аллергии и отеки под глазами. В случае депрессивного нарушения нервной системы кожа становится холодной, сухой и достаточно бледной, сосудистая сетка становится невыраженной. В некоторых случаях могут быть замечены экзематозное высыпание, зуд.

Характерным нарушением является отчетливое нарушение терморегуляции: плохая переносимость морозов, сырой погоды, сквозняков, а также постоянный озноб и зябкость.

Дети с синдромом вегетативной дистонии часто жалуются на плохую работу желудочно-кишечного тракта. Тошнота, боль в животе, рвота, изжога, понос или, наоборот, длительные запоры, боль за грудиной, ком в горле – привычное дело при СВД. Причиной этих нарушений является сокращение мышц пищевода и глотки. В зависимости от возраста ребенка самыми популярными симптомами синдрома вегетативной дистонии являются: боль в области живота – 6-12 лет; периодическая рвота – 3-8 лет; поносы и запоры – 1-3 года; колики и срыгивания – до 1 года.

Наиболее отчетливо СВД представлен нарушениями функции сердечно-сосудистой системы. Это состояние называется нейроциркуляторная дистония. При данном заболевании может быть огромное количество нарушений работы сердца, самые популярные из которых связаны с нарушением проводимости и сердечного ритма. Традиционно к дисфункции сердца относят:

Экстрасистолия – сокращение сердца раньше установленного времени. Среди всех аритмий детская экстрасистолия заметно лидирует: порядка 75% случаев приходятся именно на это нарушение. При экстрасистолии пациенты жалуются на головную боль, раздражительность, головокружение, чрезмерную утомляемость и так далее. Параллельно с этим возникают и другие заболевания и отклонения: высокая метеотропность, метеозависимость, а также вестибулопатия. Пациенты быстро утомляются при нагрузках, их работоспособность находится на очень низком уровне.

Пароксизмальная тахикардия – крайне внезапный симптом. Без адекватных на то причин сердце ребенка начинает стучать намного быстрее. Это может длиться как несколько часов, так и пару секунд. Чаще всего жертвами пароксизмальной тахикардии как следствия синдрома вегетативной дистонии становятся дети с высоким исходным тонусом и легкой либо острой недостаточностью симпатического отдела.

Пролапс митрального клапана часто сочетается со стигмами дизэмбриогенеза (незначительные аномалии развития). Чаще всего это указывает на некую неполноценность вегетативной дистонии, а также соединительной ткани.

Вегетативная дистония в сочетании с артериальной гипертензией характеризуется увеличением артериального давления. Это достаточно популярное отклонение, которое нередко перерастает в гипертонию различных степеней. Симптоматика данного отклонения следующая: ухудшение памяти, кардиалгия, раздражительность, чрезмерная утомляемость, головокружения и частые головные боли. Что касается головной боли, она одолевает затылочно-теменную или затылочную зону и имеет монотонный давящий характер. Она появляется после пробуждения или днем и способна усиливаться после определенных нагрузок. Зачастую к головным болям добавляется еще один симптом – тошнота, но до рвоты дело не доходит.

Вегетативная дистония, сочетающаяся с артериальной гипертензией проявляется уже в 7-9 лет. Как правило, она влияет на пульсовое давление, которое опускается до отметки в 30-35 мм ртутного столба. Головные боли при данном заболевании можно легко притупить при помощи перерыва в учебе или отдыхе от физических нагрузок, полноценного здорового сна, пеших прогулок на свежем воздухе.

При данном заболевании отмечается ухудшенное физическое развитие детей. Степень этого отставания зависит исключительно от степени самого заболевания. Чаще всего дети, страдающие вегетативной дистонией с артериальной гипертензией, имеют бледную кожу, красный дермографизм и ярко выраженную сосудистую сетку.

Клиническая картина синдрома

Обычно дети с синдромом Шерешевского-Тернера, рождаются раньше срока. Но даже в случае беременности, доношенной до 40 недель, вес новорожденного редко достигает 3 кг, а рост более 50 см. Сразу же после родов, можно заметить у ребенка признаки, которые характерны для заболевания:

• Укороченная шея;
• Птеригиум-синдром – кожные складки в виде крыльев на боках шеи;
• Нарушение оттока лимфы;
• Отеки на стопах и кистях;
• Наличие врожденных пороков сердечно-сосудистой системы.

Далее на первый план выступают проблемы с кормлением – у детей нарушено сосание, они часто срыгивают «фонтаном», находится в моторном возбуждении. На первых годах жизни можно заметить отставание в развитие – ребенок поздно начинает сидеть, ходить, говорить. Также для синдрома Шерешевского-Тернера характерно частое, повторное возникновение среднего отита, которое впоследствии приводит к кондуктивной тугоухости.

На момент полового созревания люди с синдромом Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом: рост людей редко когда превышает 150 см. Кроме этого, они имеют характерный внешний вид:

• Лицо обретает определенное выражение – «лицо Сфинкса»;
• Шея укорочена, присутствует птеригиум-синдром;
• Граница роста волос занижена;
• Челюсть недоразвита – микрогнатия;
• Уши увеличены, часто бывает лопоухость;
• Грудная клетка слишком широкая.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера непроста, при данной патологии значительно поражается костная система организма. Часто возникает сколиоз, дисплазия суставов, особенно тазобедренных, девиация локтей. На черепе наблюдается микрогнатия, неправильный прикус и готическое небо. В связи с недостаточным количеством эстрогена, люди с таким синдромом подвержены раннему возникновению остеопороза. У них часто случаются переломы позвоночника, костей кисти и шейки бедра.

Сколько живут люди с синдром Шерешевского-Тернера зависит от степени тяжести заболевания и от осложнений систем органов, которые возникают вследствие данной патологии . Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются такие пороки, как коарктация и аневризма аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки. В почках часто бывает раздвоение лоханок, стеноз артерий, подковообразная форма самой почки. Подобные патологии приводят к артериальной гипертензии. У больных синдромом Шерешевского-Тернера нередко развивается косоглазие, близорукость и опущение века. К тому же они могут также страдать и дальтонизмом.

Умственные способности, как правило, сохраняются на должном уровне, но в некоторых случаях может наблюдаться олигофрения. Людей, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, часто сопровождают соматические заболевания – алопеция, микседема, витилиго, дефицит ферментов в тонком кишечнике, ожирение. Практически во всех случаях диагностируется диабет первого или второго типа и ишемическое поражение сердца. Доказано, что у таких пациентов рак толстого кишечника возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых людей.

Практически у 100% больных девушек диагностируется первичный гипогонадизм. Внутренние половые органы недоразвиты – матка гипоплазирована, а вместо яичников с двух сторон находятся фиброзные тяжи. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно полностью стерильны – в яичниках отсутствуют фолликулы с яйцеклетками. Вульва видоизменена: большие губы похожи на мошонку, а малые и клитор недоразвиты. Девственная плева может отсутствовать. Некоторые задаются вопросом как приходят месячные с синдромом Шерешевского-Тернера – в период полового созревания обнаруживается первичная аменорея. Грудные железы развиты недостаточно, наблюдается незначительное оволосение в участке лобка и подмышек. Беременность, которая возникла природным путем, возможно только в случае мозаичной формы поражения X-хромосомы.

Половые органы мужчины также недоразвиты. Яички гипоплазированы, часто не опускаются в мошонку, иногда диагностируется анорхия – полное отсутствие ткани яичек в организме. Наблюдается сильно заниженный уровень мужского гормона – тестостерона.

Диагностика синдрома Патау

Часто болезнь приводит к смерти ребенка в течение нескольких недель после рождения. Поэтому для раннего выявления патологии выполняется диагностика, которая заключается в проведении генетического исследования беременной женщины.

В зависимости от времени проведения, диагностика синдрома Патау может проводиться на таких этапах планирования и рождения ребенка:

• до зачатия;
• после зачатия;
• после рождения.

На каждом этапе применяются различные диагностические методы, благодаря чему врач получает максимум полезных данных. На этапе планирования беременности пара должна посетить генетика , который изучит семейный анамнез, обнаружит факторы риска и обследует родителей.

Изучение семейного анамнеза — детальный опрос, в ходе которого выясняются все случаи патологии новорожденных в семье

Очень важно, чтобы будущие родители хорошо подготовились к консультации и собрали как можно больше полезной информации о своих предках

Особое внимание следует обратить на случаи мертворождения, самопроизвольные выкидыши. Наличие случаев синдрома Патау у родственников значительно повышает вероятность заболевания у будущих детей

Чем больше неблагоприятных факторов выявит генетик, тем больше вероятность рождения у пары ребенка с патологией . Таким родителям следует крайне внимательно отнестись к предстоящему генетическому скринингу, который рекомендуют пройти беременным.

Генетическое исследование родителей — инструментальный метод диагностики, который проводится в высокотехнологичных лабораториях. Он предоставляет информацию о хромосомном наборе обоих родителей, о наличии дефектных генов, их локализации и количестве. В период вынашивания малыша всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют пройти генетический скрининг, который включает ультразвуковую диагностику и биохимический анализ крови. В ходе УЗИ врач может увидеть аномалии, свидетельствующие о хромосомной патологии у плода.

К основным из них относятся:

• внешние дефекты;
• задержка внутриутробного развития;
• ускоренное сердцебиение;
• многоводие (наблюдается в половине случаев);
• увеличенный мочевой пузырь у плода;
• аномалии головного мозга;
• пуповинная грыжа;
• пороки других органов и систем.

На основании данных анализов, при помощи компьютерной программы генетик рассчитает риск рождения больного ребенка. Сопоставив полученные результаты, делают выводы о состоянии здоровья будущего ребенка. Если вероятность хромосомных аномалий высока, паре рекомендуют более детальное обследование — амниоцентез, кордоцентез или биопсию хориона.

• Амниоцентез. Малоинвазивная процедура, в ходе которой врач прокалывает амниотический мешок и отбирает небольшое количество околоплодных вод. В них содержатся клетки кожи ребенка, что позволяет подтвердить или исключить заболевание, обнаружив главные причины синдрома Патау — дополнительные хромосомы.
• Кордоцентез. Предусматривает забор крови из пуповины эмбриона. Прокол делают тонкой иглой, под контролем ультразвуковой аппаратуры. В результате врач получает кровь развивающегося плода. Выделив из нее лейкоциты (белые кровяные клетки) можно изучить набор хромосом будущего ребенка и сделать выводы о его здоровье. На сегодняшний день это самый точный метод диагностики синдрома Патау. Частота осложнений при его применении достигает 2%.
• Биопсия хориона. Инвазивное вмешательство, которое позволяет получить небольшой кусочек околоплодных структур. В нем содержатся клетки плода вместе с генетическим материалом. После его изучения генетик дает заключение о количестве и качестве хромосом малыша.

Диагностика синдрома Патау

Цитогенетическая диагностика синдрома Патау позволяет выявить такие разновидности заболевания:

Если симптомы синдрома Патау, внешние отклонения видны при осмотре, то для диагностики аномалий развития внутренних органов применяют инструментальные и лабораторные тесты:

• общеклинические анализы;
• биохимический анализ крови;
• ультразвуковое исследование;
• компьютерная и магнитно-резонансная томография;
• рентгенография.

Некоторые методы обследования применяют несмотря на высокую вероятность осложнений, ведь она значительно меньше, чем потенциальная польза полученных данных.

Диагностика и лечение

Как мы уже прокомментировали в настоящее время можно проводить тесты, детально идентифицирующие пораженные хромосомы у плода, до рождения. Однако после обнаружения трисомии необходимо выполнить другие дополнительные тесты для подтверждения диагноза, такие как амниоцентез и ультразвуковое исследование.

вокруг только 2,5% плодов с трисомией 13 рождаются живыми, самопроизвольный аборт происходит в первые 3 месяца беременности. Примерно после рождения ребенка 28% умирают в первую неделю жизни; 44% в первый месяц и 86% в первый год. Менее 5% случаев выживают более 3 лет, но есть единичные случаи, которые достигают подросткового возраста и в исключительных случаях – взрослого возраста. Девушка, которая, как известно, дольше всех пережила это заболевание, умерла в возрасте 21 года.

Нет лечения, на данный момент для этого синдрома как такового не существует. Что делается, так это лечение возникающих осложнений, которые зависят от тяжести заболевания. В зависимости от того, в каких случаях, операция эффективна для устранения пороков сердца или расщелины губ или неба. Респираторные проблемы решаются с помощью вспомогательной вентиляции в отделении интенсивной терапии новорожденных. Эти дети не могут сосать, поэтому их кормят через назогастральный зонд. Позже, для тех, кто приезжает через год, они должны поддерживаться физиотерапией, трудотерапией и логопедом.

Синдром Патау диагностика

Базовым диагностическим тестом определяется кариотип (исследование всего набора хромосом плода), чаще всего проводимый с лимфоцитами периферической крови. Такой тест может быть выполнен в рамках пренатального исследования из материала, собранного во время амниоцентеза (сбора амниотической жидкости) или биопсии ворсин хориона.

Пренатальные тесты, такие как УЗИ, биохимический тест PAPP-A и генетические исследования, играют ключевую роль в диагностике синдрома Патау. Это так называемые скрининговые тесты, предназначенные для оценки риска развития у ребенка генетических заболеваний и врожденных дефектов.

Когда скрининг дает ненормальный результат, врач рекомендует диагностические инвазивные тесты. К ним относятся, в частности, амниоцентез и биопсия хориона. Они заключаются в взятии пробы околоплодных вод и последующем — анализе кариотипа ребенка на предмет аномалий.

Как только трисомия 13 обнаружена, врач получает ценную информацию о том, как продолжить беременность. Родители могут психологически подготовиться к трудной ситуации. Если инвазивные исследования не показывают аномалий, родители восстанавливают драгоценное спокойствие.

Многие пары опасаются инвазивных тестов и предпочитают проводить исследования свободной фетальной ДНК. Тест НИПТ – неинвазивный тест, с чувствительностью выше, чем у биохимических пренатальных тестов, и сопоставим с амниоцентезом.

Группа риска

В качестве факторов риска и провоцирующих элементов стоит рассмотреть родительские хромосомные аномалии.

1. Кольцевая хромосома – удаление генетического материала с концов хромосомы и соединение новообразованных концов в кольцо.
2. Дупликация — частичное повторение хромосом и соответствующее появление лишнего генетического материала.
3. Транслокация – присоединение к хромосоме элемента другой хромосомы.
4. Делеция предполагает отсутствие одного из секторов хромосомы.
5. Микроделеция является следствием перестройки Y-хромосомы и обмена секторов между половыми хромосомами при мейозе. Немного хромосом при этом отсутствует, чаще всего одного из генов тоже нет.
6. Инверсия – разворот на 180 градусов одного из участков хромосомы, порядок расположения генов обратный, а часть хромосомы опущена.
7. Трисомии хромосом обусловлена наличием одной или больше лишних хромосом в наборе. Причиной такого генетического дефекта является нерасхождение хромосом при делении.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Эпидемиология трисомии 13-й хромосомы

Синдром Патау не очень распространён: только у 1 из 16 000 детей есть это расстройство. 95 % детей с трисомией 13 умирают до рождения.

Средний возраст выживаемости таких детей составляет 2,5 дня, только 1 из 20 малышей выживает дольше полугода. Некоторые дети дорастают до подросткового возраста и, похоже, живут лучше, чем можно было ожидать, исходя из сообщений от тех, кто умирает в перинатальном периоде. Многоуровневое исследование показало, что частота выживаемости до 5 лет для трисомии 13 составляет 9,7 %, причём самые низкие показатели смертности среди девочек. Отчёты о взрослых с синдромом Патау встречаются редко.

Симптомы

Признаки синдрома Патау можно встретить уже на УЗИ при беременности. Основными симптомами, которые характеризуют заболевание у ребенка, являются:

• пороки развития глаз (маленькие глаза, отсутствие глазных яблок);
• заячья губа или волчья пасть;
• несоответствующая масса тела при доношенном сроке;
• деформированные уши;
• неправильная форма черепа;
• полидактилия;
• аномалии мошонки или влагалища;
• пороки в развитии головного мозга;
• отсутствие волос или кожи;
• неоднократные пороки в других органах и системах организма;
• деформированные стопы;
• обезьянья складка (поперечная борозда на ладони);
• пороки развития кисты;
• короткая шея;
• отсутствие необходимого расстояния между глазами;
• умственная отсталость;
• физические пороки развития.

Зачастую при множественных аномалиях дети умирают еще в младенчестве, так как большинство пороков несовместимо с жизнью. Некоторые доживают до определенных лет, а те, кто выжил, страдают множественными умственными отсталостями. Статистически, 80% таких детей умирают на первом месяце рождения.

Можно отметить, что риск трисомии 13 может повторяться, если один из родителей является носителем транслокации. Риск рождения такого ребенка может увеличиваться с возрастом. А также вновь появившаяся мутация в 25% случаев передается по наследству, что существенно может увеличивать риск появления данного синдрома в следующих поколениях.

Распространенность синдрома: данные статистики

Учеными в разных странах приводятся различные данные о встречаемости синдрома – от одного случая на 7-14 тысяч новорожденных до 12-20 тысяч. Нет выраженных географических различий во встречаемости аномалии, предрасположенности к определенной расе или уровню жизни.

Важно

Известно, что возраст родителей, особенно матери, играет ведущую роль в повышении частоты встречаемости. Чем старше мать, особенно после 35 лет, тем выше риски трисомий у плода.   

Считается, что частота встречаемости подобного синдрома выше в регионах с низким уровнем медицины и сильным загрязнением окружающей среды, особенно если речь идет о радиоактивных соединениях. Это связано  повышением риска мутаций.